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近日，中國科學院北京基因組研究所精準基因組醫學重點實驗室研究員王前飛和美國邁阿密大學米勒醫學院教授楊逢春合作，揭示了Bohring-Opitz綜合征的胚系新生突變基因ASXL1在骨髓基質多能祖細胞功能和骨骼發育維持中的關鍵作用，這一研究成果發表于Stem Cell Reports 雜志。 骨髓基質多能祖細胞（BMSC）是具有自我更新和多譜系分化潛能的多能祖細胞。BMSC中骨生成和脂肪細胞生成的關系對于正常骨骼體內平衡非常關鍵，這些細胞的分化命運出現傾斜會導致人體發育異常。Bohring-Opitz綜合征（Bohring-Opitz syndrome, BOS）是一種導致幼童死亡的異質性遺傳病，其特征是嚴重的發育遲緩、上肢固定攣縮、姿勢異常、喂養困難、嚴重的智力障礙等。以往研究發現，BOS病人存在ASXL1基因的胚系新生突變，導致ASXL1蛋白功能缺失。然而，作為轉錄激活/抑制關鍵調節蛋白TrxG和PcG的增強子，ASXL1......閱讀全文
來自中科院北京基因組研究所精準基因組醫學重點實驗室，美國邁阿密大學米勒醫學院的研究人員發表了題為“Loss of Asxl2 leads to myeloid malignancies in mice”的文章，揭示了急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）重現性突變
所謂腫瘤靶向治療，俗稱“生物導彈”，指的是通過結合腫瘤生長相關的特定“靶標”，破壞其信號通路，進而阻止腫瘤發生發展的一種治療策略。與傳統細胞毒性化療不同，分子靶向治療以腫瘤細胞的特性改變為作用靶點，可以發揮更強的抗腫瘤活性，對正常細胞的毒副作用也更小。[1] 可是，腫瘤相關“靶標”這么多，
俞曉峰博士現任賽業模式生物副總裁、高級科學家，負責基因修飾模式動物的研發與技術服務等工作。 俞博士在遺傳基因模式動物領域有超過20年研發與管理等方面的豐富經驗，在干細胞相關領域及哺乳動物細胞系基因改造研究也取得了巨大成就，其研究成果多次發表在Nature Immunology、Hum Mo
2017年11月3日~4日，由中國醫藥教育協會主辦, 中華醫學會檢驗醫學分會、美國臨床化學學會（AACC）聯合學術主持的第二屆中美檢驗大師論壇（The Best of AACC China）在上海隆重舉行。會議以“全面、快速、精準”為主題，旨在將AACC學術年會的最前沿科學報告和最新研究進展分享
臨床檢驗常見設備包括：一、臨檢設備：血細胞分析儀、流式細胞儀、血凝分析儀、尿液干化學分析儀、尿液有形成分分析儀、糞便分析儀二、生化免疫設備：生化分析儀、化學發光免疫分析儀、酶免疫分析儀、熒光免疫分析儀三、分子診斷設備：核酸提取儀、實時熒光PCR儀、基因測序儀、質譜儀四、微生物檢驗設備：微生物鑒定藥敏
剛登 nature 又上 science，外泌體為啥這么火 近幾年外泌體研發持續升溫，全球科研大咖紛紛扎堆此領域，有關外泌體載藥、診斷、免疫療法等方向的文章陸續發表在Science、Nature等各大頂級期刊上，外泌體已成為生命科學/基礎醫學研究的一大熱點。圖自網絡 外泌體是由哺
來自北京大學生命科學學院，清華-北大生命科學聯合中心等處的研究人員發表了題為“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
皮膚是人體第一道防御屏障，也是身體最大的器官，包括表皮（角質層、透明層、顆粒層和生發層）及真皮層。生發層內含有黑色素細胞。黑色素瘤是最致命的皮膚癌，每年全球有超過130,000人被診斷出來。黑色素瘤領域的最新研究進展如下所述：Nat Commun：黑色素納米顆粒有助于緩解癌癥的惡化 黑
轉眼已至年末，回望即將結束得2016，精準醫療各個領域均取得了不俗的成績。今天小編就和大家盤點一下2016年影響全年并且將繼續產生影響的精準醫療突破。別急，我們慢慢聊。 基因編輯工具CRISPR的專利和應用 年末大盤點：影響2016的精準醫療突破 基因編輯工具CRISPR–Cas9的新應用
近年來，科學家們在白血病領域進行了大量深入的研究，同時也取得了很多可喜的研究成果，本文中，小編對近期科學家們在該領域的重要研究成果進行整理，分享給大家！ 【1】Cancer Cell：科學家在急性髓性白血病療法開發上獲重大突破！ doi：10.1016/j.ccell.2019.06.003
m6A修飾是mRNA上豐度最高的修飾類型，負責對mRNA分子進行轉錄后調控。m6A修飾通過其結合蛋白YTHDF1影響下游基因的翻譯效率。 英國著名雜志《Nature》周刊是世界上最早的國際性科技期刊，自從1869年創刊以來，始終如一地報道和評論全球科技領域里最重要的突破。其辦刊宗旨是“將科學發
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
自發現以來，基于CRISPR的基因編輯系統已經從根本上改變了研究者們操縱基因組的能力。近日，Cell雜志推出CRISPR特輯——Gene Editing in Stem Cells，用2個SnapShots、2篇綜述以及7篇論文，回顧了近階段基因編輯技術與干細胞之間“擦出的火花”。 Cell
截至2019年10月26日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了152篇文章，小編對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了24篇，Nature 發表了70篇，Science 發表了58篇； 按是否有合作單位劃分：其中有68篇文章由獨立的一個通訊單位完
