關于布蘭特綜合征的實驗室檢查介紹
血清鋅水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛發、指甲、皮膚和尿鋅濃度因正常變動范圍大，故不可靠。堿性磷酸酶是含鋅金屬酶，隨血鋅缺乏而降低，當肝功能正常，低堿性磷酸酶活性伴低血鋅可作為鋅缺乏佐證。其它有皮膚粘膜損害處、尿和糞中檢出白念珠菌、貧血、低蛋白和低白蛋白血癥、脂肪痢等。......閱讀全文
關于布蘭特綜合征的實驗室檢查介紹
血清鋅水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛發、指甲、皮膚和尿鋅濃度因正常變動范圍大，故不可靠。堿性磷酸酶是含鋅金屬酶，隨血鋅缺乏而降低，當肝功能正常，低堿性磷酸酶活性伴低血鋅可作為鋅缺乏佐證。其它有皮膚粘膜損害處、尿和糞中檢出白念珠菌、貧血、低蛋白和低白蛋白血癥、脂肪痢等。
關于布蘭特綜合征的鑒別診斷介紹
布蘭特綜合征常需與念珠菌病、大皰性表皮松解癥和嚴重營養不良相鑒別。血漿鋅值測定有重要價值。 泛發性皮膚念珠菌病類似本病，而本病大多又繼發念珠菌感染，應予鑒別，但前者發生于肥胖或腹瀉的嬰兒，皮疹多布于頸、腋、腹股溝等皺折處或軀干等部位；大皰性表皮松解癥皮損位于易受外傷部位，水皰尼氏征陽性；連續性
關于布蘭特綜合征的預后預防介紹
1、預后 病程呈波動性，有的在青春發育期癥狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產后則癥狀又可消失，在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。 2、預防 應注意皮膚清潔衛生，防止和控制局部及全身繼發性細菌或真菌感染。
關于布蘭特綜合征的簡介
布蘭特綜合征是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發為其臨床特征。 本病常于1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后國內外有許多報道。 布蘭特綜合征主要發生于嬰兒期，男女發病率相近，尤其在
簡述布蘭特綜合征的輔助檢查
組織病理：皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。
分析布蘭特綜合征的病因
布蘭特綜合征的病因學說曾有多種推測，如腸道吸收功能紊亂，基本氨基酸吸收不良導致蛋白質和脂肪代謝障礙，母乳中缺乏一種未知因子，色氨酸代謝異常產生對皮膚和腸道上皮有毒性作用的代謝產物，系統性白念珠菌感染等，均因缺乏足夠證據而被否定。部分患者有明顯家族史，雙親為近親者發病率高，認為本病屬常染色體隱性遺
簡述布蘭特綜合征的治療
一般支持療法包括人乳喂養，母乳中含低分子鋅結合配體，能增加鋅的吸收；補充維生素；補充水、電解質和輸血。 二碘羥基喹啉結構與吡啶羧酸相似，能增加鋅的吸及其生物利用率，成人劑量每日200～300mg，分3次服，小兒劑量每次10～15mg/kg，一日3次，待癥狀改善后逐步減量，并注意藥物副作用。
關于poems綜合征的實驗室檢查介紹
1.淋巴結活檢 病理結果可為Castleman病（巨大淋巴結增生癥）、反應性增生、慢性淋巴結炎。 2.周圍神經活檢 病理為脫髓鞘樣改變。 3.M蛋白和骨髓異常 所有患者均存在M蛋白，多為IgG或IgA，λ輕鏈型。骨髓漿細胞可輕度增多，流式細胞可鑒定其為克隆性。 4.其他 大部分患者
簡述布蘭特綜合征的臨床表現
起病于嬰幼兒期，主要見于出生后1歲內的幼嬰，斷奶前后發病率最高，為慢性多形性皮炎表現，皮損初起為小皰，皰液初透明，以后因繼發細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍（口腔、眼周
關于柏查綜合征的實驗室檢查介紹
血液學檢查，急性期病例可有血細胞比容和血紅蛋白增高等多血征表現，血常規檢查可有白細胞計數增高，但不具特征性。慢性型的晚期病例，若有上消化道出血或脾大、脾功能亢進者，可有貧血或血小板、白細胞計數減少。肝功檢查，急性型者可有血清膽紅素增加，ALT、AST、ALP 升高，凝血酶原時間延長和血清白蛋白減
關于小兒賴氏綜合征的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 白細胞總數明顯升高，粒細胞占多數。 2.尿液檢查 尿中可出現酮體，出現二羧酸。 3.血液檢查 肝功能多異常，血清谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明顯上升，多于1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300μg/dl以上，亦于1周內恢復至正常血氨。凝血
關于CrowFukase綜合征的實驗室檢查介紹
血清學檢查 血中M蛋白陽性可達75%左右，因數值較低，常需用免疫電泳法才能檢出。 血液 半數病人的T3T4偏低，血沉增快和免疫球蛋白增高也較常見。 腰椎穿刺 腦脊液壓力輕度增高或正常，蛋白定量常增高，細胞計數正常或輕度增高。
關于腸吸收不良綜合征的實驗室檢查介紹
1.篩選試驗 (1)糞便pH 測定：糖耐受不良兒新鮮糞便pH 多0.75g/dl 為異常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加熱，測還原糖。 2.糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能
關于漢坦病毒心肺綜合征的實驗室檢查介紹
本病多數患者白細胞計數升高，最高可達(30～65)×109/L，中性粒細胞明顯升高，核左移，可以出現免疫母細胞型淋巴細胞、晚幼粒細胞和(或)中幼粒細胞，異型淋巴細胞亦常見，血小板明顯減少，部分患者出現血液濃縮，紅細胞和血紅蛋白升高，血細胞比容增大。
關于Sipple綜合征的實驗室檢查
1、血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺上腺上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2、激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素
