先天性白血病的其它輔助檢查介紹
1.遺傳學改變 50%左右患兒有染色體異常最多見的是t(4；11)，被認為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶，t(4；11)(q21；q23)目前人類ALL中一致性的細胞基因學變化之一其中ALL斷裂點限制在4q13-21而1lq23外的斷裂可見于淋巴系及髓細胞系病變可見11q23所攜帶的表達基因為非特異性的llq23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個基因區在胎兒與成人之間從屬不同的轉錄控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有較高的特異性并認為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關鍵在AML11q23與19q和19p側端易位也較多見先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常復發時再出現。其再現早于骨髓及臨床癥狀，故可準確及時預測白血病復發。 2.皮疹活檢 對診斷有一定價值多為髓細胞系，少數為淋巴細胞系和......閱讀全文
先天性白血病的其它輔助檢查介紹
1.遺傳學改變 50%左右患兒有染色體異常最多見的是t(4；11)，被認為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶，t(4；11)(q21；q23)目前人類ALL中一致性的細胞基因學變化之一其中ALL斷裂點限制在4q13-21而1
關于先天性肌強直的輔助檢查介紹
主要包括肌電圖和基因檢查。 1.肌電圖 肌電圖可呈典型的肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出摩托車加速時的聲響。 2.基因檢測 對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
關于先天性弓形體病的輔助檢查介紹
1.亞甲藍染色試驗 在感染早期（10～14天）即開始陽性，第3～5周效價可達高峰，可維持數月至數年。低效介一般可代表慢性或過去的感染。從母體得來的抗體，在生后3～6個月內消失。因此小兒滿4個月后，可重復染色測定抗體，如效價仍維持高度，就可證明由于感染。 2.間接免疫熒光試驗 所測抗體是抗弓形蟲
關于先天性小腸禁錮癥的輔助檢查介紹
1、B超 提示腫物為粘連的腸管，外被有弱回聲組織，不能觀察到有無腹水及包裹腸管有無蠕動。 2、X線鋇餐檢查 可見小腸受壓、緊縮、小腸整塊移動或回腸末段狹窄等征象，鋇劑通過小腸的時間明顯延長，短縮的腸系膜及纖維內壁的粘連可使小腸出現類似結腸袋樣的征象。 3、CT 可了解腹塊內為折疊之小腸
關于小兒先天性肝囊腫的輔助檢查介紹
1.B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創、準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的。B超可以確定病灶大小、數量、分布，并能鑒別肝外囊腫、膽管囊腫、寄生蟲性囊腫、肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。 2.計算機體層掃描(computer tomograph，CT)與
先天性肺囊腫的輔助檢查
1.X線檢查 胸片上孤立性液性囊腫呈界限清晰的圓形致密陰影。孤立性含氣囊腫呈圓形或橢圓形薄壁的透亮空洞陰影大者可占據半個胸腔。其周圍肺組織無浸潤，可見正常含氣的肺或無氣健康搜索的肺不張陰影如囊腫與支氣管溝通，則可見薄壁而含有氣液平面的囊腫影(圖1)。如系多發性囊腫，可見多個環形空腔或蜂窩狀陰影
先天性弓形體病的輔助檢查
1.亞甲藍染色試驗 在感染早期（10～14天）即開始陽性，第3～5周效價可達高峰，可維持數月至數年。低效介一般可代表慢性或過去的感染。從母體得來的抗體，在生后3～6個月內消失。因此小兒滿4個月后，可重復染色測定抗體，如效價仍維持高度，就可證明由于感染。 2.間接免疫熒光試驗 所測抗體是抗弓形蟲
