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近日，由中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（以下簡稱“中信湘雅”）林戈課題組和深圳市真邁生物科技有限公司（以下簡稱“真邁生物”）聯合組成的研究團隊在預印本服務網站BioRxiv在線發表了題為Accurate CNV identification from only a few cells with low GC bias in a single-molecule sequencing platform的學術論文。 論文結果展示，團隊合作研發的基于GenoCare單分子測序儀的微量細胞檢測方案在檢測靈敏度和時間上優于傳統NGS（Next generation sequencing）檢測方法，這是我國自主開發的單分子測序平臺首次應用于單細胞及微量細胞研究領域的案例，研究成果將進一步推動國產基因測序平臺在未來臨床研究和應用中的廣泛普及。 在基于微量細胞進行拷貝數異常（CNV，Copy number variation）分析的科研及臨床......閱讀全文
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
一、導讀： 在大部分投資者對“二代測序”（NGS）還沒有搞清技術細節的情況下，“三代測序”（3GS）又火了。 6月17日，醫藥板塊中基因測序相關標的在“三代測序技術獲得重大突破”的新聞影響上出現明顯漲幅，我們也接到較多投資者對相關新聞的背景及觀點的詢問。為此，我們結合各方面資料歸納總結了三代
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
在“二代測序”（NGS）尚未迎來投資熱潮的情況下，技術突破捷報連連的“三代測序”（3GS）又進入到了投資人的視野中。1986年，第一臺商用基因測序設備正式出現，到第二代測序設備出現，期間間隔了19年時間。而第二代設備問世，到第三代設備的誕生，僅僅用了5年，基因測序設備的更新換代速度正在不斷加快。
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
在DNA測序過去的40年中，我們見證了諸多技術的變革和測序規模的極度增長。從幾千個堿基到第一個人體基因組，乃至當前數以萬計的人體和無數其它的基因組。包括作為大量分子現象的“計數器”在內，DNA測序被廣泛和創造性地應用于各個領域。從長遠來看，我們可以預測DNA測序技術所帶來的影響將會與顯微鏡的使用
基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，一段具有功能性的DNA序列。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。廣義上的基因檢測指通過血液、組織或細胞分泌物，對染色體、DNA分子進行檢測的一系列技術。目前在醫療領
基因測序也稱DNA測序，是現代生物學研究中重要的手段之一。基因測序技術經過了三個發展階段。第一代DNA測序技術是1975年由桑格（Sanger）和考爾森（Coulson）提出的鏈終止法。第一代技術準確率高，讀取長，
基因檢測技術是近年來伴隨“精準醫療”概念的提出而迅速發展起來的一門科學技術，它可以從基因組機制上闡釋遺傳學、發育生物學、進化生物學等學科的經典概念，在全基因組水平延伸了染色體高級構象、細胞異質性、功能模塊等新概念，為精準醫學開辟了應用性新領域。 近年來，隨著分子水平的基因檢測技術平臺不斷發展和
本文由原創作者 矮小森 授權 分析測試百科網發表，從中我們可以聞到NGS戰場上的硝煙，感受到科學奇才們的大膽創意和持續的斗志。 說起基因測序儀，很多人都會第一時間想起進口的品牌和產品。這沒辦法，因為目前能夠有自主知識產權和生產能力
短短一個月內，齊碳科技、華大智造、塞納生物先后宣布完成融資。國產基因測序儀再一次沖上了醫療健康領域的熱點話題。 多年來，測序儀行業一直處在少數幾家國外巨頭的壟斷之下。華大智造近兩年的頻繁動作雖然吹響了國產測序儀反攻的號角，但是從目前的市場占有率上看，想要最終實現進口替代，可能還需要些時間。
來自英國老牌測序研究機構Sanger研究院，以及英國劍橋巴布拉漢研究所的研究人員發表了題為“Direct sequencing of small genomes on the Pacific Biosciences RS without library preparation”的文章，首
