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庫欣綜合征的治療1.庫欣綜合征的治療之 手術療法（1）垂體腫瘤摘除適用于由垂體腫瘤所致的雙側腎上腺皮質增生，尤其伴有視神經受壓癥狀的病例更為適宜。但手術常不能徹底切除腫瘤，并可影響垂體其他的內分泌功能。如手術切除不徹底或不能切除者，可作垂體放射治療。如出現垂體功能不足者應補充必要量的激素。由垂體微腺瘤引起的雙側腎上腺皮質增生可通過鼻腔經蝶骨借助于顯微外科技術作選擇性垂體微腺瘤切除。手術創傷小，不影響垂體功能，而且屬病因治療，故效果好。此法已被廣泛采用。如微腺瘤切除不徹底，則術后病情不緩解；如微腺瘤為下丘腦依賴性的，術后可能會復發。（2）腎上腺皮質腫瘤摘除適用于腎上腺皮質腺瘤及腎上腺皮質腺癌。如能明確定位，可經患側第11肋間切口進行。如不能明確定位，則需經腹部或背部切口探查雙側腎上腺。腎上腺皮質腺瘤摘除術較簡單，但腎上腺皮質腺癌者常不能達到根治。由于腫瘤以外的正常腎上腺呈萎縮狀態，故術前、術后均應補充皮質激素。術后尚可肌注ACTH......閱讀全文
庫欣綜合征的臨床表現 典型的庫欣綜合征的臨床表現主要是由于皮質醇分泌的長期過多引起蛋白質、脂肪、糖、電解質代謝的嚴重紊亂及干擾了多種其他激素的分泌。此外，ACTH分泌過多及其他腎上腺皮質激素的過量分泌也會引起相應的臨床表現。&
(二)唾液皮質醇的測定 由于唾液中皮質醇(SF)相當穩定不易失活，是測定血中具有生物活性F的較佳指標，它能很快反應血F的即時變化，且不受唾液流速的影響。因此SF的變化和血F相近，晨SF在腎上腺皮質功能減退的患者中下降，午夜SF在庫欣綜合征的患者中
血漿促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）測定 參考值：0.2～2.2pmol/L(1～10pg/ml) 常用方法：放免法。在孕婦體內，血漿CRH值可隨妊娠天數的推延而增高，最高可達585p
庫欣綜合征的檢查 1.庫欣綜合征的檢查之 X線檢查 （1）蝶鞍平片法或分層攝片法 由于庫欣病患者的垂體腫瘤較小，平片法結果大多陰性，用蝶鞍分層片法部分病人僅有輕度的異常改變，且敏感度差，準確
來自上海交通大學醫學院、華大基因研究院等機構的研究人員采用全外顯子測序和RNA測序技術，發現了與腎上腺庫欣綜合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相關的一些潛在功能性突變基因。 庫欣綜合征是由于過度生成糖皮質激素所引起的一種臨床綜合征，可導致一系列的代謝性疾病如肥
腎上腺的解剖結構分為皮質和髓質，這兩種結構分泌著不同的激素，這些激素對人體來說是必不可少，但是如果過多，對人體也是一種傷害。我們知道糖皮質激素是由腎上腺皮質分泌的一種重要的激素，如果這種激素過多我們稱之為皮質醇增多癥，也稱庫欣綜合征。需要注意的是庫欣綜合征和庫欣病的不同，后文詳細介紹。病理狀態下不僅
孤兒藥（Ophan Drug）是指用于診斷、治療和預防罕見病的藥品，而罕見病是一類發病率極低的疾病的總稱，又被稱為“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病即可被定義為罕見病。不過，世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定差異。 目前
根據美國食品和藥物管理局（FDA）藥品評審與研究中心（CDER）的數據統計，在2020年第一季度，FDA批準了11款創新療法。而根據FDA生物制劑評審與研究中心（CBER）的數據統計，在2020年一季度，FDA還批準了一款食物過敏免疫療法（Palforzia）和一款流感疫苗（Audenz）。
