巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。......閱讀全文
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmo
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前
巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