關于先天性高胰島素性低血糖血癥的病因分析
先天性高胰島素性低血糖血癥呈常染色體顯性或隱性遺傳，迄今已發現的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常見的致病病因是編碼胰腺β細胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變，另有約半數患者迄今病因不明。......閱讀全文
關于先天性高胰島素性低血糖血癥的病因分析
先天性高胰島素性低血糖血癥呈常染色體顯性或隱性遺傳，迄今已發現的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常見的致病病因是編碼胰腺β細胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABC
關于先天性高胰島素性低血糖血癥的簡介
先天性高胰島素性低血糖血癥（CHI）又稱嬰兒持續性高胰島素血癥性低血糖癥等，是一種遺傳異質性內分泌疾病。發病率為1/50000～1/30000，在近親婚配的群體中發生率較高，約為1/2500。本病以胰島素過量分泌或不受血糖調控和反復發作的嚴重低血糖為主要特征，是新生兒期和嬰兒早期嚴重和持續性低血
診斷先天性高胰島素性低血糖血癥的簡介
當血糖2mU/L）。 2.低脂肪酸血癥（血漿游離脂肪酸
治療先天性高胰島素性低血糖血癥的簡介
1.對癥治療 病情初期，多數患者通過高速率葡萄糖持續輸注以維持血糖穩定，必要時可加用胰高血糖素或生長抑素類似物治療。 2.藥物治療 目前治療先天性高胰島素性低血糖血癥的藥物主要有二氮嗪、生長抑素類似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正劑等。 3.外科治療 手術可用于藥物治療依從性
關于先天性高胰島素性低血糖血癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）血糖測定 患者血糖2μU/ml；伴有胰島β細胞瘤時，血清胰島素與C肽濃度均升高；當出現反復低血糖伴有尿酮陰性時，應及時進行血胰島素含量測定以明確診斷。 2.影像學檢查 （1）超聲檢查 常規腹部影像學檢查胰腺無異常發現。 （2）正電子發射計算機斷層掃描（PET）
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的鑒別診斷
先天性高胰島素性低血糖血癥應與外源性胰島素或磺酰脲類藥物應用、新生兒一過性高胰島素血癥、胰島素瘤、糖原累積癥及Beckwith-Wiedemann綜合征等相鑒別，可通過血胰島素測定、影像學及基因檢測等方法進行鑒別診斷。
關于先天性高胰島素性低血糖血癥的預后和預防介紹
1、預后 先天性高胰島素性低血糖血癥的預后主要取決于類型及嚴重程度。患者可能會發生嚴重的低血糖腦病，部分患者可發展為糖尿病，少數接受藥物治療的患者隨著年齡的增長可逐漸恢復正常。 2、預防 先天性高胰島素性低血糖血癥是一種遺傳異質性疾病，建議有家族史或致病基因攜帶者在生育前進行遺傳咨詢，以明
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的臨床表現
先天性高胰島素性低血糖血癥從出生至成年早期均可發病，不同時期發病的癥狀也不同。 新生兒期通常表現為不耐受饑餓、巨大兒、攝食不良及持續性低血糖等，其中低血糖發作的癥狀表現為肌張力低下、嗜睡和易怒，還可表現為神經系統后遺癥甚至死亡。 遲發型患者可表現出出汗、蒼白及心悸等低血糖反應。
關于先天性高胰島素血癥的病因分析
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。 研
先天性高胰島素血癥的病因
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。研究發現不
關于先天性高胰島素血癥的簡介
先天性高胰島素血癥是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖癥。而低血糖癥屬于危險癥狀，在沒有及時檢測出并進行治療的情況下，能引起癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血癥比較常見并且難以治愈，還容易引起年幼嬰兒低血糖癥。引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基
關于高泌乳素血癥的病因分析
在生理情況下，泌乳素的調控以抑制性調節占優勢。任何干擾下丘腦多巴胺合成與向垂體輸送以及多巴胺與其受體作用的因素均可減弱抑制性調節，而引起高泌乳素血癥。常見病因可歸納為生理性、病理性、藥理性和特發性四類。 1.生理性 泌乳素是應激激素，呈脈沖式分泌，夜間分泌高于白天。女性月經周期的黃體期達峰值
關于高睪酮血癥的病因分析
來源于多囊卵巢綜合征者約占34%，其次為腎上腺皮質功能亢進，占29%，少數見于卵泡膜增生和腎上腺皮質增生；約28%來源不明。近有報道高胰島素血癥能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睪酮血癥。
關于高賴氨酸血癥的病因分析
