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基因檢測技術曾多次被評為全球顛覆性技術，但是其混亂的商業應用也一直為業內所詬病。隨著個體化醫療的發展和“精準醫學”概念的提出，基因檢測被越來越多地應用于臨床腫瘤診斷與治療中。同時，隨著高通量測序技術的發展，基因檢測市場愈加火爆。在被稱為“無創產前基因檢測后的下一塊大蛋糕”的腫瘤診斷與治療市場，出現了各種各樣的基因檢測機構，但測序質量良莠不齊、數據解讀差異甚大，常常出現錯誤的診斷結果，影響最終治療決策，造成嚴重醫療后果。有的是測序不準確，有的是認定的變異基因與特定的疾病沒有關系，有的是基因與特定疾病有關系但卻沒有辨別出來，這些都會造成誤診誤治。因此，對于基因測序的臨床應用，需要進行統一規范和嚴格管理，否則對患者會帶來很大的傷害。 中國基因檢測行業坐擁全球最大的基因測序臨床應用市場，其統一規范和管理備受關注。 技術難題：基因檢測準確率低 1.市場過度迷戀二代測序（NGS）。目前我國提供腫瘤高通量測序服務的公司僅在最近衛計委......閱讀全文
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
1、中國乃至全球基因測序市場規模都在不斷增加從全球的范圍來看，目前測序市場規模增長最快的是亞洲市場，其中中國和印度的市場增長率均超過了20%，是全球增長最快的國家。據有關數據顯示，2018年全球基因測序市場規模達到102.0億美元，其中中國基因測序產業規模達到92.0億元，如果按照美元比人民幣1:7
IVD行業具體可分成五個子版塊：生化診斷，免疫診斷，血球檢測，分子診斷，以及POCT。 1.生化診斷 主題詞：開放走向封閉 1.1 定義及分類 生化產品由生化儀、生化試劑、校準品共同組成檢測系統來使用，一般是放置在醫院檢驗科、體檢中心做常規生化檢查。系統分類系統名稱說明備注封閉系統AAA
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術讓易感基因檢測在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬元直接降價到幾百元的基因測序產品，這種產品靠譜嗎？ “受到互聯網基因產品影響，2015年價格明顯下降，這是大趨勢”，達安基因大眾基因產品的一位產品負責人陳英杰接受專訪時表示對現狀既
基因測序行業發展迅速，二代測序為主流技術。 當下，一代基因測序技術由于通量較低、測序時間較長，已經不能滿足研究應用的需要，以高通量低成本為特征的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間相較于一代技術大大降低。 基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展迅
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
健康是與每個人息息相關的話題，隨著現代檢測技術的不斷進步和資本力量的加速推動，基因檢測成了熱門行業，吸引著人們的關注。基因檢測行業的迅速發展似乎讓人們覺得通過基因檢測預測或者治療某些疾病已經成為可能。基因檢測是否真正能夠幫助人們實現對疾病的提前把控？基因檢測究竟在臨床診斷中扮演著什么樣的角色？
2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領
基因檢測技術是近年來伴隨“精準醫療”概念的提出而迅速發展起來的一門科學技術，它可以從基因組機制上闡釋遺傳學、發育生物學、進化生物學等學科的經典概念，在全基因組水平延伸了染色體高級構象、細胞異質性、功能模塊等新概念，為精準醫學開辟了應用性新領域。 近年來，隨著分子水平的基因檢測技術平臺不斷發展和
2013年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉通過《紐約時報》發表公開信，宣布自己已經接受了雙乳乳腺切除及乳房再造手術。原因是她的醫生估計她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的風險患上卵巢癌。 醫生做出這樣的判斷是基于兩點：一是她有乳腺癌的家族史，她的媽媽和外婆都是因乳腺癌而去世；二是通過一種當時
基因測序也稱DNA測序，是現代生物學研究中重要的手段之一。基因測序技術經過了三個發展階段。第一代DNA測序技術是1975年由桑格（Sanger）和考爾森（Coulson）提出的鏈終止法。第一代技術準確率高，讀取長，
