NEJM：外顯子組測序有助于慢性腎病的診斷
外顯子組測序在某些臨床領域正成為新興的一線診斷方法，但對于大多數成人疾病，它在診斷上的作用尚未得到驗證。這其中就包括慢性腎病。據統計，全球每十個人中就有一個受到慢性腎病的困擾。 近日，美國哥倫比亞大學的腎臟科主任Ali Gharavi領導的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章稱，外顯子組測序有望診斷出相當一部分的慢性腎病病例。 “我們的研究結果支持了外顯子組測序在不同類別的腎臟疾病中的診斷作用，并強調了基因檢測有望指導患者參與相關的臨床試驗和靶向治療，這也鼓勵了其他各科開展類似研究，”作者在文中寫道。 研究人員對兩個隊列開展外顯子組測序，總共覆蓋了3,300多名慢性腎病患者。結合他們的診斷分析，外顯子組測序在307名患者（9.3%）中發現了有診斷意義的變異。其中，一名不幸的患者攜帶了與39種單基因疾病相關的改變。 研究團隊從這些患者中檢測到66種單基因疾病，從先天性腎病到“不明原因的腎病”。在這些患者中，2,18......閱讀全文
NEJM：外顯子組測序有助于慢性腎病的診斷
外顯子組測序在某些臨床領域正成為新興的一線診斷方法，但對于大多數成人疾病，它在診斷上的作用尚未得到驗證。這其中就包括慢性腎病。據統計，全球每十個人中就有一個受到慢性腎病的困擾。 近日，美國哥倫比亞大學的腎臟科主任Ali Gharavi領導的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章稱，外顯子組測
NEJM：兒童期腎病，即使“痊愈”也可增加終末期腎病風險
慢性腎臟病和終末期腎病發病率不斷增加，已成為全球一大重要健康問題，但兒童腎臟病的長期結局仍然不是十分明確。 為明確腎功能正常但具有腎臟病史的青少年成年后終末期腎病（ESRD）的風險，來自哈達薩希伯來大學的研究者開展了一項全國性、基于人群的歷史性隊列研究，研究結果發布在NEJM期刊。該研究共納入
干細胞移植治療慢性腎病
? 慢性腎病??? 慢性腎病是一個臨床綜合征，可以由各種疾病引起，在國內主要是由慢性腎小球腎炎引起。近年來，糖尿病腎病和高血壓腎病所引起的慢性腎臟病也呈上升趨勢。這些腎臟疾病發展到晚期，腎組織被大量破壞，身體中的代謝產物不能排泄到體外，就會引起內環境的紊亂，出現一系列的臨床表現如浮腫、氣喘、乏力
NEJM：腫瘤重復測序－結果大不同
哈佛醫學院Dana-Farber癌癥研究所及其他機構的研究人員日前利用全外顯子組測序，發現了兩個過去未知的突變。這兩個突變似乎引起癌癥患者對藥物的意外響應以及之后的耐藥。 患者是一名57歲的女性，患有轉移性甲狀腺未分化癌（ATC）。這是一種惡性程度很高的甲狀腺癌，通常在5個月內致命。不過，在接
NEJM：深度測序讓致病突變無所遁形
致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。為此，波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。這項研究發表在八月二十一日的《新英格蘭醫學》雜志上，為鑒定神經和精神類疾病的病
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐
JASN：慢性腎病可增加孕期風險
根據即將出版的《美國腎臟病學會雜志》(JASN)雜志上的一項研究表明，懷孕期間患有輕度腎臟疾病對母親和嬰兒可能會增加一定的風險。這一發現將有助于指導孕婦產前咨詢和監護。 慢性腎臟疾病(CKD)正在呈上升趨勢，研究表明，疾病的早期階段會影響妊娠結果。意大利醫學博士Giorgi
德探索慢性腎病－治療新方法
慢性腎病多因免疫系統“出錯”所致，德國研究人員按照這一思路，探索利用一種新的療法治療慢性腎病，以達到更佳療效。 慢性腎病是絕大多數腎臟疾病的臨床統稱，若不及時診治，可發展成尿毒癥。德國波恩大學醫學院16日發表新聞公報說，研究人員發現，一種名為CX3C趨化因子的分子在腎病發展中扮演重要角色。
