第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異。第三代測序技術的顯著特征就是讀長比二代測序更長。近日，科學家們首次利用第三代測序技術成功確定了二代測序未能檢測到的致病性大片段缺失突變，最終確診了一種罕見遺傳病。相關結論發表在BioRxiv上。 他患有疑難雜癥，二代測序診斷無果 這名患者為西班牙裔男性，無并發癥足月妊娠，出生前10天由于心臟和呼吸問題住院。7歲之前身體保持良好狀態。7歲時，他被發現患有左心房粘液瘤，并接受了手術切除。10歲時，他被發現患有睪丸腫塊，腫塊切除后被確定為睪丸母細胞瘤。13歲時，他被發現患有垂體瘤，并接受了保守治療。16歲時，他又被發現同時患有腎上腺垂......閱讀全文
第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病
最近發表的一項研究顯示，長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病，這類變異難以用短讀長測序進行鑒定。斯坦福大學臨床基因組服務部的研究人員近期報道，他們使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 測序儀對具有未知疾病的個體進行全基因組測序，找到了短讀長測序技術未能發現的致病突
CMAJ：下一代測序與新生兒罕見病診斷
今年年初，英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例，這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日，《加拿大醫學協會期刊》的最新研究表明，使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。 本文的共同作者，East
CMAJ：下一代測序與新生兒罕見病診斷
今年年初，英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例，這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日，《加拿大醫學協會期刊》的最新研究表明，使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。 本文的共同作者，East
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
罕見病診斷壁壘，怎么破？
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
ChatGPT在罕見病診斷的應用
很多人在網上尋求醫療建議，大多數人都試圖用“百度或谷歌” 搜索他們正在經歷的癥狀或者治療方案。對于線上自我診斷或病情了解有廣泛的需求，以及實際的意義。 最近炙手可熱的ChatGPT一經發布，便引起各行各業的廣泛關注，會帶來怎樣的變革？又有哪些工種可能會受影響或受益？ 實際上，ChatGPT的
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi
人工智能助力診斷兒童罕見病
對重癥患者而言，時間就是生命。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所（RCIGM）一向以快速診斷著稱。去年2月，他們曾在短短19.5小時內完成患兒基因組測序并實現遺傳診斷，創造了一項新的吉尼斯世界紀錄。 如今，該機構的研究人員更新了他們在診斷罕見病時的兒科測序流程，結合機器學習方法來生成、分析和解釋遺傳
罕見病XALD可靠診斷方法
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一種X連鎖隱性遺傳病。主要病因為ABCD1基因突變導致過氧化物酶體缺陷，引起極長鏈脂肪酸（VLCFA）在體內蓄積。該病主要累及腎上腺和腦白質，發病率約為0.5/10萬～1/10萬，嬰幼兒、青少年以及成年期均
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
第三代基因測序儀
基因測序儀（即DNA測序儀），是一臺能自動灌膠、自動進樣、自動數據收集分析等全自動電腦控制的測定基因片段的高檔精密儀器。2009年12月3日，中科院北京基因組所與浪潮成立“中科院北京基因組研究所—浪潮基因組科學聯合實驗室”將研發國產第三代基因測序儀。該基因測序儀幾十分鐘就可完成一個人的完整基因組測序
第三代DNA測序技術
測序技術在近兩三年中又有新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies納米孔單分子測序技術，被稱之為第三代測序技術。與前兩代相比，他們最大的特點就是單分子測序，測序過程無需進行PCR擴增。其中PacBio SMRT技術其實也應用了邊合成邊測序的思想
第三代基因測序技術
問題一：第三代測序技術的第三代測序技術原理 第三代測序技術原理主要分為兩大技術陣營：第一大陣營是單分子熒光測序，代表性的技術為美國螺旋生物(Helicos)的SMS技術和美國太平洋生物(Pacific Bioscience)的SMRT技術。脫氧核苷酸用熒光標記，顯微鏡可以實時記錄熒光的強度變化。當熒
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
第三代基因測序儀誕生
近日，由南方科技大學賀建奎團隊自主研發的第三代基因測序儀在深圳誕生，目前已完成小批量樣機生產，待量產后每個人有望擁有個人專屬的“基因身份證”。 該基因測序儀已通過國際科學界評審，并在深圳市食品藥品監督管理局備案，用于高通量測序并獲取樣本序列信息。賀建奎說，第三代基因測序儀能直接讀取最原始的DN
第三代基因測序儀定義
基因測序儀（即DNA測序儀），是一臺能自動灌膠、自動進樣、自動數據收集分析等全自動電腦控制的測定基因片段的高檔精密儀器。2009年12月3日，中科院北京基因組所與浪潮成立“中科院北京基因組研究所—浪潮基因組科學聯合實驗室”將研發國產第三代基因測序儀。該基因測序儀幾十分鐘就可完成一個人的完整基因組
第三代基因測序儀特點
據介紹，使用該國產第三代基因測序儀，完成一個人的基因組測序的測試時間，將由6周縮短為10—15分鐘；測試成本將由10萬—30萬美元降到5000—8000元人民幣。 此外，國產第三代基因測序儀，與第二代測序儀在原理和效能上有本質區別，通過對單分子的操作而減少繁雜的生物學反應，同時結合對海量數據的
第三代基因測序儀意義
具有國際先進水平的國產第三代基因測序儀的研制，將使中國在該領域建立先發優勢，在未來的國際競爭中占據有利位置。這不僅將填補中國在基因測序基礎裝備領域的空白、提升裝備自主化水平，同時也將使國內生命科學研究機構能獲得低成本、高效率的測序工具，更有效地開發和利用中國豐富的基因資源，加速中國基因戰略的發展