關于先天性白血病的實驗室檢查介紹
1.外周血 出生時血紅蛋白在70～200g/L；白細胞明顯增高達15×109/L；以原始細胞占優勢；血小板＜70×109/L，外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細胞。 2.骨髓象 增生極度活躍清一色未分化細胞以急性髓系白血病(AML)多見，約占70%～80%急性淋巴細胞白血病(ALL)較少二者比例約
關于成人型T細胞性白血病的輔助檢查介紹
1、X射線 胸片可顯示雙肺有彌漫性浸潤，骨髂X射線平片常有溶骨性損害。 2、B超 淺表淋巴結腫大，腹膜后淋巴結腫大、肝脾腫大者可提示。 3、病理檢查 淋巴結，皮膚活檢可見ATL細胞浸潤。
老年人慢性粒細胞白血病的輔助檢查介紹
X線檢查：骨骼X線檢查在大部分患者是正常的，甚至在有明顯的骨痛和關節痛的患者。少數患者可見單個或多個的溶骨性改變，此與白血病的浸潤破壞有關。在溶骨性改變區作活檢，可發現粒細胞明顯增生，較大的溶骨性改變提示患者將有急變的可能。
急性淋巴細胞白血病的輔助檢查
1、血象白細胞的改變是本病的特點。白細胞總數可高于100×109/L，亦可低于1×109/L。約30%在5×109/L以 下。未成熟淋巴細胞在分類中的比例可因診斷早晚和分型而不同。多數超過20%，亦有高達90%以上者。少數病人在早期不存在未成熟淋巴細胞，此類白血病分類中以淋巴細胞為主。 貧血一
兒童急性非淋巴細胞性白血病的輔助檢查介紹
1.胸片檢查 急白的X 線多為非特異性，胸片常有肺門淋巴結腫大，白血病浸潤肺時可見斑狀影。T-ALL 常有縱隔腫塊影。 2.骨X 線片檢查 常顯示骨質疏松和脫鈣，有時有局灶性溶骨和層狀骨膜反應征，長骨干骨骺端出現密度降低的橫紋帶稱為白血病線。
關于小兒先天性腎病綜合征的其他輔助檢查介紹
1.光鏡 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張、萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化。在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大、足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
關于先天性白血病的診斷介紹
1、先天性白血病診斷標準為： ①血或骨髓中出現大量髓細胞系或淋巴細胞系幼稚細胞； ②有髓外浸潤的表現； ③排除類白血病反應。 2、鑒別診斷： 主要應與新生兒類白血病鑒別多見于嚴重感染、新生兒敗血癥等情況，外周血白細胞總數大于50.0×109/L并可見幼稚細胞肝脾腫大此時應做血培養、骨髓
治療先天性白血病的相關介紹
CL的治療與一般類型的急性白血病的治療相似，總的治療原則是在排除CL的自發緩解的現象后應采取強烈聯合化療有條件者可行異基因骨髓移植。鑒于CL是一個罕見類型的白血病，多以個例報道的形式出現系統治療研究并不多見，因此無法形成一個標準方案。 1.先天性ALL 可采用長春新堿(VCR)、阿糖胞苷(Ar
成人型T細胞性白血病的輔助檢查
X射線 胸片可顯示雙肺有彌漫性浸潤，骨髂X射線平片常有溶骨性損害。 B超 淺表淋巴結腫大，腹膜后淋巴結腫大、肝脾腫大者可提示。 病理檢查 淋巴結，皮膚活檢可見ATL細胞浸潤。
簡述小兒急性髓性白血病的輔助檢查
（1）尿酸高尿酸血癥常見于白細胞計數增高和誘導化療期患者，且與腫瘤溶解有關,但AML的高尿酸血癥發生率比ALL低。 （2）凝血異常出現DIC時可出現血小板減少，凝血酶原和部分凝血活酶時間延長，血漿纖維蛋白原減少纖維蛋白降解產物增加和凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏。 （3）血清酶血清乳酸脫氫酶