關于慢性反流性腎病的簡介
慢性反流性腎病(chronicrefluxnephropathy)，以往稱為“慢性萎縮性腎盂腎炎”，是間質性腎病的一種以腎表面的不規則粗大瘢痕、受累腎盞杵狀肥大和擴張變形、受累皮質萎陷退縮、膀胱輸尿管反流(VUR)為特征在探測到瘢痕時VUR可能不明確或VUR已經消失部分病例的特征是反復尿路感染(
慢性腎病（CKD）不可小視，隱患知多少
根據流行病學調查，我國慢性腎臟病（CKD）患病率高達10.8%，是全球慢性腎臟病患者最多的國家。但目前對CKD的認知率、診斷率、治療率仍然很低。慢性腎臟病如果進展至終末期腎病，往往需要透析治療，治療費用高昂，且因并發癥多，病死率高，成為嚴重威脅人類健康的疾病之一。慢性腎臟病號稱“隱形殺手”，CKD早
簡述慢性反流性腎病的科學診斷
慢性反流性腎病的科學診斷是很關鍵的，臨床上遇有反復發作性尿路感染遺尿、多尿、夜尿、高血壓、腎功能不全、雙腎大小不等或明顯縮小等病例時，應懷疑反流性腎臟病(RN)的可能性。可先作99mTc-DMSA篩選試驗及反流試驗，及(或)大劑量IVP加X線斷層照片，必要時作CT等檢查有助于明確診斷。
簡述慢性反流性腎病的治療方法
慢性反流性腎病部分患者腎小球濾過功能可長時間保持穩定其他患者腎功能進行性損害，進入腎功能衰竭。當輸尿管膀胱結合處發育成熟時2/3的反流會消失，所以對于反流患者主要是對感染進行治療防止上尿路受損害同時要注意并處理膀胱下梗阻。抗高血壓治療是反流性腎病治療的重要方面研究表明持續的高度反流和尿路感染以及
研究發現植物蛋白可改善慢性腎病
美國猶他大學的研究人員在美國腎病學會年會上宣讀的一項研究成果顯示：多吃來自蔬菜的植物性蛋白質有助于慢性腎病患者活得更長。對于慢性腎病患者來說，腎功能差意味著他們體內通常由尿液所排泄的毒素會堆積在血液中。 根據哈佛大學公共衛生學院學者的研究成果，植物性蛋白質的良好來源包括豆類、堅果和全谷類食品
概述慢性反流性腎病的發病機制
慢性反流性腎病的確切發病機制目前仍未完全闡明。尿液反流引起的腎損害可能與下面幾個因素有關： 1、尿路感染尿路感染(UTI)在反流性腎病(RN)發病機制中起重要作用。尿路感染是瘢痕形成重要的危險因素之一；VUR是允許細菌從感染的膀胱進入腎臟的重要機制UTI與RN常密切相關15%～60%的UTI嬰
移植腎組織在慢性腎病中的應用
?? 隨著更新免疫抑制劑的應用以及現代配型技術和移植經驗的積累， 目前大多數移植中心的1年存活率已經超過了90％。移植腎的遠期存活一直是個未能得到很好解決的問題。慢性移植腎腎病是影響移植物長期存活的最主要原因，其病理表現是間質纖維化和腎小管萎縮。已證實腎小管波形蛋白的表達與腎臟疾病時腎小管損傷有
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結合PGC
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結
應用Arraystar－ChIRP測序和RNA測序于糖尿病性腎病研究
美國德克薩斯大學安德森癌癥研究中心Farhad R. Danesh教授主要從事腎臟病理的基礎與臨床研究。近期，其實驗室通過Arraystar RNA-seq發現lncRNA分子——Tug1在糖尿病小鼠體內低表達。表達譜芯片及Arraystar CHIRP-seq等證明，Tug1能夠直接結合PGC
慢性腎病是應作為冠心病的危險因素
由于糖尿病患者發生的心血管事件發病率高，出現冠心病的機會亦很大，因此糖尿病被認為是冠心病的風險因素而寫入預防指南。但慢性腎病（chronic kidney disease，CKD）與冠心病的發生是否有關，目前在冠心病的診療指南中還沒有被提出。 為了評估慢性腎病是否和糖尿病一樣為冠心病的風險因素
研究發現預防慢性腎病中血栓形成的關鍵！
