關于戈謝細胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經酰胺。常在兒童期發病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發病。典型的病理學特征是廣泛的網狀細胞增生,細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿，細胞變形，有一個或幾個細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在、,脾、淋巴結及骨髓中被發現。......閱讀全文
關于戈謝細胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經酰胺。常在兒童期發病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發病。典型的病理學特征是廣泛的網狀細胞增生,細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿，細胞變形，有一個或幾個細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在、,脾、淋巴結及骨髓中被發現。
關于戈謝細胞疾病的基本癥狀介紹
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因,編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。
治療戈謝細胞疾病的介紹
1.一般療法注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺
關于戈謝細胞疾病的診斷依據介紹
戈謝病是一種少見的由葡萄糖腦苷脂酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，該病可在骨髓、肝、脾、淋巴結中找到戈謝細胞并作為診斷依據之一。新近一些文獻報告,在一些血液病，如急性或慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、地中海貧血、先天性紅細胞發育不良貧血等骨髓片。
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
關于戈謝細胞的基本介紹
戈謝細胞（Gaucher′s cell），又稱高雪氏細胞，法國皮膚科醫生Gaucher P1882年首先報道，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又稱葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷導致戈謝病（Gaucher′s diseas
關于戈謝細胞的預后介紹
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型GD多由于神經系統癥狀較重，死于病發癥。由于G
治療戈謝細胞疾病的注意事項介紹
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿刺術(
幼年型（Ⅲ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
常于2歲至青少年期發病脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大，病情發展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐動作不協調精神錯亂最后臥床不起。肝臟經常輕微腫大但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。
簡述嬰兒型（Ⅱ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
患兒自生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張腱反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏
戈謝細胞的發病原點介紹
溶酶體(lysosome)是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
戈謝細胞的發病原理介紹
溶酶體中的每一種酶皆有各自的編碼基因。每一種酶的缺陷直接導致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積。其共同結果都是溶酶體隨之發生腫脹，細胞也變得臃腫失常，細胞功能受到嚴重影響，最終導致疾病，稱為溶酶體貯積癥（lysosomal storage disease，LSD）。
戈謝細胞的診斷與癥狀介紹
1、戈謝病的診斷 根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
關于戈登綜合征的病因分析
由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀引起。
神經病變性急性戈謝綜合征的病因
