關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療腦甙沉積病，取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植，尚需進行繼續研究。 Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺......閱讀全文
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
治療腦甙沉積病的方法介紹
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于致密物沉積病的簡介
致密物沉積病（dense deposit disease，DDD）是依據電鏡下超微結構病理改變特征命名的，是一組以腎小球基膜內出現均勻一致、強嗜鋨性電子致密物為主要特征的腎小球腎炎。臨床主要表現持續低補體C3血癥、蛋白尿和血尿，病理生理基礎為補體旁路途徑異常活化。由于其光鏡病理特征與MPGN相似
關于HIV腦病的簡介
AIDS報道后不久，即發現本病會進行性發展為癡呆，本病曾有許多名稱，包括亞急性腦炎、AIDS癡呆綜合征、HIV腦病，近來稱為HIV?相關性主要感知/運動異常。本病精確的發生率尚不清楚，美國疾病控制中心（CDC）報道，2.8%的成人和5.3%的兒童以HIV腦病的表現起病，確診為AIDS時有4.0%
關于少年型腦苷脂沉積病的簡介
又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發現，本病患兒存在lq21～31區1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內發病，神經系統表現慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調，癇性發作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。
關于高血壓腦病的簡介
高血壓腦病是指當血壓突然升高超過腦血流自動調節的閾值（中心動脈壓大于140mmHg）時，腦血流出現高灌注，毛細血管壓力過高，滲透性增強，導致腦水腫和顱內壓增高，甚至腦疝的形成，引起的一系列暫時性腦循環功能障礙的臨床表現。 高血壓腦病為高血壓病程中一種危及患者生命的嚴重情況，是內科常見的急癥之一
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于小兒肝性腦病的簡介
小兒肝性腦病又稱肝性昏迷或肝腦綜合征，是由嚴重的急、慢性肝病引起的、以代謝紊亂為基礎、伴有復雜的神經精神癥狀的綜合征，其發生和發展常標志著肝衰竭，病死率很高，肝性腦病包括肝性昏迷先兆，肝性昏迷和慢性間隙性肝性腦病。各種原因的急慢性肝病均可伴發肝性腦病。
關于肝性腦病的治療的簡介
避免強力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用鎮靜藥，降低血氨，嚴格限制飲食中的蛋白質，傳統的降血氨藥物療效不佳，谷氨酸鈉會加重腦水腫及水鈉潴留，且不能通過血-腦脊液屏障，精氨酸則因肝衰竭時肝細胞內精氨酸酶缺乏，鳥氨酸循環障礙而不能起到應有的作用。乳果糖是治療肝性腦病的基礎藥物之一，維持每天排糊
關于腦面血管瘤病的簡介
又稱腦三叉血管瘤病或Sturge-Weber綜合征，系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特征的神經皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。顏面部血管瘤病多為一側，偶有雙側，常沿三叉神經1、 2支范圍分布，也可波及第3支或不按三叉神經分布，在頸部、軀干或四肢出現；75-90
關于急性腦病綜合癥的簡介
急性腦病綜合癥即 譫妄綜合征（delirium syndrome）是一組表現為廣泛的認知障礙，尤以意識障礙為主要特征的綜合征。常因腦部彌漫、暫時的中毒感染或代謝紊亂等所引起。因為它往往發生于急性起病、病程短暫、病變發展迅速的中毒感染、腦外傷等病變，故又稱急性腦病綜合征（acute brain s
關于感染中毒性腦病的簡介
常在急性細菌感染的早期或極期，多見于敗血癥、肺炎、細菌性痢疾、傷寒、白喉、百日咳等。罹患者以2～10歲兒童為主，系因機體對感染毒素產生過敏反應，導致腦充血水腫所致；臨床表現為高熱、頭痛、嘔吐、譫妄、驚厥、昏迷、腦膜刺激征等；腦脊液壓力增高，蛋白質可輕度增高，細胞一般不增多，糖和氯化物正常。原發疾
關于腦-面血管瘤病的簡介
發病機制至今尚不清楚，但多數學者認為與胚胎發育異常有關。有研究發現，病理性腦、面部血管瘤是在胚胎早期，中、外胚層發育異常所致的引流靜脈，此種類型的異常靜脈易引起腦血流量降低、血流淤滯；由于腦缺血而產生腦鈣化、腦萎縮的異常現象；腦-面血管病病理改變為軟腦膜血管瘤、靜脈內皮細胞增生，病變處腦膜增厚、
關于新生兒膽紅素腦病的簡介
新生兒膽紅素腦病是指出生一周內的新生兒由于膽紅素毒性作用所致的急性腦損傷。由于膽紅素的毒性作用導致的慢性和永久性的腦損傷稱之為核黃疸。 1.出生早期膽紅素產生過多，新生兒肝臟未成熟，處理膽紅素的能力有限。使得血清未結合膽紅素過多，透過血腦屏障，形成膽紅素腦病。 2.新生兒出生早期血腦屏障發育
膽紅素腦病的簡介
膽紅素腦病，過去稱核黃癥。是指高非結合膽紅素血癥時，游離膽紅素通過血腦屏障，沉積于基底神經核、丘腦、丘腦下核、頂核、腦室核、尾狀核、以及小腦、延腦、大腦皮質及脊髓等部位，抑制腦組織對氧的利用，導致腦損傷。
關于老年人肺性腦病的簡介
肺性腦病系指肺、支氣管、胸疾病引起的缺氧，二氧化碳潴留所致的精神-神經癥狀的綜合征，如排除其他原因引起的類似表現者。 在基礎疾病及呼吸衰竭的臨床表現基礎上出現神志淡漠、肌肉震顫或撲翼樣震顫、間歇抽搐、昏睡，甚至昏迷等。亦可出現腱反射減弱或消失、錐體束征陽性等。應鑒別腦血管病、代謝性堿中毒、感染
關于酒精中毒性腦病的簡介
酒精中毒性腦病是慢性酒精中毒所致的腦損害，表 現為神經膠質細胞增生和血管增生，伴有 新舊出血，病變出現在乳頭體、丘腦下核 區、四疊體下部、中腦導水管周圍及動眼 神經核區，大腦皮質萎縮，中心性腦橋髓鞘溶解，小腦病變主要在蚓部及鄰近的小腦半球前部和上部，皮質萎縮，葉間溝增 寬，蛛網膜下腔增寬，鏡下見
關于線粒體神經胃腸型腦肌病的簡介
線粒體神經胃腸型腦肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一種特殊類型的線粒體肌病，又被稱為“多發性神經病伴眼肌麻痹、白質腦病、假性腸梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃腸肌營養不良( OGIM