關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨受累。嬰兒型患者可伴智能發育遲鈍和進行性加重的痙攣性癱瘓。......閱讀全文
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
關于少年型腦苷脂沉積病的簡介
又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發現，本病患兒存在lq21～31區1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內發病，神經系統表現慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調，癇性發作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。
腦苷脂沉積病的簡要介紹
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積
治療腦苷脂沉積病的介紹
1.一般治療加強營養給予高熱量、高蛋白飲食。 2.對癥治療。 (1)貧血者少量多次輸新鮮血。 (2)四肢痙攣性屈曲者可給予減低肌張力的藥物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者給予廣譜抗生素治療。 3.手術治療脾功能亢進者可作脾切除。
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
預防腦苷脂沉積病的相關介紹
進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生嬰兒型多數患兒于3歲前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功損害和繼發感染等可導致死亡預后決定于病程進展的速度部分病人可活至60歲左右。
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于致密物沉積病的簡介
致密物沉積病（dense deposit disease，DDD）是依據電鏡下超微結構病理改變特征命名的，是一組以腎小球基膜內出現均勻一致、強嗜鋨性電子致密物為主要特征的腎小球腎炎。臨床主要表現持續低補體C3血癥、蛋白尿和血尿，病理生理基礎為補體旁路途徑異常活化。由于其光鏡病理特征與MPGN相似
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于堿性磷酸鈣結晶沉積病的簡介
堿性磷酸鈣結晶沉積病是包括羥基磷灰石、磷酸八鈣、磷酸三鈣等晶體沉積在關節及關節周圍，常并發骨性關節炎和破壞性關節病變的一組疾病，最常見的鈣化物沉積在肩胛棘上韌帶，稱之為鈣化性肌腱炎；這些物質還可沉積在關節旁，尤其是肌腱，造成反復性發作的炎癥，因此又稱之為肌腱旁鈣化癥、關節磷灰樣風濕病，鈣化性關節
關于葡萄糖腦苷脂質沉淀的簡介
葡萄糖腦苷脂質沉淀是一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結膜黃斑。雖不常見，戈謝（Gaucher）病的脂質沉積癥狀最常被內科醫師發現。
類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于腦苷脂的基本介紹
腦苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其極性頭含糖。最簡單的腦苷脂為存在于腦細胞膜中的半乳糖腦苷脂，其極性頭基為β-D-半乳糖。葡糖腦苷脂存在于其他組織的膜中，其極性頭含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化，稱為腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有 4個以上糖基組成的不分支
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
治療堿性磷酸鈣結晶沉積病的簡介
1.藥物治療 堿性磷酸鈣沉積所造成的急性關節或關節旁炎癥，可用非甾體抗炎藥物治療，用量與急性痛風相同。秋水仙堿口服或靜脈點滴治療也有益。與治療其他結晶沉積性疾病一樣，抽吸關節液后再注入糖皮質激素效果好。在慢性期患者，每天以小劑量的非甾體抗炎藥物治療，療效亦較好。 2.物理治療 和其他所有亞
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
簡述硫腦苷脂脂質貯積病的臨床癥狀
硫腦苷脂脂質貯積病，一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，并大量從尿中排出。 臨床癥狀可發生于任何年齡，但最常見于出生后
關于焦磷酸鈣沉積病的病因分析
盡管目前已經發現許多環境與遺傳因素和焦磷酸鈣沉積病有關，但至今尚未找到具有普遍性的特異性病因，本病的發生還有待進一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸鈣沉積病的一個主要相關因素。研究結果表明，正常人膝關節滑液中的焦磷酸濃度隨著年齡的增長而升高，提示這種與年齡有關的滑液成分的改變與本病有著密切的聯系
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。