AASS基因（7q31.3）編碼α-氨基己二酸半醛合成酶，其參與賴氨酸的分解，先將賴氨酸分解為酵母氨酸，之后又將酵母氨酸被分解為α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因發生基因突變會造成高賴氨酸血癥。 當AASS基因突變造成血液和尿液中賴氨酸水平升高時，一般不會對人體造成任何負面影響。當AAS
先天性高胰島素血癥的治療方法
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過PE
先天性高胰島素血癥的致病機制
先天性高胰島素血癥是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖癥。而低血糖癥屬于危險癥狀，在沒有及時檢測出并進行治療的情況下，能引起癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血癥比較常見并且難以治愈，還容易引起年幼嬰兒低血糖癥。引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基因突
治療先天性高胰島素血癥的簡介
過去，如何找到病變的部位是一個很大的難題，以前的辦法是，在手術前，通過血管插管分段從胰腺取血，看哪個部位胰島素分泌旺盛，然后在手術期間，在胰腺的可疑部位分段采樣，經驗豐富的病理科大夫迅速做出判斷，然后切除一小部分有病變的胰腺。幾年前，歐洲的大夫發現，功能旺盛的胰島能攝取更多18F標記的多巴，通過
高鎂血癥的病因分析
以急性或慢性腎衰竭多見,但一般腎衰竭患者血鎂大多仍能維持正常或正常偏高水平,且無高鎂血癥導致的癥狀。如果一時攝入過多（如使用抗酸劑）或經其他途徑進入體內過多（例如肌注硫酸鎂等）,則有可能出現明顯高鎂血癥并出現癥狀。此外,甲狀腺素可抑制腎小管鎂重吸收,促進尿鎂排出,故某些甲狀腺功能減退黏液性水腫的
關于家族性高乳糜微粒血癥的病因分析
LPL家族性高乳糜微粒血癥是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的產物，在染色體上的位置是8p22。LPL對于飲食中長鏈脂肪酸代謝至關重要。通常，這些長鏈脂肪酸被包裝到甘油三酯中，幫助將脂類從腸運送到其他組織，隨后LPL將甘油三酯分解為細胞能夠處理的大小。在LPLD患者
關于遺傳性高膽紅素血癥的病因分析
1.Gilbert綜合征 本病以以慢性、間歇性、輕度高非結合膽紅素血癥為特征。無溶血證據和肝臟疾病表現，相當常見，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。Gilbert綜合征可能源于葡萄糖醛酸轉移酶基因的突變。 2.Crigler-Najjar綜合征 又稱先
關于先天性高乳酸血癥的預后介紹
此癥之臨床表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預后因人而異，愈早發病者，預后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者于病程中有良好生活品質及預后。
高催乳素血癥的病因
高催乳素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。
高泌乳素血癥的病因
正常PRL脈沖性釋放及其晝夜節律對乳腺發育、泌乳和卵巢功能起重要調節作用。PRL分泌受下丘腦PRL-RH和PRL-IH雙重調節，而在正常排卵月經周期中PRL始終處于CNS下丘腦多巴胺能神經介質和PRL-IH張力性抑制性調節下，一旦這種調節失衡即引起的HPPL。HPRL可為生理性和病理性因素所引起
高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
高甘油三酯血癥的病因分析
根據病因，可將高甘油三酯血癥分為兩種類型，即原發性與繼發性。原發性高甘油三酯血癥包括家族性高甘油三酯血癥、家族性混合型血脂異常、家族性異常β-脂蛋白血癥等。繼發性高甘油三酯血癥的病因主要包括、代謝性疾病、某些疾病狀態、激素和藥物等。 1、糖尿病 在未控制的1型糖尿病及酮癥患者中，由于重度胰島
關于高促性腺激素性性腺功能減退癥的病因分析
高促性腺激素性性腺功能減退癥的主要原因 1、Klinefelter綜合征（常見） 2、性腺發育不良（常見） 3、無睪征 4、隱睪（常見） 5、精索靜脈曲張（常見） 6、睪丸炎 7、生殖細胞發育不良（唯支持細胞綜合征） 8、精子產生停滯 9、Noonan綜合癥 10、XX男性綜
關于丙酸血癥的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉化障礙，體內丙酸及其代謝產物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。
關于胰島素抵抗和(或)高胰島素血癥的介紹
糖尿病患者，尤其是2型糖尿病患者，常存在不同程度的胰島素抵抗和(或)高胰島素血癥(胰島素抵抗所致的代償高胰島素血癥或因不適當治療所致)。流行病學調查和臨床研究提示胰島素抵抗和高胰島素血癥與動脈硬化性疾病發生的危險性增加密切相關，但確切的機制不明，持久的高胰島素血癥可能通過以下途徑發揮作用： ①
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
低血糖癥的病因分析
指由多種原因引起的血糖濃度過低所致的綜合征。一般以血漿血糖濃度