意大利制藥公司Recordati近日宣布，歐盟委員會（EC）已批準孤兒藥產品Isturia?（osilodrostat）的上市許可，該產品用于治療成人內源性庫欣綜合征（Cushing’s syndrome，CS）。Isturia?的活性藥物成分是osilodrostat，這是一種皮質醇合成抑制劑
庫欣綜合征是一種少見的疾病，發病率在0.7~2.4/百萬人口左右。按病因分，庫欣綜合征可分為兩類，即ACTH（促腎上腺皮質激素）依賴性和非ACTH依賴性，前者常見的有分泌ACTH的垂體腺瘤和異位ACTH綜合征；后者最常見的是腎上腺腺瘤。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。圖片來源于
由上海瑞金醫院、深圳華大基因等單位組成的科研團隊，通過對57例腎上腺皮質腫瘤患者的腫瘤樣本進行基因測序，發現了腎上腺瘤致病基因，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。研究成果于近日在《科學》雜志網站上在線發表。 庫欣綜合征主要是由于腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致，包
庫欣綜合征的病因 臨床上以下丘腦-垂體病變致Cushing綜合征常見，一般按病因分類。 皮質醇癥按其病因和垂體、腎上腺的病理改變不同可分成下列四種： 1.
皮質醇（cortisol），也可稱為“氫化可的松”，是腎上腺在應激反應中產生的一種類激素。壓力狀態下身體需要皮質醇來維持正常生理機能；如果沒有皮質醇。身體將無法對壓力作出有效反應。皮質醇增高會導致庫欣綜合征、胰島炎、妊娠重度、精神病、糖尿病等疾病。 庫欣綜合征（Cushing's Sy
近日，江蘇蘇州博源醫療科技有限公司申請的“17-酮類固醇免疫原、抗體和檢測試劑及制備方法”的發明專利獲得國家知識產權局授權。 “17-酮類固醇是人體分泌的雄性激素的代謝產物,該指標的測定主要用于腎上腺疾病如腫瘤、庫欣綜合征等的篩查診斷。庫欣綜合征、內分泌腫瘤都是繼發性高血壓的主要病因，如果能
今天，記者從上海交大醫學院獲悉，該院附屬瑞金醫院內分泌科和上海市內分泌腫瘤重點實驗室的科研團隊，發現了一種基因熱點突變與腎上腺皮質腺瘤發生密切相關，并且發現了兩種基因突變與其他亞型的關聯，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。相關研究成果4月3日在《科學》雜志在線發表。 腎
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
青年女性低鉀血癥一定是甲狀腺疾病嗎？低血鉀伴低血壓是什么情況呢？ 案例經過 34歲青年女性，半個月前因胸悶、乏力、腹瀉、四肢麻木就診于外院，查心臟超聲和頭CT未見明顯異常，3天前患者上述癥狀加重伴四肢無力就診于門診，查血鉀2.52mmol/L，予患者補鉀治療，現患者乏
超生理量的糖皮質激素具有強大的抗炎作用、抗過敏、非特異性抑制免疫及退熱作用等多種藥理作用，是一類臨床適應證尤其是相對適應證較廣的藥物。但是，臨床應用的隨意性較大，很多臨床醫生未嚴格按照適應證給藥，使得糖皮質激素的各種副作用層出不窮，造成疾病變得復雜、病程延長、患者談激素色變等現象。臨床上濫用糖皮質激
皮質醇增多癥也叫庫欣綜合征（Cushing'ssyndrome），是指垂體病變或腎上腺皮質腫瘤或增生等原因使腎上腺皮質激素分泌增多引起一系列代謝紊亂和相應臨床癥狀，常見于青壯年，女性多見，約是男性兩倍，體征表現為向心性肥胖、滿月臉、水牛背、多血質、痤瘡及皮膚紫紋等。癥狀主要包括高血壓（繼發性