三重優勢，第三代測序技術正在興起 測序技術從一代發展至三代，經歷了Sanger、Roache、Illumina、Ion Torrent、PacBio及Nanopore等幾種平臺。目前全球應用最成熟且最廣泛的是二代基因測序技術，但是卻面臨讀長短以及無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區
11月以來，伴隨著APEC在京如火如荼地召開，我們的基因檢測行業也爆發了許多新鮮的大事。本文由測序周報（資訊篇）重點搜集了與無創基因檢測相關的國內外最新資訊，回顧了9條上周關注及13條綜合資訊。大家品讀完之后，一定會覺得基因檢測離我們已真的不遠了! 上周關注 01 達安基因測序儀和唐篩試劑盒
短短一個月內，齊碳科技、華大智造、塞納生物先后宣布完成融資。國產基因測序儀再一次沖上了醫療健康領域的熱點話題。 多年來，測序儀行業一直處在少數幾家國外巨頭的壟斷之下。華大智造近兩年的頻繁動作雖然吹響了國產測序儀反攻的號角，但是從目前的市場占有率上看，想要最終實現進口替代，可能還需要些時間。
近日，國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成為藥監局批準的首個高通量測序診斷產品提供機構，備受關注。 不過業內表示，盡管市場前景廣闊，但是測序服務能否大規模推廣，一方面得看后續政策是否“保駕護航”，另一方面還有待于行業規范的提升。 基因檢測技術具有“安、早
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
基因測序全產業鏈劃分為上游的測序儀器與試劑耗材市場，中游的基因測序服務市場和下游的生物信息學分析市場。中下游市場面向群體包括醫院、藥廠、科研機構以及消費者等，醫療領域可分為醫療和非醫療兩個領域。人體基因組和人體微生物基因組兩個子領域。針對人體基因組的主要產品有腫瘤學（診斷篩查與治療、靶向用藥、伴
基因測序全產業鏈劃分為上游的測序儀器與試劑耗材市場，中游的基因測序服務市場和下游的生物信息學分析市場。中下游市場面向群體包括醫院、藥廠、科研機構以及消費者等，可分為醫療和非醫療兩個領域。 醫療領域可分為人體基因組和人體微生物基因組兩個子領域。針對人體基因組的主要產品有腫瘤學（診斷篩查與治療、靶
基因測序領域再迎重大突破 近期有關基因測序領域的利好消息接連不斷，相應基因測序板塊的個股也有異動，如馬應龍就于6月28日強勢漲停。新華社消息，美國國家衛生研究院日前批準了首個利用被譽為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術來治療癌癥的人體臨床試驗，讓這種目前備受關注的生物醫學技術在
基因檢測作為精準醫學的重要一環，在產前診斷、用藥指導、疾病預測等方面有著廣泛而深入的應用。尤其在產前診斷方面，與傳統檢測技術相比，高通量基因測序技術具有明顯優勢，克服了現行檢測手段檢出率低、流產風險高的缺陷，具有極高的臨床應用價值。2014年2月，國家衛計委發文叫停了高通量基因測序產前篩查與診斷（無
萬眾矚目的“2017年臨床腫瘤學新進展學術研討會”（Best of ASCO? 2017 China）于7月7日在上海隆重開幕，各路腫瘤學界大咖紛紛亮相，一同探討今年的ASCO前沿熱點。大會同期，由臻和科技主辦的“至臻關愛 適領未來”臻和衛星會在分會場舉行，臻和科技旗下的新品——針對非小細胞肺癌
2013年9月底，致力于癌癥個性化診斷與治療的Foundation Medicine公司在美國納斯達克交易所上市。公司提供的是癌癥全基因組測序服務，醫生能夠參照測序結果為患者提供針對性的治療方案。史蒂夫?喬布斯曾使用過這項技術，使得該公司名聲大噪，可惜的是，這項技術終究還是不夠成熟，未能挽救
著名好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在2012年和2014年分別宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以預防癌癥的發生。這兩次均引起巨大關注的事件，將基因檢測這個名詞帶進大眾視野。然而，一直以來，與朱莉一樣給人感覺“高冷”的基因檢測，在大眾眼里充滿神秘色彩，也因為高昂的價格，離普通民眾距離遙遠。今年國家衛計委陸續
01 全球精準醫療進展 自2015年美國前總統奧巴馬提出“精準醫學計劃”后，精準醫療概念迅速席卷全球，近年來更呈逐年加速趨勢，各種新技術、新產品不斷出現。 基因測序的成本進一步降低至100美元，解讀效率進一步提升。 2017年1月，基因測序行業巨頭美國Illumina公司推出全新測序儀，將
在單層石墨烯上打出了直徑5納米的孔，意味著什么？ 這個問題也許讓普通人一頭霧水，但對中國科學院重慶綠色智能技術研究院（以下簡稱中科院重慶研究院）精準醫療單分子診斷技術研究中心的十多名研究人員來說，意義卻不一般——它為實現更高效、低廉基因測序技術奠定了基礎。 日前，中國科學院重慶綠色智能技術