簡述布蘭特綜合征的臨床表現
起病于嬰幼兒期，主要見于出生后1歲內的幼嬰，斷奶前后發病率最高，為慢性多形性皮炎表現，皮損初起為小皰，皰液初透明，以后因繼發細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍（口腔、眼周、鼻孔、肛周、會陰、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘關節、膝蓋）。在所有病例均可見脫發現象發生，一般于皮疹出現前開始，先是受機械刺激的頭后，然后是頭的兩側。頭發彌漫性稀少，細軟無光澤。眉毛、睫毛也可脫落。胃腸道癥狀以腹瀉為主，排出酸臭的水樣便，但約10%的病人無腸道癥狀。多數患者出現指甲變形、萎縮和脫落、甲溝炎等。嚴重者出現口角糜爛、口腔炎、結合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混濁。皮疹惡化時有精神不佳、易怒、面部傾斜、低頭、智力障礙。 病程呈波動性，有的在青春發育期癥狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產后則癥狀又可消失，可......閱讀全文
簡述布蘭特綜合征的臨床表現
起病于嬰幼兒期，主要見于出生后1歲內的幼嬰，斷奶前后發病率最高，為慢性多形性皮炎表現，皮損初起為小皰，皰液初透明，以后因繼發細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍（口腔、眼周
簡述布蘭特綜合征的治療
一般支持療法包括人乳喂養，母乳中含低分子鋅結合配體，能增加鋅的吸收；補充維生素；補充水、電解質和輸血。 二碘羥基喹啉結構與吡啶羧酸相似，能增加鋅的吸及其生物利用率，成人劑量每日200～300mg，分3次服，小兒劑量每次10～15mg/kg，一日3次，待癥狀改善后逐步減量，并注意藥物副作用。
簡述布蘭特綜合征的輔助檢查
組織病理：皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。
分析布蘭特綜合征的病因
布蘭特綜合征的病因學說曾有多種推測，如腸道吸收功能紊亂，基本氨基酸吸收不良導致蛋白質和脂肪代謝障礙，母乳中缺乏一種未知因子，色氨酸代謝異常產生對皮膚和腸道上皮有毒性作用的代謝產物，系統性白念珠菌感染等，均因缺乏足夠證據而被否定。部分患者有明顯家族史，雙親為近親者發病率高，認為本病屬常染色體隱性遺
關于布蘭特綜合征的簡介
布蘭特綜合征是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發為其臨床特征。 本病常于1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后國內外有許多報道。 布蘭特綜合征主要發生于嬰兒期，男女發病率相近，尤其在
關于布蘭特綜合征的預后預防介紹
1、預后 病程呈波動性，有的在青春發育期癥狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產后則癥狀又可消失，在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。 2、預防 應注意皮膚清潔衛生，防止和控制局部及全身繼發性細菌或真菌感染。
關于布蘭特綜合征的鑒別診斷介紹
布蘭特綜合征常需與念珠菌病、大皰性表皮松解癥和嚴重營養不良相鑒別。血漿鋅值測定有重要價值。 泛發性皮膚念珠菌病類似本病，而本病大多又繼發念珠菌感染，應予鑒別，但前者發生于肥胖或腹瀉的嬰兒，皮疹多布于頸、腋、腹股溝等皺折處或軀干等部位；大皰性表皮松解癥皮損位于易受外傷部位，水皰尼氏征陽性；連續性
關于布蘭特綜合征的實驗室檢查介紹
血清鋅水平降低（正常值9.18～19.89μmol/L）；毛發、指甲、皮膚和尿鋅濃度因正常變動范圍大，故不可靠。堿性磷酸酶是含鋅金屬酶，隨血鋅缺乏而降低，當肝功能正常，低堿性磷酸酶活性伴低血鋅可作為鋅缺乏佐證。其它有皮膚粘膜損害處、尿和糞中檢出白念珠菌、貧血、低蛋白和低白蛋白血癥、脂肪痢等。
簡述Austrain綜合征的臨床表現
Austrain綜合征除原發病的臨床表現外，有以下共同特點：發病較隱匿，進展緩慢；進行性呼吸困難，繼而出現不同程度的發紺，呼吸淺而快。久病后發生杵狀指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有發熱、體重減輕等；晚期可發生右心衰竭。典型體征主要有雙肺的吸氣爆裂音和杵狀指。
簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青
簡述尿道綜合征的臨床表現
1、尿道綜合征的癥狀 有尿頻、尿急、尿痛癥狀，部分患者伴尿道燒灼感及排尿困難癥狀。同時，可出現恥骨上膀胱區疼痛、腰痛和性交痛等。 2、尿道綜合征的體征 于尿道外口處可見黏膜水腫、尿道分泌物，有時還可見尿道肉阜、尿道處女膜融合和處女膜傘等。尿道、膀胱頸部有壓痛且伴尿道硬結。 女性尿道綜合征
簡述x綜合征的臨床表現
1.主要癥狀 X綜合征的主要臨床表現為發作性胸痛，既可表現為典型勞力性心絞痛又可表現為非典型胸痛，既可表現為穩定型心絞痛，也可表現為不穩定性心絞痛，持久的靜息型胸痛。對含服硝酸甘油無效，胸痛持續時間可長達1～2小時之久，相當一部分患者誘發體力活動的閾值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表現為持續
