全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受到損傷或突然變異會增加患心臟病的風險。研究人員希望，他們的發現能幫助他們了解人體的心跳如何受到控制，能最終幫助他們找到治療心律不齊的新辦法。 臟病是世界上主要的死亡原因，其死亡人數每年約占七百萬，英國約有十萬。因嚴重的心律不齊(比如心室纖維性顫動——能導致心跳停止的心臟短路)而突然造成死亡的人數占半數以上。人的心跳受電信號控制，開始于中心地區——心臟起搏器——并環繞心臟肌肉運行。 倫敦帝國理工學院的流行病、公共和初級護理部研究報告的John Chambers博士表示，“基因變異就像硬幣的兩面，一面與增加風險有關，另一面與降低風......閱讀全文
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全基因組關聯分析，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因 2
圖1.2. 全基因組連鎖分析結果。最高LOD值為3.01。接下來，研究使用了Agilent SureSelect平臺對其中一例患者進行了外顯子測序，測序深度為100X，但并沒有發現功能相關變異。于是作者又進行了全基因組重測序，測序平臺為Illumina Hiseq XTen，測序深度為平均每
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因 1
在尋找疾病相關基因的研究中，使用基因芯片對家系進行連鎖分析，將基因定位于少數幾個區域中，接著進行外顯子組測序或全基因組重測序尋找候選區域中的遺傳變異，是一個準確高效的研究方案。本文列舉了上海交通大學醫學院附屬新華醫院皮膚科李明老師團隊的兩項研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相關的基因變異位點。該研
研究發現全新全基因組組裝方法
十年前，Illumina基因組測序技術進入市場時，前所未有的龐大數據量淘汰了較早開發的測序分析工具。 歷史總是重演。如今，第三代測序技術已經達到低成本群體測序規模的臨界點。 英國時間12月9日，《自然—方法學》在線發表了第一個能夠跟上基因組測序產生速度的組裝算法。 這篇論文只有兩位作者，
多國實施全基因組分析計劃
由于基因測序可以探查與特定疾病相關的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。 英國計劃到2017年對10萬人進行基因組測序。 美國加州一對龍鳳胎出生后，他們的父母非常憂慮：兩個嬰兒不僅發育緩慢，而且肌肉松軟無力。大腦掃描結果顯示，男嬰或存在大腦性麻痹；然而醫生對造成女嬰震顫和癲癇
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
全基因組及轉錄組測序案例分析
案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜 背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25