隨著“精準醫療”的深化，基因測序逐漸成為科技醫療領域備受矚目的話題，得益于平臺技術的進步、測序應用的拓展、各機構合作的拓寬以及測序成本的下降，行業正在以驚人的速度發展。2005年首代測序儀Roche454單次產生400MB的基因序列文件，到2010年第二代測序儀IlluminaHiseq2000單次
2020 年 5 月 22 日，羅氏宣布已收購初創測序技術公司 Stratos Genomics，以推進羅氏納米孔測序儀的開發。 近些年，以單分子熒光測序和單分子納米孔測序為原理的三代和四代測序技術得到快速發展，其超長讀長、靈活便捷的技術優勢點燃了產業界。越來越多的生物科技公司和大型企業布局單
一提到新一代測序（NGS），大家都覺得這個市場很大。究竟有多大？也許你無法回答。美國市場調查與咨詢公司MarketsandMarkets近日發布了一份分析報告，聚焦了新一代測序市場的平臺、服務和應用。 這份報告指出，NGS市場規模有望從2016年的40.32億美元增長到2021年的103.71
引言 整個或部分基因組測序的研究問題已解決，研究者的研究重點向著遺傳密碼如何編碼調控細胞功能方向轉移。同樣，在分子水平了解人類健康狀況，基因序列數據則顯得更加重要。大多數的測序都是針對部分基因序列或是一段目標區域，提供必需的數據來解釋給定假說。利用P
4月，Reportsn Reports發布了全球NGS市場報告，分析了整個市場的未來發展趨勢。報告指出，2017年至2022年，全球NGS市場預計以20.5%的年復合率增長。至2022年，全球NGS市場值將達124.5億美元。 NGS技術的進步、應用范圍的擴展、研究實驗室和學術機構對NGS的采
人類基因組計劃、基因芯片、個性化分子診斷、生物云計算……這些在21世紀第一個十年里吸引無數眼球的熱門詞匯，都和一個產業頗有淵源——DNA測序。生物技術和信息技術在這片創意新天地里水乳交融，如果用一句詩來形容坐擁兩大技術護航的DNA測序產業，那就是——天生麗質難自棄。隨著人類基因組計劃的完成，人類對自
邊合成邊測序：SNA（454，Ion Torrent）與CRT不同的是，SNA方法依賴于單信號標記dNTP來對鏈進行延伸。四種核糖核酸都必須反復添加到測序反應過程中。不僅如此，SNA不需要將dNTP屏蔽，因為測序反應過程中下一個堿基的缺失會阻止鏈的延伸。堿基的寡聚體則是一個例外，在這種情況下，信號的
1、中國乃至全球基因測序市場規模都在不斷增加從全球的范圍來看，目前測序市場規模增長最快的是亞洲市場，其中中國和印度的市場增長率均超過了20%，是全球增長最快的國家。據有關數據顯示，2018年全球基因測序市場規模達到102.0億美元，其中中國基因測序產業規模達到92.0億元，如果按照美元比人民幣1:7
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
近日，FDA批準了泛癌種靶向藥拉羅替尼上市，意味著不管什么癌種，只要存在NTRK基因融合，就可以用這個藥物治療，這一消息在朋友圈刷屏。2018年，腫瘤靶向藥物一再給我們驚喜，肝癌的倉伐替尼開售、K藥在中國大陸上市等，腫瘤的精準醫療時代已經到來。而這均離不開對基因的突變或融合檢測，本文將對不可或缺
3.2 dPCR在轉基因植物檢測方面的研究 轉基因植物及相關食品的定量分析主要測定轉入基因的相對含量。目前常用qPCR作為核酸定量方法。dPCR可以不需要校準物而準確測量低拷貝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米種子的外源檢測基因和hmg基因的拷貝數，
2016年6月3日，GENEWIZ（金唯智）中國副總裁賈延凱博士在受邀參加的“精準醫療之基因系列：基因檢測四強同臺共話NGS未來（北京站）”上表示，單分子大片段和單細胞測序技術的進步，將在未來幾年對基因組學的研究起到強大的推動作用。 由火石創造發起的一場連接投資人與創業者的沙龍“基因檢測四強同
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
表一：NGS平臺概述。單分子長讀長測序（PacBio和ONT）最近這段時間，最常用的長讀長測序法平臺就是使用PacBio Biosciences（PacBio）57的單分子實時測序法（single-molecule real-time sequencing, SMRT）（圖5a）。該設備使用
高通量測序（High-Throughput Sequencing）又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS），是相對于傳統的桑格測序（Sanger Sequencing）而言的。目前高通量測序的主要平臺代表有羅氏公司(Roche)的454測序儀（Roch