關于先天性高胰島素性低血糖血癥的病因分析
先天性高胰島素性低血糖血癥呈常染色體顯性或隱性遺傳，迄今已發現的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常見的致病病因是編碼胰腺β細胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突變，另有約半數患者迄今病因不明。......閱讀全文
關于高乳酸血癥的原因分析
1.后天因素：氧氣供應不足、休克、敗血癥使末梢循環不佳時，惡性腫瘤、 藥物將使乳酸過量，由臨床病史應可做區分。 2.先天因素：丙酮酸轉化有問題時（酵素缺陷）或處理乳酸的大本營線粒體功能異常時。
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
關于谷固醇血癥的病因分析
正常情況下，植物固醇在小腸固醇內轉運子NPC1L1的作用下被吸收，過量的植物固醇則在固醇外轉運子ABCG5和ABCG8作用下主動排出。由于ABCG5或ABCG8基因突變導致谷固醇、豆固醇蓄積，無法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
小兒低血糖癥的病因分析
1.新生兒期生糖基質不足 小嬰兒由于宮內營養不良，早產兒由于孕期不足，雙胎中較小嬰兒由于胎內血供較少，故體內糖原貯存量較少，而腦細胞代謝所需要的糖原量卻并不低，而腎上腺素的反應又不活躍，故容易出現低血糖。 2.新生兒高胰島素血癥 糖尿病母親的嬰兒可有暫時性高胰島素血癥。該類新生兒生后由于孕
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
先天性高乳酸血癥的基本介紹
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
一例西羅莫司治療重癥先天性高胰島素血癥病例分析
先天性高胰島素血癥（congenital hyperinsulinism, CHI）是導致新生兒和嬰兒時期持續性血糖">低血糖癥的最常見原因之一，是由于各種病因導致胰島素過量分泌而出現的低血糖癥狀，其發病率占活產嬰兒的1/50000～1/30000，且具有一定的遺傳傾向。治療CHI所致頑固性低血糖癥
關于先天性脊髓空洞癥的病因分析
先天性脊髓空洞癥分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞癥兩類。前者多合并小腦扁桃體下疝畸形，后者常由外傷、腫瘤、炎癥等引起。后者少見，是指繼發于脊髓腫瘤、外傷、炎癥、頸椎病、椎管狹窄等脊髓壓迫癥。 先天發育異常所致者，有以下幾種學說。 一、先天性脊髓神經管閉鎖不全： 本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊
關于先天性醛固酮增多癥的病因分析
病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，
關于先天性小腸禁錮癥的病因分析
先天性小腸禁錮癥病因不明，可能與下列因素有關。 繼發于某種腹腔內炎癥 Foo等認為本病多發于女性，發病時間常在月經初潮2年內，推測可能系月經血經輸卵管反流進入腹腔，誘發亞臨床原發性腹膜炎纖維滲出機化所致。Sieck等根據發病的地區性和好發于青少年女性的特點，推測可能系易經生殖道侵入的病原體逆
高胰島素血癥和胰島素抵抗的相關介紹
高胰島素血癥常伴有高血壓、高甘油三酯、高密度脂蛋白降低、低密度脂蛋白增加、T2DM。高胰島素血癥也可伴其他多代謝紊亂，如尿酸增高、肥胖等，因此又稱多代謝綜合征（X綜合征），這些代謝紊亂可在糖尿病發生前出現。 高胰島素血癥促進動脈壁脂質的合成與攝取，阻止膽固醇的清除以及促進動脈壁平滑肌細胞的增殖
如何診斷小兒先天性高氨血癥？
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。 2.有機酸尿癥(organic a
如何市診斷先天性高乳酸血癥？
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，
警惕新生兒四肢無力哭聲弱臉色蒼白可能是低血糖
健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會四肢亂舞、哇哇大哭、哭聲洪亮。而福建省閩清的新生兒小雨(化名)出生后，體重不輕，有5350g，是個典型的“胖小子”，可醫生就發現他四肢無力、反應差、哭聲弱、臉色蒼白，最后被診斷為先天性高胰島素血癥。 “小雨的血糖很低，即便靜脈輸注葡萄糖，血糖也無法升上來。”
治療先天性高乳酸血癥的相關介紹
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1
