巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl-丟失增多，Na+呈負平衡，造成血容量減少，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增加同時遠端小管K+-Na+交換增加，排K+增加而導致低鉀血癥。 （3）髓襻升支粗段Na+-2Cl-、K+共同轉運功能缺陷：Cl-在此段是主動重吸收，Na+隨之被動重吸收。Cl-的主動重吸收對尿濃縮機制起重要作用。而此段Cl-、Na+重吸收減少使K+重吸收也減少（正常時濾液中K+30%～40%在此段重吸收），致低血鉀。低鉀血癥刺激了前列腺素E2的生成，并使血腎素和血管緊張素Ⅱ升高，因前列腺素E2升高后，血管對血管緊張素Ⅱ不敏感，因而血壓正常。有報道本癥患者存在......閱讀全文
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmo
帕-羅二氏綜合征的發病機制
帕-羅二氏綜合征受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。 同側頸交感神經可有小
弗布利氏綜合征的發病機制
1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認