簡述Turcot綜合征的臨床表現
1.癥狀 癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2.體征 （1）結腸息肉 ①息肉數為100個左右（家族性結腸腺瘤癥為200～1000個）；②全結腸散在分布，體積較大；③癌
簡述sjogren綜合征的臨床表現
SS導致干眼癥狀。瞼裂區結膜充血、刺激感，有輕度結膜炎癥和粘絲狀分泌物，角膜上皮點狀缺損，多見于下方角膜，絲狀角膜炎也不少見，疼痛有朝輕暮重的特點。淚膜消失，淚液分泌試驗異常，結膜和角膜虎紅染色及麗絲胺綠染色陽性有助于臨床診斷。
簡述Fournier綜合征的臨床表現
1．局部表現：以病變局部廣泛腫脹，皮膚灼熱，有紅斑或起皰，皮色紫暗，組織變硬，疼痛顯著為特點。如為肛門直腸感染所致，除有上述表現外，還可出現里急后重；甚或肛門流出帶血的臭穢液體，當膿腫切開或潰破后，多有惡臭黑色的液體流出。感染也可向其他部位擴散。張慶榮將局部病變的擴張分為2型：①病變侵犯肛門直腸
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
簡述Down綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
簡述goodpasture綜合征的臨床表現
發病前部分患者有呼吸道感染，以后有反復咯血，大多數出現在腎臟病變之前，長者數年（最長可達12年），短者數月，少數則在腎炎后發生。在咯血時肺彌散功能減退，出現低氧血癥，貧血常見。腎臟表現：每例均有蛋白尿、紅細胞及管型，可有肉眼血尿。腎功能減退，然而進展速度不一，有的患者可在1～2日內呈現急性腎功能
簡述HELLP綜合征的臨床表現
其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。可出現母兒嚴重并發癥：孕婦可發生子癇、胎盤早期剝離、DIC、腎衰竭、急性肺水腫、嚴重的腹水、腦水腫、視網膜脫離、傷口血腫感染甚至敗血癥等；胎兒可發生缺氧、早產、胎兒生長受限，甚
簡述雷諾綜合征的臨床表現
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
簡述SIADH綜合征的臨床表現
1、有原發病癥狀或用藥史。 2、低鈉血癥表現： 臨床癥狀的輕重與ADH分泌和水負荷的程度有關。多數病人在限制水份時，可不表現典型癥狀。但如予以水負荷，則即可出現水中毒及低鈉血癥表現，可有進行性軟弱無力，倦怠，血鈉
簡述Horton綜合征的臨床表現
Horton綜合征分為發作性和慢性。發作性CH無先兆，頭痛固定于一側眼及眼眶周圍。發作多在晚間，初感一側眼及眼眶周圍脹感或壓迫感，數分鐘后迅速發展為劇烈脹痛或鉆痛，并向同側額顳部和頂枕部擴散，同時伴有疼痛側球結膜充血、流淚、流涕、出汗、眼瞼輕度水腫，少有嘔吐。60%～70%患者發作時病側出現Ho
簡述Shwachman綜合征的臨床表現
多于2～10個月齡發病，也可成年發病。兒童期可能無癥狀，也可能有下述1～2個特征： ①胰腺多種酶類減少，可表現為上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉； ②經常發生各種感染，如復發性呼吸道感染、中耳炎和反復皮膚感染，嚴重者可因敗血癥致死； ③骨骼發育異常，表現為骨骺增寬，骨骺發育不良或軟骨發育不
簡述Bartter綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。 成人型最常見癥狀
簡述喬治綜合征的臨床表現
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感
簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青
簡述重疊綜合征的臨床表現
重疊綜合征雖可在所有結締組織病及其邊緣病間重疊組合，實際上所見到的病例以系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎/皮肌炎和系統性硬皮病間的重疊為主。 1.系統性紅斑狼瘡與系統性硬皮病重疊 病初常表現為系統性紅斑狼瘡，以后出現皮膚硬化、吞咽困難及肺纖維化等表現。一般面部紅斑發生率較單純系統性紅斑狼瘡低，雷諾
簡述Turner綜合征的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
簡述頂葉綜合征的臨床表現
表現為感覺性失語（常伴健忘性失語）、單獨性失用（可有結構失用、意想性失用以及意想性運動性失用）和伴失寫和失讀。還常有對側偏身感覺障礙、伴相應手和足的觸覺性失認，暫時輕偏癱、同側偏盲、失認等。 1.右利手者頂葉損害：表現為左側半身自體局部認識不能、空間認識不能、穿衣失用、結構失用、空間失讀、失計
簡述瑞氏綜合征的臨床表現
本病癥狀可能在患病毒性疾病期間表現出來，但更多的時候還是在一兩周后出現。最初患兒通常不停地嘔吐。其他早期癥狀包括腹瀉、疲倦、精神欠佳等。 隨著疾病加重，并影響到大腦，患兒可能會變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷。