快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健康中國，一個都不能少”這一主題，共同為提高我國罕見病診斷、治療、支付、服務水平建言獻策。 國家衛生健康委罕見病診療與保障委員會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚教授在視頻致辭中說，雖然罕見病發病率極低，但對每一個罕見病病友和家庭來說他們所需要承擔的困難和挑戰都是百分之百的。近年來，我國罕見病診療和保障開始得到各方的關注和社會多方的大力支持，2016年中共中央國務院印發的《“健康中國2030”規劃綱要》明確指出“要完善罕見病用保障政策”。科技部將罕見病研究納入“十三五”國家重點研發計劃，由北京協和醫院牽頭現已建設成國家罕見病注冊登記系統......閱讀全文
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
人工智能助力診斷兒童罕見病
對重癥患者而言，時間就是生命。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所（RCIGM）一向以快速診斷著稱。去年2月，他們曾在短短19.5小時內完成患兒基因組測序并實現遺傳診斷，創造了一項新的吉尼斯世界紀錄。 如今，該機構的研究人員更新了他們在診斷罕見病時的兒科測序流程，結合機器學習方法來生成、分析和解釋遺傳
呼吁：關注兒童罕見病－莫忘“少數人”的冷暖
生命不能等待。支付能力絕不應成為個人獲得衛生保健的障礙。一個國家之所以要建立醫保制度，就是為了避免更多家庭發生“災難性醫療支出”。 最近，媒體報道了一名安徽農村男孩患罕見病的遭遇。他不滿兩歲，卻莫名發燒一年半。跑了很多醫院，花了14萬元，才確診為發病率僅1/20萬的罕見病――朗
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國FDA授予AB
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
Prometic新藥IAIP再下一城－斬獲FDA罕見兒童病認證
生物醫藥公司ProMetic Life Sciences Inc.最近宣布，美國FDA已經授予其新藥IAIP（Inter-Alpha-Inhibitor-Proteins）罕見兒童病認證，該藥物被設計用于治療罕見病壞死性小腸結腸炎（NEC），此前IAIP已經獲得了美國FDA罕見病藥物認證資格。
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
治療兒童罕見病新藥雅美羅提前4年獲批上市
全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是一種自身免疫性疾病，是幼年特發性關節炎（JIA）中最嚴重的一種亞型，嚴重影響兒童的生長發育，致殘率和死亡率都很高。sJIA一般在16歲前發病，發病高峰集中在5-7歲，其發病率約為萬分之一。參照國際標準，屬于罕見病，我國目前約有15000名sJIA患兒。
臨床急需的罕見病和兒童用藥依庫珠單抗獲批上市
近日，國家藥品監督管理局批準依庫珠單抗注射液（英文名：Eculizumab Injection）進口注冊申請，用于治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。 陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種血細胞表面內源性補體抑制物的獲得性造血干細胞克隆性
一例罕見兒童狼瘡病例分析
患者，男，13歲。主訴：發燒11天，皮疹7天。皮疹為斑丘疹，結膜和生殖器除外。患者之前在其他醫院按照傷寒進行治療，正接受靜脈注射頭孢曲松和丁胺卡那霉素。因不見效，遂轉入我院。入院時體征：發燒（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
衛計委:已支持臨床短缺藥、罕見病藥、兒童藥3億元
近日，國家衛計委在官方網站發布對《盡快把“廉價救命”老藥供給保障問題提上議事日程的提案》答復的函，該答復表示，近年來，工業和信息化部聯合發展改革委、財政部等部門通過相關產業化專項對短缺藥生產企業GMP改造給予支持，在產業振興和技術改造專項中，將臨床短缺藥、罕見病藥、兒童藥的擴能改造作為支持重點，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
Science：組蛋白單點突變可導致罕見兒童癌癥
近日，國際學術期刊Science發表了一項最新研究進展，他們發現一種組蛋白編碼基因發生缺陷與兒童惡性腫瘤的發生有關。來自美國威斯康星麥迪遜大學的Peter W. Lewis表示，大多數癌癥的發生需要多個突變的共同作用，而他們發現的這個基因突變本身就足以導致形成腫瘤。 組蛋白除了用于形成核小體，
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促