神經病變性急性戈謝綜合征的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分后，才能被利用。這些大分子的分解都是在溶酶體中進行的。 溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹，細胞也變得臃腫失常，細胞功能受到嚴重影響，最終導致疾病，稱為溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease，LSD）。 葡糖腦苷酯酶是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在體內廣泛存在。正常人每克脾組織（濕重）含GC 60～280μg，而神經病變性急性戈謝綜合征......閱讀全文
神經病變性急性戈謝綜合征的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
概述神經病變性急性戈謝綜合征的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
神經病變性急性戈謝綜合征的概述
神經病變性急性戈謝綜合征（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道神經病變性急性戈謝綜合征是由
神經病變性急性戈謝綜合征的病因
神經病變性急性戈謝綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。
神經病變性急性戈謝綜合征的診斷
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
神經病變性急性戈謝綜合征的預防
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。神經病變性急性戈謝綜合征確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查
怎樣預防神經病變性急性戈謝綜合征？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。神經病變性急性戈謝綜合征確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查
簡述神經病變性急性戈謝綜合征的治療
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的神經病變性急性戈謝綜合征患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，
神經病變性急性戈謝綜合征的輔助檢查
X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
神經病變性急性戈謝綜合征的鑒別診斷
神經病變性急性戈謝綜合征應與下列疾病作鑒別。 尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如神經病變性急性戈謝綜合征顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與神經病變性急性戈謝綜合征顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結
關于神經病變性急性戈謝綜合征的簡介
神經病變性急性戈謝綜合征，是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。
神經病變性急性戈謝綜合征的鑒別診斷介紹
神經病變性急性戈謝綜合征應與下列疾病作鑒別。 1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如神經病變性急性戈謝綜合征顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與神經病變性急性戈謝綜合征顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性
關于神經病變性急性戈謝綜合征的預后介紹
Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型神經病變性急性戈謝綜合征多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年
神經病變性急性戈謝綜合征的臨床表現
神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型(Ⅰ型) 為神經病變性急性戈謝綜合征最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任
神經病變性急性戈謝綜合征的并發癥
1.神經病變性急性戈謝綜合征主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。 2.神經病變性急性戈謝綜合征可合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。
概述神經病變性急性戈謝綜合征的臨床表現
神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為神經病變性急性戈謝綜合征最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任
關于神經病變性急性戈謝綜合征的輔助檢查介紹
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的診斷標準介紹
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
概述神經病變性急性戈謝綜合征的基本信息
（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道神經病變性急性戈謝綜合征是由于葡糖腦苷脂（gluco
神經病變性急性戈謝綜合征的實驗室檢查
血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 酶學檢查
關于神經病變性急性戈謝綜合征的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
神經病變性急性戈謝綜合征的流行病學介紹
神經病變性急性戈謝綜合征在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已
戈謝細胞的發病原點介紹
溶酶體(lysosome)是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
戈謝細胞的發病原理介紹
溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹，細胞也變得臃腫失常，細胞功能受到嚴重影響，最終導致疾病，稱為溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease，LSD）。
小兒嚴重急性呼吸綜合征的發病機制
SARS病毒是引起這次SARS的主要病原體，SARS病毒的特點有傳染性高，致病性強，是全新的一種冠狀病毒或高度變異株，新冠狀病毒可能通過以下途徑傳播： 1.通過眼，鼻，口途徑被感染。 2.與患者密切接觸，而未采取相應的防護措施。 3.直接接觸患者的分泌物或被污染的物體。 4.可能通過空氣
小兒嚴重急性呼吸綜合征的發病機制
SARS病毒是引起這次SARS的主要病原體，SARS病毒的特點有傳染性高，致病性強，是全新的一種冠狀病毒或高度變異株，新冠狀病毒可能通過以下途徑傳播： 1.通過眼，鼻，口途徑被感染。 2.與患者密切接觸，而未采取相應的防護措施。 3.直接接觸患者的分泌物或被污染的物體。 4.可能通過空氣
葉酸缺乏神經病的發病機制
葉酸缺乏并發神經損害的發病原理，目前認為在神經元的代謝中，葉酸發揮了很大的作用，由于葉酸是核蛋白DNA和RNA合成所必需的輔酶，在中樞神經系統內，葉酸缺乏或其代謝發生紊亂都可使RNA合成障礙，而RNA對蛋白合成具有重要作用，中樞神經系統蛋白合成速度快，由于神經元需要豐富的能量以及遞質，致使神經元
治療戈謝細胞疾病的介紹
1.一般療法注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺
關于戈謝細胞的預后介紹
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型GD多由于神經系統癥狀較重，死于病發癥。由于G
關于戈謝細胞的基本介紹
戈謝細胞（Gaucher′s cell），又稱高雪氏細胞，法國皮膚科醫生Gaucher P1882年首先報道，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又稱葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷導致戈謝病（Gaucher′s diseas