關于兒童肺出血腎炎綜合征的實驗室檢查介紹
（1）尿液檢查 血尿、蛋白尿和白細胞尿，常有紅細胞管型。 （2）痰液檢查 顯微鏡檢查可見具有含鐵血黃素的巨噬細胞。 （3）血液檢查 抗人球蛋白試驗（Coomb試驗）陰性，若肺內出血嚴重或持續時間長，可存在小細胞、低色素性貧血，半數患者白細胞超過10×109/L。血清補體一般不下降。 （4）
關于小兒溶血尿毒綜合征的實驗室檢查介紹
1.血液改變 血紅蛋白下降明顯，可低至30～50g/L，末梢血網織紅細胞明顯增高，血涂片可見紅細胞形態異常，呈三角形、芒刺形、盔甲形及紅細胞碎片等。外周血白細胞數大多增高，可達（20～30）×109/L。血小板減少見于90%的患兒，可低至10×109/L，持續1～2周后逐漸升高。骨髓檢查見巨核
關于去纖維蛋白綜合征的實驗室檢查介紹
（1）篩選試驗：包括血小板計數、凝血酶原時原時間及纖維蛋白原量。 （2）纖溶活力試驗：包括凝血酶時時間、優球蛋白溶解時間、FDP、纖維蛋白溶酶原及3P試驗。 篩選試驗3項異常者即可確診；2項異常加纖溶活力試驗2項者，亦可診斷為DIC；僅滿足于1項篩選試驗或完全不滿足，但滿足于4項纖溶
關于橫紋肌溶解綜合征的實驗室檢查介紹
1、肌酶水平測定 肌酸激酶水平測定是橫紋肌溶解綜合征最重要的檢查。大部分患者的肌酸激酶水平會明顯升高，但目前尚無一個明確的臨界值，通常采用大于正常值上限的5倍作為標準。此外，當肌酸激酶＞5000U/L時，急性腎損傷的發生率將明顯增加。 其他肌酶（如乳酸脫氫酶）、肌紅蛋白水平通常也會伴隨著肌酸
關于Fournier綜合征的檢查介紹
局部觸診，觸痛明顯，拒按，可有波動，但透光試驗常為陰性，有時可聽到捻發音。化驗檢查，白細胞計數可有增高，但有的反而減少，與感染的程度常無相關性。 X線檢查，可發現壞死區周圍、盆內和側腹部軟組織內有氣體，可能為類桿菌破裂后釋放氣體或菌種自行產氣的緣故。如為需氧菌大腸桿菌感染，由于消耗了組織中的氧氣
關于SIADH綜合征的檢查介紹
1、血漿滲透壓隨血鈉下降而降低（125mmol/L，而無明顯癥狀者）。
關于Maffucci綜合征的檢查介紹
一般實驗室檢查無特異性改變，組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂，細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發現骨骺板不能進行正常骨化的骨進入成熟骨內，是為內生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴張呈球形，骨皮質變薄向四周擴展，其中常有鈣化，
關于加德納綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 骨瘤可發生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內發現骨瘤，四肢長骨可發生外生骨疣。骨瘤的骨質增生程度不一，由輕微的骨皮質增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.腸鏡檢查 結腸息肉應定期行鋇灌腸或纖維結腸鏡檢查。
關于goodpasture綜合征的檢查介紹
1.一般檢查 通常應包括血常規，血液生化，腎功能動脈血氣分析，尿常規等。 2.血清學檢查 初選試驗可包括抗核抗體（ANA）譜，抗雙鏈（ds）DNA，抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）抗基底膜（GBM）抗體和抗磷脂抗體。SLE患者可有高滴度ANA和dsDNA，而補體水平降低Goodpastur
關于Gardner綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 2.內鏡檢查 行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。 3.糞便檢查 Gardne
關于頂葉綜合征的檢查介紹
1.一般體檢及神經系統檢查 一般檢查包括觀察意識、體溫、脈搏、血壓、呼吸等，了解有無嚴重感染及嚴重軀體疾病和顱腦外傷等器質性疾病體征。重點應做神經系統的相關檢查，留意有無腦部器質性疾病的證據。 2.精神檢查 全面的精神檢查，包括外表與行為、言談和思維、情緒狀態、感知、認知功能、自知力，動作
關于Klinefelter綜合征的檢查介紹
1.血清睪酮測定 部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定 FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
關于雪潑綜合征的實驗室檢查
1、血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺上腺上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2、激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素
關于小兒膀胱輸尿管反流綜合征的實驗室檢查介紹
1.尿化驗檢查 尿常規檢查可有蛋白、紅細胞、膿尿、亦可出現血尿。尿常規光鏡或電鏡掃描檢查若見小管上皮細胞及異形紅細胞增多應考慮反流性腎病存在。蛋白尿可作為反流性腎病患者首發癥狀。尿微量蛋白測定(包括尿β2-微球蛋白、α1-微球蛋白、視黃醇結合蛋白，尿白蛋白)及尿N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶(NAG
關于噬血細胞綜合征實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規 多為兩系以上血細胞減少，部分患者可有全血細胞減少，血小板減少較為明顯。 2.血生化 早期可出現甘油三酯升高，轉氨酶及膽紅素亦可升高；常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時可恢復；乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統腫瘤