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精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術的未來發展方向，科研和醫療領域的專家們都在不斷嘗試將最新的技術運用到臨床診斷過程中去。其實從2011年起，美國貝勒醫學院的專家就開始了利用人類全外顯子組測序進行遺傳病機理挖掘的工作。比起人類全基因組，全外顯子組測序檢測的基因組區域雖然只有數十Mb，卻可以獲得充足的已知基因外顯子區域的序列變化情況，在臨床上的作用則顯得更加明確且經濟實用。配合大量正常人群突變數據、病例家系表型與基因型測序數據的解讀，往往可以對許多遺傳疾病發生機理進行很好的解讀，甚至可以將遺傳疾病的診斷率提高至25%1。 近期的一篇關于罕見病研究的臨床報道中，則愈發強調......閱讀全文
簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%-2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基，但通過測序外顯子組，研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
相關研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”為題發表在《Nature Communications》雜志
12月21日，Macrogen千年基因應邀赴汕頭大學?香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心進行學術交流，該中心的陳建歡老師、陳浩宇主任等數十名研究人員參加了會議。會議期間，雙方共同探討了眼科疾病的研究進展及基因組學技術在該類疾病研究中的應用。基于汕頭國際眼科中心在眼病基因組學領域取得的科研成果，以及
2009年，基因組定向捕獲工具的出現，讓外顯子組的捕獲成為可能。科學家們普遍認為外顯子組測序比全基因組測序更有優勢，特別是對罕見的單基因疾病。不僅僅是費用更低，數據的闡釋也更為簡單。因此，外顯子組測序也在2010年被《Science》雜志評為年度十大突破。 數百篇已發表的文章，也證實了外顯
第二代測序技術， 又稱新一代測序技術， 是相應于以Sanger 測序法為代表的第一代測序技術而得名。第二代測序中3種主流測序技術分別為依次出現的 Roche/454 焦磷酸測序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成測序(2006 年)和 ABI/SOLiD 連接酶測序(
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一
美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異(SNPs)檢測方面均表現良好，但在準確檢測插入缺失時存在某些問題
美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢測方面均表現良好，但在準確檢測插入缺失時存在某些問題。 該
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較：單核苷酸變異檢測均表現良好美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢
伯豪客戶應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家系中鑒定 DMXL2致病變異 期刊：Genet Med 影響因子：7.710 發表時間：2016 使用服務：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外顯子
應用全基因組連鎖分析和外顯子測序在非綜合征耳聾家系中鑒定DMXL2致病變異期刊：Genet Med影響因子：7.710發表時間：2016使用服務：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外顯子組測序家系連鎖分析則是研究單基因遺傳疾病致病基因/位點的最有
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
環狀RNA“一站式”服務一直以來是云序生物的主打產品，嚴格的質控把關、嚴謹的實驗設計、出色的生信分析以及貼心的售后服務造就了多項世界首篇環狀RNA研究文章，受到了廣大客戶的一致好評。迄今為止，云序已經積累了超過10000例環狀RNA測序的經驗，樣本覆蓋20多個物種以及50多種疾病，客戶發表文章達
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的
1. 文章主題：環狀RNA通過靶向miRNA調控的信號傳導促進結直腸癌的轉移發表期刊：Journal of pathology影響因子：5.942發表時間：201906實驗方法：全轉錄組測序實驗樣本：結直腸癌組織肝轉移是結直腸癌（CRC）患者的主要死亡原因。作者使用全轉錄組測序在CRC肝轉移的小鼠模
測序技術推進科學研究的發展。隨著第二代測序技術的迅猛發展，科學界也開始越來越多地應用第二代測序技術來解決生物學問題。比如在基因組水平上對還沒有參考序列的物種進行重頭測序(de novosequencing)，獲得該物種的參考序列，為后續研究和分子育種奠定基礎；對有參考序列的物種，進行全基因組重測
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
2014年全球下一代測序（NGS）市場規模為20億美元，預計2022年市場值達300億美元。全基因組測序技術發展最快，逐漸霸占NGS市場。腫瘤研究和產前檢測位居NGS應用市場的前二甲。行情分析：預計2022年市場值達300億美元。根據Grand View Research 2015年9月的報道，20
在雌性哺乳動物胚胎形成過程中，兩條X染色體的其中一條失活，完成劑量補償效應。對于小鼠而言，X染色體失活（XCI）主要分為兩個階段，第一階段父源X染色體（Xp）啟動印記失活，此失活狀態在滋養外胚層細胞（TE）及原始內胚層細胞（PrE）中得以維持，但在囊胚內細胞團（ICM）的外胚層細胞中，Xp會出現
通過檢測血液中的游離DNA（cfDNA），究竟能否提供癌癥的線索，這個問題困擾了人們很久。近日，Broad研究所的研究人員在《Nature Communications》上發表文章稱，90%的腫瘤遺傳特征可通過血液樣本的全外顯子組測序檢測到，這種方法可應用在近半的晚期癌癥患者身上。 通訊作者之
來自美國國立衛生研究院下屬國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領導的一個研究小組近日鑒別出了與一種最致命形式的子宮癌――漿液性子宮內膜癌(serous endometrial cancer.)相關的數個基因。研究人員描述了在研究中發現的三種基因在疾病中常常發生改變的機制，表明這些
一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在
近期發布的幾組研究報告顯示，科學家們正以前所未有的力度考察人類的遺傳變異。其中在一項關于人類基因組外顯子組（蛋白質編碼區）的深度分析中，研究人員提供了迄今為止有關該區域最全面的遺傳變異記錄；而在另一項研究中，科學家們改進了對基因變體的解讀。 基因組分析 外顯子組領先 簡單來說，外顯子組就是遺
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—
肺癌是人類癌癥里的第一大殺手。全世界每年有接近200萬人患肺癌。特別引起學界注意的是肺癌在東亞和高加索人兩個族裔之間有著非常大的差異。以肺腺癌為例，東亞每年有更高比例的非吸煙女性患肺癌。其次，在東亞肺腺癌里，40-60%的病人帶有表皮細胞生長因子受體（EGFR，一個重要的癌基因）的基因突變，而在
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P