關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯合使用可相互驗證，互為補充，提高產前基因診斷的準確率。有學者應用PCR和PCR內切酶法檢測SMA患者基因缺失情況，結果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進行確診，方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過檢測SMN基因7、8外顯子進行基因診斷時需謹慎。NAIP基因在SMA發病中的作用尚不清楚，有待進一步研究。如果無SMN基因缺失，需作下列一些傳統的檢查方法以明確診斷。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）測定；電生理檢查包括神經傳導速度（NCV......閱讀全文
關于小兒脊髓性肌萎縮的檢查介紹
1.基因診斷 自從SMN基因發現以來，SMA的診斷流程發生了改變，可通過血DNA分析檢測SMN基因突變，從而診斷疾病。一旦發現SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA。應用聚合酶鏈反應（PCR）限制性內切酶方法，進行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測，可快速診斷兒童型SMA。此外P
關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問
關于小兒脊髓性肌萎縮的病因分析
病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續，使患者生后運動神經
治療小兒脊髓性肌萎縮的概述
本病無特效治療，主要為對癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運動除能保護關節的活動度和防止攣縮以外，還可增加殘存運動單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關節攣縮的痛苦。對于晚期患兒應加強護理。治療措施主要是預防或治療SMA的各種并發癥，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙
關于脊髓延髓肌萎縮癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 約80%的脊髓延髓肌萎縮癥患者出現血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多見于臨床癥狀出現前數年。患者血清睪酮降低，還可出現血丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神經電生理檢查 肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害，可出現巨大電位
關于脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）是常染色體隱性遺傳病；其病理改變為脊髓前角細胞變性；臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮；智力發育正常,不伴感覺障礙；人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經
簡述小兒脊髓性肌萎縮的臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。
關于脊髓性肌萎縮的治療及預后介紹
SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。將胎兒的DNA提取后做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根據診斷的時期不同,產前診
關于小兒急性橫貫性脊髓炎的檢查介紹
1.實驗室檢查 腦脊液外觀無色透明，淋巴細胞及蛋白含量可有輕度增高。氯化物及糖均正常。并做病毒特異性IgM抗體，OB抗體及IgG指數檢查。 2.其他輔助檢查 常規檢查視力，眼底及視覺誘發電位。爭取早期做脊髓MRI檢查，有助區別脊髓病變性質及范圍。
關于小兒哮喘性肌萎縮綜合征的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.腦脊液檢查 全部病例均有細胞數增高，以淋巴或中性粒細胞為主。 2.分離病毒 腦脊液及糞便中未分離出脊髓灰質炎病毒，少數病例糞便中分離出其他病毒，如ECHO18、柯薩其病毒B6、腺病毒三型等。 3.病毒抗體 血清中脊髓灰質炎病毒抗體滴度不增高。 二、其他輔助檢查：
關于少年型脊髓性肌萎縮的簡介
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌
關于小兒急性播散性腦脊髓炎的檢查介紹
1.外周血 白細胞計數增多，血沉加快。腦脊液壓力增高或正常，CSF-MNC增多，蛋白輕度至中度增高，以IgG增高為主，可發現寡克隆帶。 2.EEG 常見θ和σ波，亦可見棘波和棘慢復合波。 3.CT 顯示白質內彌散性多灶性大片或斑片狀況低密度區，急性期呈明顯增強效應。MRI（磁共振）可見
關于脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy病（肯尼迪氏癥），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見于30～60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據，美國、芬蘭西
關于脊髓延髓肌萎縮癥的護理介紹