【研究證實慢性腎病中的血栓風險因子】2017年末，波士頓大學醫學院（BUSM）的研究人員發現并發表了一個潛在的治療靶點，旨在預防慢性腎臟病（CKD）患者發生血栓且不會導致出血并發癥。他們發現，促進調節蛋白STUB1降低了組織因子（TF）的豐度，并阻止了實驗模型中的血管阻塞。 現在，這些研究人員
新研究確認35個慢性腎病風險相關基因
英國曼徹斯特大學新發布的一項研究說，研究人員已發現了３５個與慢性腎病發病風險相關的基因，基于這一成果未來有望開發出更好的診斷和治療方法。圖片來源于網絡 鑒于腎病本身涉及很多遺傳因素，長期以來學術界對相關遺傳機制的不了解限制了這類疾病診治技術的發展。由曼徹斯特大學學者領銜的國際團隊所完成的新科研
簡述慢性反流性腎病的臨床表現
慢性反流性腎病臨床表現各異。尿路感染發作次數、癥狀嚴重程度與反流程度和腎臟瘢痕程度無關，僅有一次感染病史的病例也可有嚴重反流。兒童發生第一次尿路感染不論其年齡、性別和癥狀嚴重程度均應進行有關檢查。小兒常在4歲以下發病，以反復發作的尿感就診。內科病者多為女性中青年，多因單側腎萎縮、腎衰尿感癥狀，高
慢性反流性腎病的基本概念介紹
中文名：慢性反流性腎病 英文名：chronicrefluxnephropathy 別名：慢性萎縮性腎盂腎炎；慢性返流性腎病；慢性逆流性腎病；慢性返流性腎病變 檢查反流性腎病主要運用影像學手段1959年Hodson提出慢性反流性腎病放射診斷標準。1973年Bailey將膀胱輸尿管反流引起的腎
慢性反流性腎病反流的診斷方法
到目前為止排尿性膀胱尿路造影(MCU)仍為VUR檢測及分級的金標準即通過導尿管注入76%泛影葡胺100ml加生理鹽水500ml，在X線透視監測下，令病人排尿，觀察膀胱尿液有否向上反流。反流分為5級。1級：尿液反流只達到輸尿管下1/3段；2級：尿液反流達到輸尿管、腎盂及腎盞但無擴張，腎盂穹窿正常；
分析慢性反流性腎病的發病原因
慢性反流性腎病的病因是膀胱輸尿管反流。膀胱輸尿管反流是尿液通過不健全的膀胱輸尿管連接處的反流生理情況下，輸尿管最后一段的活瓣機制的解剖功能完整性能防止這種反流。這一活瓣機制包括：輸尿管斜行穿過膀胱壁；輸尿管壁特殊的肌組織；輸尿管口黏膜瓣前述活瓣機制解剖功能完整性的改變，將導致原發或繼發性VUR。
慢性腎病也應作為冠心病的風險因素
由于糖尿病患者發生的心血管事件發病率高，出現冠心病的機會亦很大，因此糖尿病被認為是冠心病的風險因素而寫入預防指南。但慢性腎病（chronic kidney disease，CKD）與冠心病的發生是否有關，目前在冠心病的診療指南中還沒有被提出。 為了評估慢性腎病是否和糖尿病一樣為冠心病的風險因素
表觀遺傳學變異或可解釋慢性腎病
由賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院腎電解質和高血壓部門的醫學副教授、臨床科學家Katalin Susztak博士帶領的一項研究，試圖闡明慢性腎病的分子根源和遺傳素質，其研究成果發表在最近的Genome Biology雜志上。 在這項研究中，Susztak和她的共同通訊作者、來自阿爾伯特愛因
NEJM突破性成果，測序改變智障孩子的一生
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病，發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上，首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒
NEJM突破性成果，測序改變智障孩子的一生
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病，發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上，首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智
NEJM發布基因組和外顯子組測序的臨床指南
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的