在一項新的研究中，來自美國弗雷德哈金森癌癥研究中心和紀念斯隆凱特琳癌癥中心等研究機構的研究人員確定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亞基1）基因突變如何促進很多癌癥形成，其中SF3B1是最為頻繁發生突變的剪接因子編碼基因。相關研究結果近期發表在
近幾年，免疫療法的成功使癌癥治療進入了新的時代。無論是科研界，還是商業界，都絲毫沒有掩飾對這一領域的熱情。2016年，Cell雜志公布的年度十大最佳論文中，免疫療法占兩席。事實上，這兩項成果只是去年癌癥免疫療法重要突破進展中的“冰山一角”。 剛剛過去的2016年，科學家們在Cell、Natur
2014年，美國癌癥研究學會（AACR）提出兩類精準癌醫學的創新性臨床試驗，其中一類稱為“Basket Trial”，即籃式研究。具體來講，某種靶點明確的藥物就是一個籃子，將帶有相同靶基因的不同癌癥放進一個籃子里進行研究就稱為“籃式研究”。 隨著測序技術的進步，例如高通量的新一代測序能確定腫瘤
4月24日消息，據史密森學會網站報道，大部分人都聽說過人類基因組計劃，這是當年的一項跨國跨學科的科學探索工程，并在2001年發布了人類基因組精細圖譜及初步分析結果。而人類細胞圖譜計劃（Human Cell Atlas）同樣是一項規模宏大的國際合作項目。目前進展如何了？ 人類細胞圖譜計劃涵蓋了1
本文中小編整理了2013.12-2017.1期間的干細胞重磅級研究，與各位一起學習！ 【1】Science子刊：利用CRISPR/Cas9修復源自罕見免疫缺陷病患者的造血干細胞基因缺陷 doi：10.1126/scitranslmed.aah3480 在一項新的研究中，來自美國國家衛生研究
1. NEJM：工程胰島細胞移植讓一名糖尿病患者恢復胰島素產生能力 1型糖尿病讓一名43歲的女性依賴于胰島素。如今，在一項新的研究中，醫生們通過將工程胰島細胞移植到她的腹部恢復了她的身體產生這種激素的能力。這名病人在接受移植一年后仍然保持胰島素不依賴性，而且根據一篇新聞稿的報道，她是測試這種糖
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
細胞是構成人體的基本單位。一個成年人的細胞數量大約是10的13次方，而與人體共生的細菌比人體細胞還要多10倍，其中腸道菌群就包含了500-1000種不同的細菌。早在1886年，就有學者發現了大腸桿菌對消化有輔助作用。由此而展開的，對大腸桿菌、雙歧桿菌等常見腸道菌的發現和功能探索也開啟了早期人類對
近年來，研究者們在腫瘤的預防與治療領域取得了突破性的進展，臨床上手術、放化療以及免疫療法的結合使用也大幅提高了患者的壽命以及生活質。然而，在很多情況下，腫瘤組織還是會出現較強的抗藥性，使得治療結果往往不佳。因此，進一步探究癌細胞的耐藥性的產生以及尋找針對性的治療方法是目前的研究熱點。本期為大家帶
人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，獲得性免疫缺陷綜合征）病毒，是造成人類免疫系統缺陷的一種病毒。1983年，HIV在美國首次發現。它是一種感染人類免疫系統細胞的慢病毒（lentivirus），屬逆轉錄病毒的一種。 IV通
在海南陵水縣有這樣一群特殊的“農民”，他們戴著草帽耕作在田間地頭，皮膚因為日曬雨淋變得黝黑粗糙，表面看與當地人沒什么區別。但他們并不是普通的農民，除了種地之外，還從事著分子設計育種的工作。 他們是來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所（以下簡稱遺傳發育所）的科研人員。面對《中國科學報》記者的采訪
分析測試百科網訊 2017年12月9日，北京地區“DMPK&質譜沙龍”聯合年會在北京朝陽醫院召開，會議由首都醫科大學附屬北京朝陽醫院主辦，SCIEX中國、北京質譜醫學研究有限公司和分析測試百科網協辦。會議的主旨是將DMPK和質譜技術兩個主題的內容深入交流，廣泛拓展，促進合作和開發，使質譜
③楊維才帶隊對海南陵水育種基地的基礎設施改造和提升項目進行驗收。 在海南陵水縣有這樣一群特殊的“農民”，他們戴著草帽耕作在田間地頭，皮膚因為日曬雨淋變得黝黑粗糙，表面看與當地人沒什么區別。但他們并不是普通的農民，除了種地之外，還從事著分子設計育種的工作。 他們是來自中國科學院遺傳與發
分析測試百科網訊 近日，北京市科委公布了2020年度市科委第四季度項目(課題)立項公開清單，共254項，項目涉及了首都臨床診療技術研究及轉化應用，新冠肺炎疫情科技防控，生命科學前沿創新培育，食品安全技術保障，創新品種及平臺培育，城市精細化管理，疫情防控追溯、監測與消殺科技，科技支撐鄉村產業振興，
每年的歲末年初，Nature Reviews系列雜志都會邀請幾十位相關領域的大牛撰寫一系列年度綜述文章，回顧過去一年的進展，對新的一年提出展望。溫故而知新，對于沒空去研讀每一篇綜述的我們而言，這無疑是一項大福利。 在腫瘤領域，今年的回顧文章涉及肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、前列腺癌、轉移性腎癌
細胞外RNA（exRNA）作為一種新型液體活檢標志物，因其廣譜性及多樣性近些年引起了科學家的廣泛關注。此前研究發現，包括miRNA在內的小exRNA與某些疾病的臨床治療反應相關，但關于其他類型exRNAs的存在情況及其臨床相關性研究仍十分有限。此外，血清中的exRNA經過提取步驟后，含量往往非常