1.飲食護理 飲食宜多樣化，選擇清淡、易消化、無刺激、富含維生素的食物。 2.堅持康復訓練 在醫生指導下進行康復訓練，防止廢用綜合征的發生。對肢體進行按摩，加強被動活動及刺激，減少肌肉萎縮。訓練時注意防止跌倒，避免受傷。
脊髓性肌萎縮癥的分類
一、嬰兒脊髓性肌萎縮： 1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。 2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。 3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。 4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈
脊髓性肌萎縮癥的簡介
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 變性限于脊髓前角α運動神經元。特點是進行肌萎縮和肌軟弱，通常自手的小肌肉開始，蔓延至整個上肢和下肢，反射消失，感覺障礙不出現。 起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
關于進行性肌萎縮的檢查和治療介紹
檢查 1.CSF（腦脊液）可有蛋白輕度增高。 2.SEP（軀體感覺誘發電位）測得神經傳導速度正常。 3.EMG（肌電圖）顯示下運動神經元病變特點。 診斷 根據臨床表現和相關檢查可做出診斷。 治療 目前按肌萎縮側索硬化治療。可用興奮性拮抗劑，如高濃度甲鈷胺、自由基清除劑等。應給予高蛋
關于脊髓延髓肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.與肌萎縮側索硬化（ALS）鑒別 肌萎縮側索硬化多為散發性，約5%-10%為家族性，多為常染色體顯性遺傳，極少數為X連鎖遺傳。患者表現為上、下運動神經元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎縮癥只累及下運動神經元，并呈對稱性發展。肌萎縮側索硬化無雄激素不敏感表現，結合基因檢測、電生理、生化等檢查方
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮，但多有肢體疼痛及感覺障礙，肌萎縮范圍局限，無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮，手的精細動作障礙，腱反射減弱，但也常有肢體疼痛、麻木，無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度，肌無力的程度，實驗室檢
簡述脊髓性肌萎縮的診斷標準
(1) 對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮、智力感覺正常； (2) 家族史符合常染色體隱性遺傳方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌電圖提示神經源性受損； (5) 肌活檢符合前角細胞病變。 具備以上1～4或1,3～5均可診斷本病。 本病需和遺傳性運動感覺周圍神經病(HMSN
脊髓性肌萎縮癥的臨床癥狀
脊髓性（進行性）肌萎縮是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特征的遺傳性下運動神經元疾病。 該病起病隱匿，好發于中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。
關于肝性脊髓病的檢查方式介紹
1.進展較快的肝性脊髓病多有轉氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能異常。慢性起病者以血氨增高為重要的實驗室特征，但血氨水平與腦-脊髓損害的嚴重程度并不呈平行關系。 2.腦脊液大多正常，有的蛋白質輕度或中度增高。 3.血清銅藍蛋白、維生素B12、葉酸及梅毒血清檢查正常。 4.肝豆狀核變性
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
關于肌萎縮的檢查方式介紹
1.肌電圖（EMG）。 2.神經傳導速度，包括運動神經傳導速度、感覺神經傳導速度、F波、H反射。 3.誘發電位，包括腦干聽覺誘發電位、視覺誘發電位和上、下肢體感誘發。 4.徒手肌肉力量檢查。 5.肌張力檢查。 6.肌肉圍度測量。
簡述脊髓性肌萎縮的臨床表現
本病根據臨床表現及發病時間可分為三型: SMAⅠ型(嚴重嬰兒型):生后6個月內發病；嚴重者出生時已有明顯癥狀, 四肢無力,喂養困難,呼吸困難；始終無獨坐能力,預后差,2歲前死亡 。 SMAⅡ型(遲發嬰兒型):生后6～18個月發病；嬰兒期吸吮、吞咽功能正常,無呼吸困難；可獨坐,始終不能獨立行走
關于小兒哮喘性肌萎縮綜合征的簡介
哮喘性肌萎縮綜合征即哮喘性肌萎縮(asthmatic amyotrophy)、Hopkins綜合征(Hopkins syndrome)，又稱急性哮喘并發脊髓灰質炎樣損害。本病征的主要特點是于小兒哮喘發作后1周左右，出現類似脊髓前角灰質炎樣的單肢弛緩性癱瘓。
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
關于小兒皰疹性咽峽炎的檢查介紹
病毒感染者外周血白細胞計數正常或偏低，中性粒細胞減少，淋巴細胞計數相對增高。病毒分離和血清學檢查可明確病原，近年來免疫熒光、免疫酶及分子生物學技術可對病原作出早期診斷。 如合并細菌感染者外周血白細胞計數可增高，中性粒細胞增高，在使用抗菌藥物前行咽拭子培養可發現致病菌。C反應蛋白和前降鈣素原有助
關于化膿性脊髓炎的檢查介紹
1.急性期周圍血象白細胞（WBC）計數明顯增高，以中性粒細胞為主，可出現不成熟細胞。 2.血液細菌培養可見葡萄球菌生長。 3.腰椎穿刺，通常腦脊液外觀渾濁、白細胞數增多，以中性粒細胞為主，蛋白定量升高，葡萄糖或氯化物含量降低。 4.X線攝片檢查可見局部膿腫；脊髓MRI檢查顯示T1低信號，T