神經病變性急性戈謝綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。
關于唇裂的疾病病因分析
唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，發生率約為1:1000。正常的胎兒，在第五周以后開始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發育便可發生畸形，其中包括唇裂。 引起發育和融合障礙的確切原因和發病機理，目前尚未完全明了。研究表明,可能分為遺傳因素及環境因素兩個方面，并與營養、遺傳、感染、內
關于線粒體疾病的病因分析
線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復
關于甲狀旁腺疾病的病因分析
1.甲狀旁腺功能減退癥 腺體或靶細胞之間任何環節的缺陷，遺傳、外科損傷均可引起本病。 2.假性甲狀旁腺功能減退癥 本病是因周圍組織（腎和骨）對PTH完全或部分無生理效應，或遺傳基因缺陷。 3.原發性甲狀旁腺功能亢進 本病是由于甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌引起的PTH分泌過多。 4.繼
關于腸系膜疾病的病因分析
1.腸系膜囊腫：可來自先天性發育異常，如腸源性囊腫、結腸系膜漿液性囊腫、皮樣囊腫等；也可源于外傷所致的囊腫（出血性囊腫、炎性囊腫）。 2.腸系膜繼發性腫瘤：腸系膜腫瘤多數為轉移性腫瘤，胃、腸道、卵巢以及腹膜間皮瘤可以通過各種方式轉移到腸系膜，其中以淋巴轉移和直接種植轉移為主。
關于眼眶疾病的病因分析
眼眶疾病大致可分為炎癥、腫瘤、外傷、先天性疾病，代謝和內分泌性疾病及寄生蟲類疾病等。從部位來分主要有眶壁病變和眶內容的病變兩大類。 1．多由鄰近部位炎癥病變蔓延，特別是付鼻竇炎而引起。 2．眼眶組織本身感染，如眶外傷或手術后感染等。 3．由全身感染引起，如菌血癥、敗血癥、膿毒血癥等。 眼
關于胰腺疾病的病因分析
胰腺疾病是胰腺所有疾病的統稱，包括胰腺先天性疾病、胰腺損傷性疾病、胰腺炎癥性疾病、胰腺囊性病變和胰腺分泌性腫瘤。 感染、暴飲暴食、高脂血癥、膽道結石、膽道蛔蟲、十二指腸乳頭旁憩室、外傷、手術、藥物等可以引起急慢性胰腺炎；事故、暴力、高處墜落等可能引起胰腺損傷；基因、刺激、遺傳、環境等因素可以誘
關于外周血管疾病的病因分析
本病的病因至今尚未完全明了。吸煙、寒冷、潮濕、營養不良和性激素異常一直被認為是本病的主要發病因素，而吸煙與發病的關系尤為密切。在發病機制的研究中，有人曾提出了血管神經調節功能障礙、血液高凝狀態和腎上腺機能亢進等學說。近十多年來，免疫因素受到重視。通過對本病體液免疫、細胞免疫及免疫病理學的觀察，不
關于肝血管疾病的病因分析
1.先天性因素 先天性動、靜脈位置異常或畸形。 2.化學性因素 藥物是造成繼發性肝血管疾病的重要原因，某些藥物對肝臟有很強的損害，繼而導致肝血管疾病；過量的酒精攝入可導致酒精性肝病；過量黃曲霉毒素也可導致本病。 3.生物因素 腹部感染可引起門靜脈炎，進一步導致感染性血栓；動脈感染造成動
關于脫髓鞘疾病的病因分析
①免疫介導，如多發性硬化、急性感染性多神經根神經炎。 ②病毒感染，如進行性多灶性白質腦炎、亞急性硬化性全腦炎。 ③營養障礙，如腦橋中央型髓鞘崩解癥。 ④缺氧，如遲發性缺氧后脫髓鞘腦病、進行性皮質下缺血性腦病。一般臨床上診斷脫髓鞘疾病時多指免疫介導的脫髓鞘疾病，包括多發性硬化、急性感染性多神
關于垂體前葉疾病的病因分析
① 垂體缺血性梗死。最常見的是分娩時發生大出血引起休克所致的希恩氏綜合征。亦見于其他情況：周圍循環衰竭時動脈痙攣，致正中隆起和垂體柄處的垂體門脈微血管叢血供斷絕；有微血管病變的長期糖尿病患者，半數發生在妊娠時而非產期，并不伴有失血；鐮狀細胞貧血、壞死性動脈炎及高血壓患者也偶有垂體壞死；顱腦創傷有
關于骨質軟化的疾病病因分析
本病的特征是新形成的骨基質不能以正常的方式進行礦化。骨的礦化是一個復雜的過程，涉及到鈣、磷代謝，成骨細胞功能及礦化部位的酸堿環境等許多因素。引起佝僂病及骨質軟化癥的原因主要包括以下幾個方面： 1.維生素D缺乏維生素D對機體鈣、磷代謝起重要作用，能促進小腸對鈣、磷的吸收，增加腎小管對鈣、磷的回吸
關于神經病變性急性戈謝綜合征的簡介
神經病變性急性戈謝綜合征，是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 神經病變性急性戈謝綜合征于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為成人型、嬰兒型和幼兒型。
關于宮頸白斑的疾病的病因分析
宮頸白斑，系指在子宮頸陰道部出現的一種灰白色不透明的斑塊狀病變。臨床肉眼所見白斑僅表示有不同程度的上皮增生。隨著對宮頸癌前病變和早期癌的深入研究及陰道鏡的廣泛應用，此病已逐漸被引起重視。 1.內分泌失調 雌激素可以刺激卵泡發育，其血濃度的高低可以促進或抑制促性腺激素的釋放，從而間接影響卵巢功
關于急性腦血管疾病的病因分析
腦血管病的病因許多全身性血管病變、局部腦血管病變及血液系統病變均與腦血管病的發生有關，其病因可以是單一的，也可由多種病因聯合所致。常見病因有： （1）冬季時注意防寒保暖，避免嚴寒刺激，特別是寒潮襲來，氣溫驟降時，要注意及時添加衣服。 （2）堅持體育鍛煉，提高耐寒能力。可參加一些力所能及的文體