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在早期胚胎中非整倍體（細胞染色體數目異常）極為常見，是導致妊娠終止的一個主要原因。發表在4月9日《科學》（Science）雜志上的一篇研究報告揭示，導致這種非整倍體的原因與母親攜帶的一種遺傳突變有關聯。令人驚訝的是，結果表明這種突變非常常見，似乎在人類進化過程中經歷了正選擇。 加州大學圣克魯斯分校進化遺傳學家Ed Green（未參與該研究）說：“他們提供了極好的證據，表明這一遺傳變異經歷了正選擇，但它卻對生殖造成了影響……降低了胚胎的生存力。這與我們認識的達爾文正選擇觀點完全背道而馳，它需要一個解釋。” 大約75%的人類胚胎會表現出某種形式的非整倍性，其中大多數會導致妊娠失敗。事實上，只有不到30%的受孕會導致現實的妊娠。婦女卵子中出現非整倍體，即所謂的減數分裂起源非整倍體的可能性，隨著年齡的增長而升高（延伸閱讀：“高齡女性較易流產和出生缺陷兒”觀點被質疑 ），“然而即便在卵子沒有任何問題之時，在胚胎的前幾次細胞分裂中也......閱讀全文
非整倍體變異，即細胞染色體數量異常，是導致許多類型的癌癥和遺傳疾病（包括唐氏綜合征）的原因，也是大多數自然流產的原因。由非整倍體變異引起的疾病的嚴重性通常 過去，研究人員認為這種差異是由患者個體基因組成差異造成。但是最近，發表在《細胞》雜志上的一篇文章中，麻省理工學院（MIT）的研究人員發現，
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
來自麻省理工，霍德華休斯醫學院癌癥研究中心，以及普林斯頓大學Lewis-Sigler綜合基因組學研究院的研究人員發現染色體數目比正常的拷貝數多的細胞無論染色體受到了什么影響，其細胞增殖都會減緩步伐。這一研究成果也許能幫助研究人員更好的理解和靶定腫瘤細胞，這些細胞的特征就是快速增殖，以及染色體數目改變
100多年來，研究人員一直無法解釋癌細胞中染色體數目異常(這一現象被稱作為非整倍體)的原因。許多人認為，非整倍體只是癌癥的一種隨機副產物。 現在，哈佛醫學院的一個研究小組想出了一種方法來了解腫瘤中的非整倍體模式，以及預測在受累染色體中哪些基因有可能是癌癥抑制基因或是促癌基因。他們提出非整倍
當一個細胞中存在過多或過少的染色體，就會導致不良后果，如出現癌癥和腫瘤。一般來說，細胞是在有絲分裂M期通過其母細胞獲得的染色體，如果這個過程出現錯誤，染色體分配不均，就會出現異常染色體數目，這被稱為非整倍體，會導致疾病的產生。奇怪的是，盡管這一進程的重要性盡人皆知，但是我們對于這一過程還并不是那
多倍體細胞的分裂將導致非整倍體的產生，從而造成原癌基因的擴增或抑癌基因的丟失，引起基因組不穩定性和腫瘤的發生發展。因此研究機體調控多倍體細胞產生及多倍體細胞進行細胞分裂的調控機理對于理解肝癌的發病機理和肝癌的治療至關重要，然而這一具體的分子機理目前仍然知之甚少。 5月8日，細胞信號網絡協同創新
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首
減數分裂過程中，紡錘體的正確組裝對于同源染色體的準確分離極其重要。但是，不同物種間紡錘體組裝的機制并不保守。在哺乳動物、線蟲和果蠅中，對紡錘體的組裝機制研究較為深入。然而對于植物性母細胞減數分裂過程中紡錘體組裝的機制研究還十分缺乏。 中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員程祝寬團隊通過圖位克隆
“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現“非整倍性”？多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發表在近日出版
最近，英國華威大學的研究人員發現的一種細胞結構，可以幫助科學家了解“為什么人們會患上一些癌癥”。 研究人員首次確定了一個叫做“mesh（網格）”的結構，它有助于讓細胞結合在一起。這一研究結果發表在最近的網絡期刊《eLife》，改變了我們對細胞內部支架分子的理解。這一結果也影響著研究人員對癌細胞
雖然人類已經不懈努力的研究了幾十年，但是到目前為止還無法攻克癌癥。然而研究人員已經發現了癌癥不少的致命弱點，正在積極進行研究，基于這些致命弱點開發新的藥物和療法。因此本文中小編盤點了近期發現的癌癥治療新靶標，分享給大家。 【1】Nature：蛋白過度表達可能是癌細胞的致命弱點 DOI： 10
以發現一種迅速老化的小鼠為伊始，在一項新研究中科學家們鑒別了一種新型的蛋白質，其似乎保護動物抵御了癌癥和其他老年疾病，且沒有明顯的副作用。盡管這一名為BubR1的蛋白質仍有大量的謎題有待解析，新研究為我們提供了通過它來保護染色體，增強體質的一些重要線索。 來自梅奧診所的癌癥生物學家Jan
一座大山，有人從這邊爬，有人從那邊爬，看誰能找到一個更好走、更正確的路。這直接決定了誰能上去。 人物名片 張亮然，生于 1977 年 7 月，系山東大學“齊魯青年學者”特聘教授。2006 年于中國科學院植物研究所獲得植物學博士學位。同年進入哈佛大學細胞與分子生物學系南希院士實驗室工作。201