簡述先天性高乳酸血癥的飲食原則
高油脂及少糖類。 每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的
簡述先天性高乳酸血癥的遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。 遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點突變而致病；偶發性，由于mtDNA缺失或重復而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
引起高血鉀癥的常見病因
（1）鉀輸入過多，多見于鉀溶液輸入速度過快或量過大，特別是腎功能不全、尿量減少時，又輸入鉀溶液，尤其容易引起高血鉀癥。（2）鉀排泄障礙，各種原因的少尿或無尿，如急性腎功能衰竭的腎排鉀障礙；（3）細胞內的K+向細胞外轉移，如大面積燒傷，組織細胞大量破壞，細胞內鉀大量釋放入血。代謝性酸中毒，血漿的H+往
【低血糖癥】病因
??? 1.空腹時低血糖??? 低血糖出現于早餐之前。??? （1）內分泌性 ①胰島素或胰島素樣物質過多。胰島素瘤（包括良性、惡性和增生性）、胰外腫瘤如巨大纖維瘤或纖維肉瘤；②氫化可的松（皮質醇）缺乏，腎上腺皮質功能減退，腦垂體前葉功能減退，生長激素缺乏，甲狀腺功能減退癥。??? （2）***性 ①
關于小兒先天性膽管擴張癥的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期膽管空化異常學說、病毒感染學說、膽總管遠端神經、肌肉發育不良學說等。上世紀60年代末Babbitt提出與胰膽管合流異常存在密切聯系，特別是70年代后日本學者古味信彥（KomiNobuhiko）創立胰膽管合流異常研究會，將有關研究推向深入后，胰膽管合流異常在先天性膽管擴
關于先天性喉軟化癥的病理病因分析
由于妊娠期營養不良，胎兒缺鈣，致使喉軟骨軟弱，吸氣時負壓增大，使會厭軟骨兩側邊緣向內卷曲接觸，或會厭軟骨過大而柔軟，兩側杓會厭襞互相接近，喉腔變窄成活瓣狀震顫而發生喉鳴。吸氣性杓狀軟骨脫垂為另一原因。這種患兒之喉鳴并非因喉軟骨軟弱所致，而是當吸氣時杓狀軟骨向前向下轉動，其上的松弛組織向聲門前部突
關于高泌乳素血癥的簡介
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）又稱高泌催乳素血癥，是一類由多種原因引起的、以血清泌乳素升高及其相關臨床表現為主的、下丘腦-垂體軸生殖內分泌紊亂綜合征，是臨床上常見的、可累及生殖、內分泌和神經系統的一類疾患的統稱。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
關于色素性蕁麻疹的病因分析
病因不明，皮損內有較多的肥大細胞，因而此病被認為是一種肥大細胞的腫瘤。肥大細胞是一種來源于骨髓的造血細胞，具有獨特的生物學特性、介質釋放譜和細胞表面抗原。其有細胞脫顆粒，釋放大量的介質，包括肝素、組胺、白三烯和蛋白酶，導致一系列癥狀的發生，包括瘙癢、蕁麻疹、鼻炎、潮紅、頭痛、心悸、低血壓、惡心、
關于高同型半胱氨酸血癥的類型和病因介紹
一、疾病類型 根據血液中同型半胱氨酸的水平，可分為輕、中、重度高同型半胱氨酸血癥： 輕度：15~30μmol/L； 中度：30~100μmol/L； 重度：＞100μmol/L。 二、基本病因 同型半胱氨酸在B類維生素的輔助下循環轉化為蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B類維生素，則會無法轉化
關于高催乳激素血癥的病因和發病機制介紹
1、下丘腦疾患顱咽管瘤、神經膠質瘤、炎癥等病變可影響催乳激素抑制因子（PIF）的分泌，導致血催乳激素升高。 2、垂體疾患是引起高催乳激素血癥最常見的原因，1/3以上患者存在垂體微腺瘤。空蝶鞍綜合征也可使促血催乳激素增高。 3、特發性高催乳激素血癥診斷前應排除器質性疾患，該類患者血催乳激素多為
關于高尿酸血癥與痛風的病因分析
病因和發病機制不清。由于受地域、民族、飲食習慣的影響，高尿酸血癥與痛風發病率差異較大。臨床上僅有部分高尿酸血癥患者發展為痛風，確切原因不清。當血尿酸濃度過高和（或）在酸性環境下，尿酸可析出結晶，沉積在骨關節、腎臟和皮下等組織，造成組織病理學改變，導致痛風性關節炎、痛風腎和痛風石等。原發性高尿酸血
關于戊二酸血癥Ⅱ型的病因分析
由于電子轉運黃素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-輔酶Q氧化還原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代謝障礙，能量不足，并產生有機酸類代謝毒物，引起多臟器損害。 遺傳性ETF-