先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒于出生后不久即被發現有間歇性呼吸快，伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟運動失調或意識障礙，同時智能和運動功能發育遲滯，并有肝大、心臟擴大、白內障等，血中乳酸明顯增多(可達60～280mmol/L)，嚴重的代謝性酸中毒(pH<7)，血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相應地增高。據研究，本型的病因是由于丙酮酸脫氫酶活性缺乏。有時需與嬰兒期各種繼發性乳酸中毒相鑒別。 其他有機酸代謝病尚有高丙氨酸血癥(丙酮酸脫羧基缺乏)，高B-丙氨酸血癥，非酮癥性高甘氨酸血癥，家族性甘氨酸尿癥，高肌氨酸血癥，肌肽血癥等。......閱讀全文
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
先天性高乳酸血癥的基本介紹
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
如何市診斷先天性高乳酸血癥？
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，
治療先天性高乳酸血癥的相關介紹
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的簡介
我們每天進食許多食物及營養素以供生長發育所需，包括脂肪、蛋白質、糖類及維生素。前三者進入體內后多被分解產生能量，尤以糖類（碳水化合物）為大宗。 當氧氣供應充足時，單糖類如葡萄糖將被轉化成水與二氧化碳并釋放出能量ATP。 當氧氣不足時，糖類分解就改走另條路（體內的替化路線，以維持生命所需，但反應較
高乳酸血癥的造成原因
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于高乳酸血癥的原因分析
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高催乳素血癥的概述
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）系指持續泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起臨床上以性腺腺功能減低和泌乳為主的綜合征。PRL是應激激素，在各種生理情況及各種應激時其血清水平變化甚大，可以說是垂體前葉激素中影響因素最多、血清水平波動最大的激素。其正常分泌呈脈沖性
關于高乳酸血癥的防治措施介紹
乳酸性酸中毒一旦發生,病死率極高,對治療反應不佳,因而預防比治療更為重要,具體措施如下: 1.在糖尿病治療中不用苯乙雙胍.凡糖尿病腎病,肝腎功能不全,大于70歲的老年人以及心肺功能不佳者,其他雙胍類藥物也應采用.糖尿病控制不佳者可用胰島素治療. 2.積極治療各種可誘發乳酸性酸中毒的疾病.
關于高乳酸血癥的處置方法介紹
乳酸過高與喝牛奶或吃乳酸菌并無相關，應先找出上述之病因并予以治療，例如治療休克、敗血癥，使氧氣循環恢復活力，促進乳酸轉化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，應減少碳水化合物攝取，減少負擔。亦可給予促進丙酮酸代謝的輔助因子，如維生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉堿亦有中和或解毒的效果。 人體內
血乳酸的概述
乳酸是體內糖代謝的中間產物。在某些病理情況下（如呼吸衰竭或循環衰竭時），可引起組織缺氧，由于缺氧可引起體內乳酸升高。另外，體內葡萄糖代謝過程中，如糖酵解速度增加，劇烈運動、脫水時，也可引起體內乳酸升高。體內乳酸升高可引起乳酸中毒。檢查血乳酸水平，可提示潛在疾病的嚴重程度。
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
關于高乳酸血癥對身體傷害的介紹
以代謝率高的組織器官受影響最大，包括~ 1.腦：抽搐、嗜睡、嘔吐、哭鬧不安 2.肌肉：肌肉無力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困難 3.肝脾腫大、肝功能異常；眼睛白內障、青光眼；影響層面甚廣。
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
先天性高胰島素血癥的病因
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。研究發現不
血乳酸測定及高乳酸性酸中毒
血漿乳酸的正常值為1.0士0.5mmol／L，但在危重病人，
概述高鉛血癥的相關定義
鉛是一種多親和性毒物，進入機體后對機體多系統產生不利影響，并且在亞臨床水平已使機體產生多種生理變化，最主要是影響孩子的智力發育及生長發育。90%的鉛在骨骼系統，其它存在于血液中。鉛毒性持久，半衰期長達10年，并且不易被人體排出，因此人體內鉛的含量為環境中的5倍，而且鉛污染不存在下限，任何程度的鉛
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
先天性高胰島素血癥的治療方法
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過PE