一、實驗原理 自然界各種 生物 的染色體數目是相當恒定的，這是物種的重要特征。例如玉米體細胞染色體有20個，配成10對。遺傳學上把一個配子的染色體數，稱為染色體組（或稱基因組）用n表示。如玉米染色體組內包含10個染色體，它的基數n=10。一個染色體組內每個染色
多倍體將會有很多用途，我們現在知道的只是皮毛。 一個有著正常數量兩倍染色體的人體細胞試圖分裂。 細胞分裂通常會遵循一個簡單的規則。在復制DNA后，細胞分裂，產生兩個子細胞。幾年前，當時在美國波特蘭俄勒岡健康與科學大學讀博士后的Andrew Duncan拍下了小鼠肝細胞分裂的
非整倍性（即細胞中的染色體數目不正確）在早期胚胎中極其常見，是導致懷孕失敗的主要原因。4月9日，發表在《科學》雜志上的一項研究中，科學家們發現非整倍性與母親的基因突變有關。令人意外的是，這種突變在人群中非常常見，似乎在進化中發揮了積極的作用。 事實上，約75%的人類胚胎會出現非整倍性，大多數會
胚胎體外培養的目的是保持胚胎的發育質量， 增加成功分娩健康嬰兒的機會。培養液是胚胎體外 發育的能量補給站，培養液成份的改進，維持甚至改 善了胚胎在體外培養期間的發育潛能。胚胎體外培 養的主要目標是盡可能滿足植入前胚胎發育的要求。胚胎在體外條件下，需要不斷適應微環境的變化。在有效培養系統下，小鼠胚
癌癥科學家們知道微核(micronuclei)已有一段時間。這些額外的核結構游離于主核之外，大小約在主核的1/3以下。是由細胞分裂后沒有納入到子細胞中去的染色體片段或整個染色體構成。其與某些特殊的癌癥類型相關，預示著預后不良。 在發表在7月3日《細胞》(Cell)雜志上的一項新研究中，來自
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
實驗方法原理 遺傳毒物或致突變因子作用于間期細胞染色質，有絲分裂染色體和紡錘體時，能導致染色體斷裂成斷片或整條染色體從紡錘體脫落和染色體子星群脫離，形成落后的孤立染色體，繼而在分裂末期及以后的間期細胞中形成與主核脫離的徽核。因此微核實質上是孤立畸變染色體在間期的存在形式。微核檢測既可直接檢測體內細胞
有絲分裂，又稱為間接分裂，由W. Fleming (1882)年首次發現于動物及E. Strasburger（1880）年發現于植物。特點是有紡錘體染色體出現，子染色體被平均分配到子細胞，這種分裂方式普遍見于高等動植物(動物和高等植物)。是真核細胞分裂產生體細胞的過程。 細胞周期
脫落細胞學主要是研究惡性腫瘤細胞的異型性，根據細胞的異型性作出正確的判斷。但是任何一種異型性表現都不能作為絕對批征，必須綜合判斷，并以淫片中背景細胞作為照比較，慎重下結論。 一、惡性腫瘤細胞的一般形態特征 （一）惡性腫瘤細胞核異型性表現 1．核增大，大小不等，由于腫瘤細胞生長旺盛，
脫落細胞學主要是研究惡性腫瘤細胞的異型性，根據細胞的異型性作出正確的判斷。但是任何一種異型性表現都不能作為絕對批征，必須綜合判斷，并以淫片中背景細胞作為照比較，慎重下結論。 一、惡性腫瘤細胞的一般形態特征 （一）惡性腫瘤細胞核異型性表現 1
實驗方法原理遺傳毒物或致突變因子作用于間期細胞染色質，有絲分裂染色體和紡錘體時，能導致染色體斷裂成斷片或整條染色體從紡錘體脫落和染色體子星群脫離，形成落后的孤立染色體，繼而在分裂末期及以后的間期細胞中形成與主核脫離的徽核。因此微核實質上是孤立畸變染色體在間期的存在形式。微核檢測既可直接檢測體內細胞，
許多蛋白質通過形成復合體發揮功能，而同一個復合體的各組分則按照特定的劑量比例組成。這種劑量比例如果被破壞（即劑量失衡）會導致嚴重的表型缺陷。然而目前的大部分劑量失衡研究的對象是染色體數目發生變異的非整倍體，卻忽視了即使是整倍體細胞每經歷一次細胞分裂都會面臨基因劑量失衡的問題——在處于DNA合成期
許多蛋白質通過形成復合體發揮功能，而同一個復合體的各組分則按照特定的劑量比例組成。這種劑量比例如果被破壞（即劑量失衡）會導致嚴重的表型缺陷。然而目前的大部分劑量失衡研究的對象是染色體數目發生變異的非整倍體，卻忽視了即使是整倍體細胞每經歷一次細胞分裂都會面臨基因劑量失衡的問題——在處于DNA合成期
來自哈佛醫學院，布里根婦女醫院的研究人員發現，腫瘤是否會對免疫療法產生反應，部分取決于它的染色體處于完整還是混亂狀態。這項發現可以幫助科學家和醫生更好地確定哪些癌癥患者將從免疫治療中受益。這一研究成果公布在1月20日的Science雜志上，文章的通訊作者是2017“科學突破獎”的得主，哈佛醫學院布里
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
科學家們從基因不育的雄性小鼠身上培育出了健康的后代，為解決人類不育的常見遺傳原因提供了一種可能的新途徑。 什么是性染色體數目異常綜合征 我們的性別是由X和Y染色體決定的。通常，女孩有兩個X染色體（XX），男孩有一個X和一個Y（XY），但在性染色體數目異常綜合征的男性中會出現多一個額外的X或Y