神經病變性急性戈謝綜合征的鑒別診斷
神經病變性急性戈謝綜合征應與下列疾病作鑒別。 尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如神經病變性急性戈謝綜合征顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與神經病變性急性戈謝綜合征顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型（Hurler綜合征），均有肝大、脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容、舌大、心臟肥大，X射線片均有多發性骨發育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。 具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病（Hand-Schüller-Christian disease）、重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難。漢-許......閱讀全文
神經病變性急性戈謝綜合征的鑒別診斷
神經病變性急性戈謝綜合征應與下列疾病作鑒別。 尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如神經病變性急性戈謝綜合征顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與神經病變性急性戈謝綜合征顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結
神經病變性急性戈謝綜合征的鑒別診斷介紹
神經病變性急性戈謝綜合征應與下列疾病作鑒別。 1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如神經病變性急性戈謝綜合征顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與神經病變性急性戈謝綜合征顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性
神經病變性急性戈謝綜合征的診斷
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
神經病變性急性戈謝綜合征的概述
神經病變性急性戈謝綜合征（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道神經病變性急性戈謝綜合征是由
神經病變性急性戈謝綜合征的病因
神經病變性急性戈謝綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。
神經病變性急性戈謝綜合征的預防
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。神經病變性急性戈謝綜合征確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查
關于神經病變性急性戈謝綜合征的診斷標準介紹
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
怎樣預防神經病變性急性戈謝綜合征？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。神經病變性急性戈謝綜合征確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查
簡述神經病變性急性戈謝綜合征的治療
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的神經病變性急性戈謝綜合征患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，
神經病變性急性戈謝綜合征的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
神經病變性急性戈謝綜合征的輔助檢查
X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的簡介
神經病變性急性戈謝綜合征，是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。
關于神經病變性急性戈謝綜合征的預后介紹
Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型神經病變性急性戈謝綜合征脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型神經病變性急性戈謝綜合征多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年
概述神經病變性急性戈謝綜合征的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
神經病變性急性戈謝綜合征的臨床表現
神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型(Ⅰ型) 為神經病變性急性戈謝綜合征最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任
神經病變性急性戈謝綜合征的并發癥
1.神經病變性急性戈謝綜合征主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。 2.神經病變性急性戈謝綜合征可合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。
概述神經病變性急性戈謝綜合征的臨床表現
神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為神經病變性急性戈謝綜合征最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任
關于神經病變性急性戈謝綜合征的輔助檢查介紹
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
概述神經病變性急性戈謝綜合征的基本信息
（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道神經病變性急性戈謝綜合征是由于葡糖腦苷脂（gluco
神經病變性急性戈謝綜合征的實驗室檢查
血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 酶學檢查
關于神經病變性急性戈謝綜合征的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
神經病變性急性戈謝綜合征的流行病學介紹
神經病變性急性戈謝綜合征在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已
戈謝細胞的診斷與癥狀介紹
1、戈謝病的診斷 根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
關于戈登綜合征的鑒別診斷介紹
Gordon綜合征的腎小球濾過率是正常的。而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低。孤立性醛固酮低下癥、阿狄森病、假性醛固酮低下癥均有醛固酮缺乏或抵抗，導致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時腎小球濾過率降低。
關于亞急性聯合變性的鑒別診斷介紹
1.銅缺乏性脊髓病 其臨床表現可與維生素B12缺乏性亞急性聯合變性十分相似。實驗室檢查主要特點為血清銅、銅藍蛋白降低，可伴有貧血及粒細胞減少。脊髓MRI頸胸髓后索T2高信號。補銅治療后癥狀可能有部分改善，預防性補銅無效。 2.脊髓壓迫癥 病灶常自脊髓一側開始，早期多有神經根刺激癥狀，逐漸出
關于戈謝細胞疾病的診斷依據介紹
戈謝病是一種少見的由葡萄糖腦苷脂酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，該病可在骨髓、肝、脾、淋巴結中找到戈謝細胞并作為診斷依據之一。新近一些文獻報告,在一些血液病，如急性或慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、地中海貧血、先天性紅細胞發育不良貧血等骨髓片。
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
急性運動性軸索型神經病的鑒別診斷
鑒別診斷 1.脊髓灰質炎：發熱數日后,體溫未完全恢復正常時出現癱瘓常累及一側下肢無感覺障礙和腦神經受累病后3周可見CSF細胞蛋白分離,注意鑒別 2.低血鉀性麻痹：GBS多有病前感染史和自身免疫反應低血鉀型周期性癱瘓則有低血鉀甲亢病史前者急性或亞急性起病,進展不超過4周四肢癱常自雙下肢開始,近
急性運動性軸索型神經病的鑒別診斷
1.脊髓灰質炎：發熱數日后,體溫未完全恢復正常時出現癱瘓常累及一側下肢無感覺障礙和腦神經受累病后3周可見CSF細胞蛋白分離,注意鑒別 2.低血鉀性麻痹：GBS多有病前感染史和自身免疫反應低血鉀型周期性癱瘓則有低血鉀甲亢病史前者急性或亞急性起病,進展不超過4周四肢癱常自雙下肢開始,近端較明顯后者
重癥急性呼吸綜合征的鑒別診斷
重癥急性呼吸綜合征的診斷必須排除其他可以解釋患者流行病學史和臨床經過的疾病。臨床上要注意排除上呼吸道感染、流行性感冒、細菌性或真菌性肺炎、獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）合并肺部感染、軍團菌病、肺結核、流行性出血熱、非感染性間質性肺疾病、肺嗜酸粒細胞浸潤癥、肺血管炎等呼吸系統疾患。