如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。......閱讀全文
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
馬凡綜合癥的診斷
1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉
馬凡綜合癥的診斷及檢查
診斷 1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
馬凡綜合征宜早期應用β受體阻滯劑
? 馬凡綜合征（Marfan syndrome , MFS）是一種累及多系統的結締組織病，主要因纖維蛋白合成相關的 FBN1 基因突變所致。大約每 3000 個新生兒中就有一個患兒。該病主要并發癥為主動脈擴張，可造成早產兒死亡，在成年患者中的發生率約 80%.??? 目前主動脈擴張的一線治療藥物
胸腹聯合手術成功治愈馬凡氏綜合征患者
近50厘米的鐮刀形切口、大規模的人工血管移植、不超過1小時的血管吻合……這些高難度的操作，都發生在對一位馬凡氏綜合征患者的手術中。日前，上海瑞金醫院心臟外科和普外科專家聯合實施了該手術，不僅挽救了患者的生命，而且將通常分兩期完成的手術在一期完成，在國內較為罕見。 患者周先生是一位馬凡
馬凡綜合癥的臨床表現及診斷
臨床表現 兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發
馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，
馬凡綜合癥的概述
馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Ac
馬凡綜合癥的檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。 其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔
馬凡綜合癥的臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的
我國科學家在全球首次成功修復馬凡綜合征基因突變
8月14日國際學術期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發表了廣州醫科大學附屬第三醫院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學黃行許教授團隊在胚胎層面修復遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。圖片來源于網絡 馬凡綜合征是一種常
超聲診斷馬德龍綜合征病例分析
患者男，44歲，因“頸部腫大伴雙側耳前包塊半年”就診。半年前自覺頸部逐漸腫大伴耳前出現包塊，無疼痛、吞咽困難、呼吸困難等不適。既往高血壓病史10年，飲酒史20年，100~200 ml/d，無吸煙史，否認糖尿病、病毒性肝炎、特殊藥物服用史及類似疾病家族史。?體格檢查：血壓159/85 mm Hg（
如何診斷馬方綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷賴特綜合征？
典型的關節炎，非淋球菌性尿道炎和結膜炎三聯征確診并不困難，對于血清檢查陰性，非對稱性寡關節炎患者，尤其是青年患者，應高度懷疑本病；雖然存在前驅感染對診斷非常重要，但因其常隱匿，容易被醫生及患者忽視；而足跟痛及其他肌腱端病的癥狀，指/趾炎，各種形式的黏膜病變都增加了本病的可能性。
如何診斷poems綜合征？
由于本病少見，目前尚無統一的診斷標準，以下是國內提出的標準可作為參考： 1.多發性周圍神經病變 2.有臟器腫大（肝脾大多見） 3.有內分泌病 4.有M蛋白或漿細胞瘤 5.有皮膚病變 6.有骨硬化病變 上述幾項中，M蛋白和周圍神經病兩項是主要診斷標準，其余為次要標準。有研究報告提出骨
如何診斷擠壓綜合征？
根據患者病史或受傷經過、臨床表現及實驗室檢查即可作出診斷。此外需要指出的是，在擠壓傷后短時間內死亡的患者，往往是因創傷性失血性休克或高血鉀致心跳驟停所致；而在數天后死亡的患者，往往是因擠壓傷引起的腎功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法醫尸檢工作當中，如高度懷疑死亡原因系擠壓綜合征，一定要取腎臟
如何診斷間腦綜合征？
1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床癥狀； 2.常見的特征性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體征較少。 3.輔助檢查 （1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升
如何診斷HELLP綜合征？
其確診主要依靠實驗室檢查。溶血、肝酶升高、低血小板3項指標全部達到標準為完全性，其中任1項或2項異常，未全部達到上述標準的稱為部分性HELLP綜合征。診斷標準： 1.血管內溶血 外周血涂片見破碎紅細胞、球形紅細胞，膽紅素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清結合珠蛋白
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
如何診斷預激綜合征？
1.典型預激綜合征 （1）P-R間期0.11秒； （3）QRS波群起始部分變粗鈍，稱為預激波或δ波； （4）繼發性ST-TT改變。臨床上又分為兩型：A型預激：預激波和QRS波群在V1導聯向上，其旁道位于左側房室瓣環周圍。B型預激：預激波和QRS波群的主波V1導聯向下，在左胸導聯V5向上，其
如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
馬凡綜合癥的流行病學
本病有家族發病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人其發病情況沒 多數染色體病患兒的親代核型都正常由于生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致后代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人群相同；高齡產婦或有明顯誘變因素接觸史的雙親復發風險率可顯著增高；染色體數目
馬凡綜合癥的病因及臨床表現
病因 本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相
如何診斷嬰兒肝炎綜合征？
凡具備嬰兒期發病、黃疸、病理性肝臟體征和丙氨酸轉氨酶增高四大特點時就可確立嬰肝征的診斷。并根據患嬰表現,作出臨床類型診斷。鑒于本綜合征為多因性疾病,治療和預后與病因密切相關,因此應進一步根據流行病學資料、臨床特點和各種檢查盡可能作出病因診斷。
如何診斷腎病綜合征？
1.腎病綜合征（NS）診斷標準是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血漿白蛋白低于30g/L； （3）水腫； （4）高脂血癥。其中①②兩項為診斷所必需。 2.NS診斷應包括三個方面 （1）確診NS。 （2）確認病因：首先排除繼發性和遺傳性疾病，才能確診為原發性NS；最好進行腎活
如何診斷無脾綜合征？
1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。 4.免疫
如何診斷心腦綜合征？
根據病史和臨床表現，參考輔助檢查有助于診斷。鑒別診斷： CVD的ECG異常和其他心臟疾病相鑒別。 1.AMI ST段壓低或抬高、倒置T波、異常Q波多見于心肌缺血性病變，可有血清CK、LDH等酶活性異常值鑒別，CVD血清酶值增高速度比AMI緩慢。但需要結合臨床病史和癥狀。 2.心腦卒中無胸痛，