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Dravet綜合征（Dravet syndrome，DS）又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇，是一種少見的主要由遺傳因素引起的進行性癲癇性腦病，發病率約為（0.5～4）萬，占3歲以內嬰幼兒童癲癇的7%。Dravet綜合征（DS）具有發病年齡早，發作類型多樣，發作頻率高，智能損害嚴重，藥物治療效果差等特點。本文主要將Dravet綜合征的臨床診治進展進行綜述。 一、Dravet綜合征（DS）的病因 1. 鈉離子通道病變：電壓依賴性鈉離子通道由1個α亞單位和2個β亞單位組成，在神經元動作電位的產生和擴散中起到重要的作用。α亞單位包括4個同源區域，每1個區域又有6個跨膜片段（S1～S6），其中S4為電壓感受區，S5、S6及其之間的環為門控區。α亞單位在細胞膜中的4個區域相互關聯，形成1個鈉離子可以通過的孔。神經元電壓依賴性鈉通道α......閱讀全文
Zogenix是一家致力于開發罕見病治療藥物的制藥公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已將Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治療Dravet綜合征相關癲癇的新藥申請（NDA）審查周期延長了3個月，新的處方藥用戶收
美國FDA宣布批準GW Pharmaceuticals的Epidiolex（cannabidiol）口服液上市，治療兩類罕見而嚴重的癲癇。這是首款獲美國FDA批準上市的含純化大麻提取物的新藥。 Dravet綜合征與Lennox-Gastaut綜合征是兩類罕見的癲癇疾病，前者在患者出生后的第一年
Zogenix是一家致力于開發罕見病治療藥物的制藥公司。近日，該公司公布了其先導療法Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治療Lennox-Gastaut綜合征（LGS）全球性III期臨床試驗（Study 1601）的陽性頂線結果。L
新藥和生物制品的提供常常意味著為患者提供新的治療方案，從而促進公眾的健康保健，而FDA的藥物評價和研究中心（FDA’s Center for Drug Evaluation and Research，CDER）在幫助推進新藥開發方面發揮關鍵作用。每年，CDER都批準許多新藥和生物制品，其中一些產
2018年上半年，FDA藥品審評與研究中心（CDER）批準了17個新藥，這些新藥包括新藥申請NDA中的新分子實體（NME）和生物制品許可申請（BLA）。 上圖是過去10年中，CDER每年批準的新藥數。2018年上半年CDER批準的新藥包括5個BLA和12個NME。相比于2017年上半年的23
2018年8月，美國FDA一共批準了7個新分子實體（指在美國從未作為藥品批準或銷售的活性成分）藥物，其中有多個屬于罕見病新藥。漢鼎好醫友結合FDA官網信息，整理如下： NO.1 藥品名稱：Galafold 活性成分：Migalastat hydrochloride 獲批時間：201808
英國制藥公司GW Pharma是植物源性大麻素治療產品研發領域的全球領導者，致力于從大麻中發現、開發、商業化新型治療藥物。近日，該公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）人用醫藥產品委員會（CHMP）已發布積極審查意見，推薦批準Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑
GW Pharma公司是植物源性大麻素治療產品研發領域的全球領導者，致力于從大麻中發現、開發、商業化新型治療藥物。近日，英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）已發布指導草案，對該公司藥物Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑給予了初步拒絕的意見，但該機構表示
英國制藥公司GW Pharma是大麻素處方藥科學、開發、商業化領域的全球領導者。近日，該公司及其美國子公司Greenwich Biosciences宣布，已向美國食品和藥物管理局（FDA）提交了大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑的一份補充新藥申請
編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發生突變，可導致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對比效果有關。近期，來自中國科技大學、中科院廣州生物醫藥與健康研究院、廣州醫科大學第二附屬醫院和中南大學的研究人員，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
