關于囊性纖維性變的基本介紹
囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的癥狀包括： 1、患兒不能正常成長，并且體重沒有達到正常標準。 2、反復咳嗽。 3、長期腹瀉，一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。 如果發現孩子出現以上的任何癥狀，父母應該立即帶孩子去醫院就診。醫生會把孩子的汗液送化驗室進行分析，囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高。此外，患兒也可能得接受遺傳檢驗，一旦檢驗結果證實他患有囊性纖維性變，那么醫生就會開出胰酵素讓患兒在進餐時服用，以促進食物正常消化。醫生也會建議吃高熱量、高蛋白質的飲食，并且也會讓患兒服用維他命補充劑。醫生也可能會開出抗生素，并且建議定期進行物理治療，以治療胸部感染，并幫助預防長期肺病......閱讀全文
關于囊性纖維性變的基本介紹
囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的癥狀包括： 1、患
關于小兒囊性纖維性變的基本信息介紹
囊性纖維性變（CF）又稱黏滯病或黏液黏稠病，是兒童和成人的一種全身外分泌腺功能紊亂的常染色體隱性遺傳病。本病可累及多系統，主要侵犯呼吸道和消化道，發病率和死亡率最高的是肺部病變。
關于小兒囊性纖維性變的檢查方式介紹
1.血氣分析 肺泡-動脈氧分壓差增高，動脈PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯試驗 患者汗液氯化鈉增加。汗液收集方法采用毛果蕓香堿離子透入法最為準確。刺激汗腺后收集汗液（至少需0.1ml～0.5ml）。然后以滴定法測氯，以火焰光度計測鈉及鉀。如可排除腎上腺功能不全，汗氯值＜40m
關于小兒囊性纖維性變的鑒別診斷介紹
本癥的肺病變應與哮喘、百日咳、慢性支氣管炎或復發性支氣管肺炎、金黃色葡萄球菌肺炎、支氣管擴張及肺結核等相鑒別。消化道臨床表現應與新生兒腸道閉鎖、小嬰兒牛奶過敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、乳糜瀉及失蛋白性腸病等鑒別。此外，又應與家族性自主神經失調、低丙球蛋白血癥等免疫缺陷病及肝硬變相區別。
關于囊性纖維病的基本介紹
囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統，通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良和汗液電解質異常升高的特征。 囊性纖維化是由位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱
關于小兒囊性纖維性變的病因分析
囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，患兒致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導致CF的表型。目前已經可以探測雜合子并對
診斷小兒囊性纖維性變的標準介紹
CF的診斷標準為： 1.家族史。 2.典型肺部病變（慢性阻塞性肺疾患）。 3.胰功能不全。 4.兩次汗試驗陽性[汗氯＞60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能異常、脂肪吸收不良，下呼吸道分泌物的細菌培養分離。 上述至少有2項存在即可診為囊性纖維性變，但汗試驗陽性為確診所必需。新的
治療小兒囊性纖維性變的相關介紹
1.肺部病變治療 可采用超聲霧化和支氣管肺灌洗術注入藥物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支氣管擴張藥，胸部物理療法及體位引流；也可用支氣管鏡吸引和灌洗，特別是有肺不張和黏液阻塞時；必要時可使用適當的抗生素治療。囊性纖維性肺病變的患者易繼發銅綠假單胞菌感染，可用多價銅綠假單胞菌菌苗進行預防。可用重
胰腺囊性纖維性變的診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
胰腺囊性纖維性變的病因
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的輔助檢查
1.影像學檢查 腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的發病機制
1.發病機制 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能
胰腺囊性纖維性變的發病機制
胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能失控，鈣離子回
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
胰腺囊性纖維性變的內鏡檢查
腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬 纖維化、表面不規則結節狀；脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。 纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。 直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
胰腺囊性纖維性變的疾病診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
胰腺囊性纖維性變的影像學檢查
腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂 胸部X
關于囊性纖維病的預后介紹
預后取決于早期診斷和治療。約半數兒童因感染或心肺功能衰竭等嚴重并發癥于10歲前死亡，活至成年者較少。如能早期診斷，控制呼吸道感染，注意飲食療法，兒童期間病死率可下降，并可存活至成年。
胰腺囊性纖維性變的病理學檢查
現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全，顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
概述小兒囊性纖維性變的臨床表現
三大臨床特點為彌漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中鈉、氯濃度較正常高3～5倍。 1.呼吸道表現 90%以上的患者有上下呼吸道反復慢性感染，包括慢性支氣管炎、肺不張及反復肺炎。可伴膿胸、慢性鼻竇炎及支氣管擴張。感染病菌以銅綠假單胞菌和金葡菌多見。 年齡大的患兒可有晨起及活動后咳嗽加重，
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
胰腺囊性纖維性變的病因及發病機制
病因 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶
羊水檢查-胰腺纖維囊性變的檢查
1．γ-谷氨酰轉移酶測定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
關于囊性腎病的基本介紹
囊性腎病是指在腎臟出現單個或多個內含液體的良性囊腫性腎臟疾病。自B超和CT應用以來，囊性腎病稱為臨床上常見的一種腎臟疾病。以單純性腎囊腫最常見，其次為多囊腎，后者病變廣泛可導致腎功能受損。