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替代凝膠電泳 標準是使用瓊脂糖凝膠電泳和EB著色。通過片段的長度、純度和條帶的熒光量確定片段。HRMA是一種很有優勢的技術；通過熔解圖、存在其它熔解圖的純度（沒有額外的熔解峰）和產生的大量熒光信號（圖6）。使用HRMA的優勢很明顯；不需要灌膠、使用危險化學藥品（EB），熔解比電泳速度快，數據分析可以自動完成。此外，HRMA是一種非破壞性的方法，當HRMA沒能得到明確的結果時，片段依然可以在凝膠上進行分析。圖6.用HRMA替代凝膠電泳。A：5個不同PCR片段的分析；因為片段間有清晰的熔解圖差異，所有五個片段可以在一個分析完成。當熔解圖部分重疊，可以做到每個片段分析。B:PCR上可以進行96個不同樣品的分析。一個PCR失敗的熒光，其它的可以通過熒光水平估計。純化，包括引物二聚體的存在，可以被HRMA差異圖的分析檢測出（未顯示）。C：HRMA后插入384板PCR后，進行第二輪選擇。幾個清晰的熔解......閱讀全文
突變檢測 高分辨熔解曲線分析已用于DNA序列突變的檢測，是第一個用于基因分型中的技術[Wittwer等,2003]。簡便、廉價、容易使用、高靈敏性和高特異性是它的突出特點，使它成為一種用于基因分型和診斷應用實驗室中有吸引力的新工具。在薩普，表S1給出了我們所能找到
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
為了促進斑馬魚的高通量的基因分型，我們開發了一種新的技術——用高通量熔解分析（HRMA）區分野生、雜合、純合突變。這種耗時一個小時的技術不需要進行限制性內切酶酶切和瓊脂糖凝膠電泳的操作。此技術生成的熔解圖的敏感性高，可以檢測不明確的PCR產物。我們可以對斑馬魚的三種類型的突變進行可靠的基
摘要：雙鏈DNA分子轉化為兩個單鏈分子，DNA分子變性或熔解用于研究DNA結構和組成已經有多年。最近，新技術的進步提高了這種技術的潛力，尤其是用于DNA序列突變的檢測。通過飽和DNA染料的發展和設備的改善，熔解的靈敏度和特異性有了很大的提高（改良的溫度精確地結合每個時間單位溫度的精確測量）。熔解分析
基于分子構象的分子診斷技術 (一)變性梯度凝膠電泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)與單鏈構象多態性(single strand conformation polymorphism,SSCP) 1970~1980年間,Fischer等
簡 介 這個方法是應用最早也是最常用的突變篩查方法之一，在過去的十年中經歷了很大的改進，并被診斷室所廣泛使用，最近有篇關于該問題的綜述（Fodde>和 Losekoot 1994 年）。原 理 如果 DNA 雙鏈分子全長不斷增加溫度或用化學變性劑處理，兩條鏈就會開始
基因編輯技術一直都是生命科學的熱門研究領域，近來編輯領域出現了可與轉基因小鼠技術相媲美的新RNAi干擾技術，該技術由洛克菲勒大學的研究人員研制出，在全基因組水平上首次對小鼠進行RNAi篩查研究，并在數月內發現了導致表皮腫瘤生長的基因，研究成果發表在《自然》期刊上。 RNAi技術篩查致病基因
前序列篩查 使用HRMA進行前序列篩查，特別是對于大基因可以節省很大的成本；Provaznikova 等[2008]報道對于MYH9基因可以避免85%的測序。在例中的DMD基因，第79個外顯子需要分析(Al-Momani 等)，假定每個外顯子測序需要1
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
人體基因被稱為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個人體內都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發生了突變等 。作為山東半
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領域[1,2,3,4,5,6,7,8]，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預后、治療監測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。因此，臨床基因檢驗診
HRM介紹 HRM技術是 high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲線分析技術，是近年國外興起的一種全新的突變掃描和基因分型的遺傳分析方法。基于高效穩健的 PCR技術，HRM不受突變堿基位點與類型局限，無需序列特異性探
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
今天黨的十九大召開，習近平大大指出：中國特色社會主義進入新時代，我國社會主要矛盾已經轉化為人民日益增長的美好生活需要和不平衡不充分的發展之間的矛盾。想想都覺得高中政治課本過時了，而考研又多了一道大題。然而這些年，醫療領域進展可不止一點！就讓我們一起看看這些年，分子病理領域的發展！ 其實相對于其
研究人員對基因測序數據的需求越來越大。Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科學家對未來40年基因測序技術的應用進行了展望。四十年前，也就是1997年前，兩篇論文首次報道了確定DNA片段中化學堿基順序的簡易方法。在此之前，分子生物學家們只能檢測DNA片段，而不
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
轉基因生物（Genetically Modified Organism，簡稱 GMO），是利用現代分子生物學技術改變基因組構成的生物，而非傳統的選擇育種，一般包括轉基因植物、 動物和微生物。轉基因食品就是利用上述的轉基因生物（包括植物、動物和微生物）加工而成的食品或食品添加劑。目前最受關注的絕大
2018年7月23日，燃石醫學的腫瘤NGS檢測試劑盒獲批。在其后的幾個月里，諾禾致源、世和基因和艾德生物的同類試劑盒也相繼獲批。NMPA對腫瘤NGS檢測試劑盒的放行，不僅表示其對此種試劑盒的認可，也標志著腫瘤基因檢測行業從初生逐步走向成熟。 經過近十年的發展，腫瘤基因檢測已經從不知所云的高新技
由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的