原發性視網膜色素變性的臨床表現
1.眼底 視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素,視網膜色素上皮萎縮和色素遷移,表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄,病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著,視網膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀,隨病情進展,眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發展,赤道及周邊視網膜出現各種形態的色素沉著,常以在血管旁聚集更為明顯,視網膜色素變性充分進展的時期,都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現,由于視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變,以及同時發生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮,表現為脈絡膜較大血管的暴露,甚至呈現只見脈絡膜外層大血管的脈絡膜重度萎縮的外觀,視網膜血管呈均勻一致的白線狀血管狹窄,到晚期極細,但血管無白鞘包繞,動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著,患眼眼底的視盤在早期正常,充分進展期則呈現典型的蠟黃色外觀。 各型視網膜色素變性的早期,黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失,隨后,可出現......閱讀全文
原發性視網膜色素變性的臨床表現
1.眼底 視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素,視網膜色素上皮萎縮和色素遷移,表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄,病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著,視網膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀,隨病情進展,眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發展,赤道及周邊
原發性視網膜色素變性
原發性視網膜色素變性（RP）是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,也是世界范圍內常見的致盲性眼病,該病常起于兒童或少年早期,至青春期癥狀加重,視野逐漸收縮,至中年或老年,黃斑受累致中心視力減退,甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者
原發性視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性,顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多；顯性遺傳次之；性連鎖遺傳最少,但家族史陰性的散發性病例,亦占有相當數量,通過連鎖分析,在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點,近數年來,采用定位克隆和“定位候選基因”的方法,其中18個已被確定,目前認為常染
怎樣治療原發性視網膜色素變性？
1.電流刺激和干細胞療法 通過弱電流直接刺激視神經,一方面激活視神經細胞,增強視神經的生物電興奮性；同時還可強力刺激眼內末梢血管束,極大地改善眼底組織的血液循環和供氧,從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。利用干細胞治療視網膜色素變性的過程中在眼部注入干細胞,使受損的視神經、視網
視網膜色素變性的基本介紹
原發性視網膜色素變性（RP）,也稱為毯層視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,視網膜色素變性被收錄其中。
視網膜色素變性的病因分析
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。 生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用
視網膜色素變性的鑒別診斷
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。 先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅
ReNeuron視網膜祖細胞治療視網膜色素變性
ReNeuron Group公司是細胞療法開發領域的全球領導者，致力于利用其獨特的干細胞技術開發“現成的（off-the-shelf）”干細胞療法，而無需免疫抑制藥物。該公司的先導臨床候選療法正開發用于治療中風所致殘疾以及致盲疾病視網膜色素變性（RP）。 近日，該公司在加拿大溫哥華舉行的第六屆
視網膜色素變性的功能改變介紹
（1）夜盲 為本病最早出現的癥狀,常始于兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。 （2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終末閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。 （3）視野與
視網膜色素變性的臨床變異介紹
（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常（包括電生理檢查）,經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。 （2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域