2014年10月14日，北京生命科學研究所（NIBS）、北京大學生命科學學院、北京大學第一醫院、北大-清華生命科學中心等處的研究人員在國際學術期刊《Cell Research》以“Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome s
在正在召開中的第37屆JP摩根醫療保健大會上，盡管越來越多的中國企業及代表也會飛往舊金山，但更多是在主會場外面徘徊。熱鬧的主會場依然是全球制藥巨頭的一群“戲精”們在表演，這些首席執行官們雄心勃勃的講話很快便通過媒體傳遍全世界。 例如，默沙東首席執行官Ken Frazier預測Keytruda將
英國制藥公司GW Pharma是植物源性大麻素治療產品研發領域的全球領導者，致力于從大麻中發現、開發、商業化新型治療藥物。近日，該公司公布了大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑治療結節性硬化癥（TSC）III期臨床研究的數據。結果顯示，與安慰劑相比
英國制藥公司GW Pharma是大麻素處方藥科學、開發、商業化領域的全球領導者。近日，該公司及其美國子公司Greenwich Biosciences宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑的一份補充新藥申請（s
圖片來源于網絡 每一個成功企業的核心都是一股不拘一格解決問題的精神。而這種不拘一格的精神有時甚至會給世界帶來非凡的變化。為了表彰在2018年引領世界走向的創新精神，《時代》雜志日前公布了首屆“年度50大天才公司”獲獎榜單。在這50家公司里，23andMe、GW Pharmaceuticals、默沙
近日，中國人民解放軍總醫院、美國愛默里大學、華大基因和復旦大學的研究人員，以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》發表了關于顯性耳聾甲營養不良綜合征的最新研究成果，文章題為“De novo mutation in ATP6V1B2 impair
據英國《新科學家》網站報道，Epidiolex的味道跟草莓一樣，但它是首個在美國獲批的含有大麻成分的藥物。6月25日，美國食品和藥物管理局（FDA）批準該藥用于治療兩種罕見但嚴重的兒童癲癇癥：Dravet綜合征（DS）和倫諾克斯—加斯托二氏綜合征（LGS）。圖片來源于網絡 Epidiolex的
據英國《新科學家》網站26日報道，Epidiolex的味道跟草莓一樣，但它是首個在美國獲批的含有大麻成分的藥物。6月25日，美國食品和藥物管理局（FDA）批準該藥用于治療兩種罕見但嚴重的兒童癲癇癥：Dravet綜合征（DS）和倫諾克斯—加斯托二氏綜合征（LGS）。 Epidiolex的活性成
3月16日，顏寧團隊背靠背發表兩篇PNAS論文。不止如此，據顏寧教授本人在微博上透露，顏寧團隊是“三篇頂尖論文在同一周發表”，其中一篇還因“達不到Yan Lab的標準”，被差一個檔次數據的論文搶先了發了Cell，而憾失一篇Cell論文。 據不完全統計，2021年，顏寧團隊已在Science
近日，《2018最值得關注的藥物預測》年度報告出爐。報告分析預測了12個可能在2018年上市，2022年度銷售額有望達到或超過10億美元的新藥（即重磅新藥）。在這些新藥中，僅有1個適用于癌癥領域，2個來自糖尿病領域，其余的分屬于9個不同的疾病領域。下面我們就為大家介紹一下這些藥物的研發狀況。
2007年，美國最大的分子診斷公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 給患兒Christian Millare進行了SCN1A基因突變檢測。2008年5月1日，兩歲的Christian疾病發作并不幸去世。此后死亡患兒母親Amy Williams 通過
日前，致力于開發罕見病療法的Zogenix公司宣布，其口服氟苯丙胺Fintepla（ZX008），在治療Lennox-Gastaut綜合征（LGS）患者的關鍵性3期試驗中，達到主要研究終點。與安慰劑組相比，Fintepla治療組中患者的癲癇發作頻率較基線時達到了統計學意義上的顯著降低。 LGS
基因SCN1A （編碼一個由電壓門控的鈉通道）的“單倍不足”引起Dravet’s綜合征，這是一種兒童癲癇癥，有時還會有自閉癥的一些特征。這項研究發現，有“Scn1a單倍不足”的小鼠也會表現出與自閉癥有關的行為，其中包括多動性和社交功能障礙。這些小鼠的GABAergic神經傳輸降低，通過用“氯硝西泮”
關于玻色玻璃相的思考 玻色—愛因斯坦凝聚（BEC）和超流動性是已經被研究很多的“玻色子系綜”在低溫下可以表現出來的異常宏觀量子力學狀態的例子。我們所不太熟悉的是“玻璃”態，這種狀態據預測在無序存在時會對相互作用的玻色子出現，但迄今為止在實驗中卻沒有觀測到。現在，Rong Yu等人發