日本京都大學23日宣布，該校研究人員與東京大學合作，發現了導致非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進開發診斷和治療該病的新方法。 腦垂體分泌促腎上腺皮質激素，該激素會刺激腎上腺分泌皮質醇。皮質醇與糖和蛋白質的代謝有關，是維持生命活動所必需的激素。由于腎上腺出現腫
日本京都大學23日宣布，該校研究人員與東京大學合作，發現了導致非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進開發診斷和治療該病的新方法。 腦垂體分泌促腎上腺皮質激素，該激素會刺激腎上腺分泌皮質醇。皮質醇與糖和蛋白質的代謝有關，是維持生命活動所必需的激素。由于腎上腺出現
Immunodiagnostik鐵調素檢測預測腎衰竭和貧血慢性病正離子ESI-LC/MS/MS鐵調素（肽激素）維生素B12缺乏負離子ESI-LC/MS/MS尿液中甲基丙二酸Microbiology, Barts and The London NHS
水飛薊素是菊科藥用植物水飛薊種子的種皮中提取所得的一種黃酮化合物。水飛薊用來治療肝膽疾病已有2000多年的歷史，水飛薊素作為其主要的活性成分可以防止化學毒素、食物毒素和藥物等對肝臟造成的損傷，促進肝細胞的再生和修復，被稱為“天然的保肝藥”；作為強抗氧化劑，能夠清除人體內的自由基，延緩衰老。近年來
促腎上腺皮質激素檢測的臨床意義：ACTH的分泌受下丘腦激素促皮質釋放因子（CRF）和皮質醇的反饋影響。ACTH對于鑒別診斷腎上腺功能減退和分泌亢進很有價值。在原發性腎上腺功能不全中，典型表現是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常見于垂體功能障礙繼發的腎上腺功能不全。ACTH檢測還能幫助鑒別cus
甲狀腺素結合球蛋白的臨床意義，醫學|教育網整理相關知識如下：1.TBG為肝細胞合成的一種α-球蛋白，由395個氨基酸殘基和4條門冬酰胺聯接的寡糖鏈構成，分子量約54kD.TBG為血液中甲狀腺激素的主要結合蛋白，約70%T4和T3與其結合。TBG濃度改變對TT4的影響十分顯著，對TT4、TT3檢測結果
促腎上腺皮質激素檢測的臨床意義： ACTH的分泌受下丘腦激素促皮質釋放因子（CRF）和皮質醇的反饋影響。ACTH對于鑒別診斷腎上腺功能減退和分泌亢進很有價值。在原發性腎上腺功能不全中，典型表現是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常見于垂體功能障礙繼發的腎上腺功能不全。ACTH檢測還能幫助鑒
1.TBG為肝細胞合成的一種α-球蛋白，由395個氨基酸殘基和4條門冬酰胺聯接的寡糖鏈構成，分子量約54kD.TBG為血液中甲狀腺激素的主要結合蛋白，約70%T4和T3與其結合。TBG濃度改變對TT4的影響十分顯著，對TT4、TT3檢測結果，尤其是與臨床表現不相符合時的解釋有重要意義。 2.為排除
除了尿干化學分析的檢測項目，尿液檢驗還有一些特殊項目，激素類的項目、特定蛋白類的檢測對腎臟疾病的診斷由為重要。激素檢測：尿17-羥類固醇(1)升高：庫欣綜合征、異位ACTH綜合征、腎上腺皮質瘤、腎上腺癌、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性β-氧化酶缺乏癥、甲狀腺功能亢進癥等。(2)降低：艾迪生病、繼發性
檢查 1.B超診斷 （1）肝區近場回聲彌漫性增強（強于腎臟和脾臟），遠場回聲逐漸衰減。 （2）肝內管道結構顯示不清。
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異