先天性弓形體病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查： （一）病原體檢查 可取各種體液如腦脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴結印片及組織切片，用常規染色法或免疫細胞化學法檢測，可發現弓形蟲滋養體或包囊；也可將上述標本接種小鼠或組織培養法分離弓形蟲；近年來用核酸原位雜交或聚合酶反應（PCR）檢測弓形蟲DNA，可能有助弓形蟲感染的診斷。
雙側先天性腎上腺皮質增生的輔助檢查
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開
小兒先天性腎盂輸尿管連接部梗阻的輔助檢查
B超可出現腎積水，X線檢查是主要診斷方法。平片和腎盂靜脈造影可了解雙側腎和輸尿管情況。并可做核素腎圖。 1.超聲檢查 是最常用和最有效的無創檢查手段，可以發現擴張而分離的腎盂及腎盞，并可測量出腎皮質的厚薄。一般來說，UPJO致腎積水其輸尿管口徑基本正常。超聲對腎積水程度的判斷除非是非常嚴重的巨
關于T慢性淋巴細胞白血病的輔助檢查
1.骨髓活檢 常發現B淋巴細胞結節和彌漫分布的LGL。粒細胞成熟停滯和PRCA亦可見到。 2.淋巴結、脾臟活檢 主要發現紅髓和脾結節的白血病浸潤,漿細胞增多,顯著的生發中心。 3.根據臨床表現、癥狀和體征選擇X線、B超、心電圖檢查。
先天性全丙種球蛋白低下血癥的輔助檢查
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。 5.外周血中
老年人先天性心血管疾病的輔助檢查
1.X線檢查 典型X線改變有：肺野充血肺動脈段突出、肺門血管影粗且搏動增強；右心房和右心室增大，呈梨形心；主動脈弓小。 2.超聲心動圖檢查 可顯示房間隔缺損中部回聲中斷右心室、右心房增大肺動脈增寬；彩色多普勒血流顯示穿房間隔的紅色分流柱。合并高血壓的ASD老年患者室壁可增厚；若合并冠心病則可
關于ATIN的輔助檢查介紹
1、腎活檢病例檢查 ATIN病理改變為雙側腎臟彌漫性病變。腎間質彌漫或多灶性的炎癥細胞浸潤，導致的間質水腫，腎小管有不同程度的退行性改變乃至壞死；腎小球多正常。部分患者可見免疫球蛋白IgG和補體C3的沉積。 腎活檢可見累及整個皮質的彌漫性間質水腫，中度到嚴重的間質浸潤，主要由淋巴細胞、漿細胞
先天性白血病的簡介
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一種罕見類型的白血病，是指從出生至生后8周即診斷的白血病病因與發病機制尚不明確，可能與遺傳及體質異常有關常伴有先天畸形如21-三體綜合征、Turner綜合征等。CL以AML為主，其次為ALLM5，MUL亦有報道臨床突出表現是皮膚損害，
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的輔助檢查
組織病理：顯著角化過度，粒層存在，有些區域還可見增厚。棘層可增厚，表皮突延長，毛囊內有角朊，真皮上部血管周圍有慢性炎癥浸潤。
關于小腦膿腫的輔助檢查介紹
1.X線平片檢查：頭顱X線平片是一項常規檢查。耳源性小腦膿腫可發現中耳炎、乳突炎和常常并發的膽脂瘤所引起的顳巖骨骨質破壞和乳突氣房消失等改變。 2.超聲檢查：超聲檢查對小腦膿腫常可測出腦室擴大。此項檢查僅供參考。檢查結果陰性也不能完全除外小腦膿腫。 3.腰椎穿刺檢查：腰椎穿刺檢查對小腦膿腫的
關于HPN病的輔助檢查介紹
（一）多為輕中度蛋白尿，24小時定量多在1.5～2.0g；鏡檢有形成分（紅細胞、白細胞、透明管型）少，可有血尿；早期血尿酸升高，尿NAG酶、β2-MG增高，尿濃縮-稀釋功能障礙； Ccr多緩慢下降，血尿素氮、肌酐升高。腎小管功能損害多先于腎小球功能損害。 （二）影像學檢查腎臟多無變化，發展致腎
關于兒童咳喘的輔助檢查介紹
（一）若患兒就診時測定的FEV1或PEFR低于正常值的70%，可令其吸入支氣管擴張劑，如2%舒喘靈200μg，15分鐘后復測上述指標，如FEV1和PEFR改善率≥15%，可確診本病。 （二）如果患兒就診時FEV1及PEFR≥70%正常預計值，可謹慎地進行支氣管激發試驗具體做法及診斷標準參見第