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《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生，指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病，但雜志同時發表了一系列文章，討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。 在NEJM描述的一個案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷入了深深的焦慮。他得知，他的三位親戚都患上了癌癥，一個是乳腺癌，一個是卵巢癌，另一個是前列腺癌。這名男子本身并不是個焦慮的人，但非常注重他的健康。他定期鍛煉，并注意飲食。因此，他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來襲之前應采取什么預防措施。 在介紹完這個案例后，NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進行遺傳檢測，如果需要的話，他應該使用基因panel、全外顯子組測序，還是全基因組測序呢？ 華盛頓大學的Wylie Burke建議只進行癌基因的靶向測序，不過要滿足某些條件。例如，她認為還需要更多的信息，以便說明那些親戚的相互關系，以及他們是否處于同一個......閱讀全文
第二代測序技術， 又稱新一代測序技術， 是相應于以Sanger 測序法為代表的第一代測序技術而得名。第二代測序中3種主流測序技術分別為依次出現的 Roche/454 焦磷酸測序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成測序(2006 年)和 ABI/SOLiD 連接酶測序(
摘要：農作物基因組學研究的發展，對于有效利用現代分子生物學手段進行物種的遺傳改良發揮了重要作用。隨著測序技術的發展，已經實現對重要農作物，如水稻、小麥、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因組的測序或重測序，在此基礎上完成對控制重要農藝性狀基因的克隆和鑒定。本文綜述了２０１７年度主要農作物基因組
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
美國政府將用數億美元積極推動基因組學向臨床醫學的轉化，探索基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研究院（NIH）所屬國家人類基因組研究所宣布一項為期4年、資助經費4.16億美元的新計劃經費實施方案，促進該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見遺傳疾病的起因、加速基因組
毫不夸張地說，全基因組測序，就是下一個改變世界的技術。 或許你會爭辯，下一個改變世界的技術，不是大數據嗎？不是人工智能嗎？不是納米技術嗎？ 并不能否認這一點，但相對于這些外源性的顛覆技術，全基因組測序，更確切地說是從人類自身引發的革命。 先從一個簡單的故事開始。 一位朋友的朋友的朋友，最
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重要的社會問題。 重要性：未來，兒童
第二代測序是當今應用最為廣泛的技術，但讀長短是它的軟肋，并且它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點，近年來漸漸被應用于各大研究中。以前談到第三代測序，也許你想到的是病毒基因組或細菌基因組測序，而如今隨著技
2月3日，記者從中國科學院昆明植物研究所獲悉，在中國科學院昆明植物研究所3名中科院院士吳征鎰、周俊、孫漢董的大力推動下，一個在世界生物學界和推動普洱茶產業發展上均具有重大意義和經濟價值的科研創新項目——世界上第一個茶樹基因組測序計劃已在昆明正式啟動。此舉，將為云南省利用高科技實現對普洱茶的全新研究和
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
要談測序，首先要向華人生物學家、DNA測序技術的奠基人吳瑞先生致敬。大家大多都聽過桑格，但很少有人知道吳瑞。其實吳瑞早在1968年就發表第一篇論文測定了DNA的堿基組成，1970年的新文章既測定DNA堿基組成又測定出順序，是真正的DNA測序第一人。而在吳瑞先生工作的啟發下，Sanger深入研究，
CG公司的基因組測序工作完全由機器人完成工作人員正在藍色幽暗的“車間”內操作檢測設備 美國加州的山景城是“硅谷”的重要組成部分。現在，一個與硅芯片相關的潛力大產業正在這里興起，那就是基因組測序技術產業。這個產業的發展是隨著多家大公司的激烈競爭開始的。不過，一家名為“整
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
不久前，中國科學院遺傳與發育生物學研究所發表于國際著名期刊《自然》的論文稱，該所研究團隊已完成小麥A基因組測序和染色體精細圖譜繪制。這是繼2013年，該團隊成功繪制出小麥A基因組祖先種烏拉爾圖小麥基因組草圖并發表于《自然》之后，在此領域的又一項重大成果。圖片來源于網絡 中國科學院遺傳與發育生
臨床類 杜克大學分子遺傳學教授David Goldstein David Goldstein提出運用精準醫學治療神經系統疾病。Goldstein專注于幾個癲癇患者大規模研究的課題，其中包括一項對超過350個患病的兒童及其父母進行測序來發現新突變的項目。盡管許多發現的突變屬罕見突變，但是它
目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。 在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針
近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終于繪制完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜，標志著基于短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉，目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖
2014年全球下一代測序（NGS）市場規模為20億美元，預計2022年市場值達300億美元。全基因組測序技術發展最快，逐漸霸占NGS市場。腫瘤研究和產前檢測位居NGS應用市場的前二甲。行情分析：預計2022年市場值達300億美元。根據Grand View Research 2015年9月的報道，20
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
自1999年中國作為唯一的一個發展中國家加入人類基因組計劃，到目前為止，已經獨立完成了水稻和家蠶等大型基因組研究，并參與了家雞、家豬、木瓜等多個重要動植物基因組圖譜制作，在2007年還首次向世界公布了第一個中國人的個體化基因組序列。 中國雖然在這一領域起步較晚，但發展迅猛…… 在深圳
宏基因組學技術(Metagenomic approaches)正快速拓寬我們對微生物代謝能力(microbial metabolic potential)的認識。 長期以來，對微生物(microorganism)功能開展的研究主要依賴的都是以在實驗室里培養的單一物種(individua
2013年1月7號，Illumina——這家世界上最廣泛使用的DNA測序儀的生產商以3.5億美元收購了Verinata公司。而 Verinata不過是一家幾乎還沒有收入的創業公司。吸引Illumina的是Verinata的先進技術：對未出生胎兒進行DNA測序。 Verinata 是
由山東圣豐種業科技有限公司、廣東省農業科學院作物研究所、山東省花生研究所、Macrogen千年基因等共同發起的中國花生基因組計劃目前已全面啟動，并在“第十一屆中國專利高新技術產品博覽會”上舉行了盛大的簽約儀式。該項目計劃于全球范圍內首次完成對花生A基因組的全基因組測序、組裝及序列結果的注釋。
由山東圣豐種業科技有限公司、廣東省農業科學院作物研究所、山東省花生研究所、Macrogen千年基因等共同發起的中國花生基因組計劃目前已全面啟動，并在“第十一屆中國專利高新技術產品博覽會”上舉行了盛大的簽約儀式。該項目計劃于全球范圍內首次完成對花生A基因組的全基因組測序、組裝及序列結果的注釋。
Genome Sequencer FLX (GS FLX)系統是羅氏454 公司的第二代測序臺，GS FLX的命名正是來源于其在多領域的靈活(flexible)應用。隨著該系統性能和應用領域的不斷提升和擴展，必將帶動整個測序領域的技術發展，
⑵小麥基因組研究小麥是全球最重要的糧食作物之一，小麥的穩產和增產對我國乃至全世界糧食安全的影響舉足輕重。近年來由于全球氣候變化、環境變化的影響，小麥生產面臨嚴峻的挑戰，對于小麥的育種和品種改良工作提出了新的要求。普通小麥（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）是３個不同亞基因組形成的異源
根據香港食物及衛生局近日提交的一份文件，香港計劃對2萬名患者（在某些情況下包括家屬）的基因組進行測序和分析，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，簡稱HKGP）的一部分。 根據香港食物及衛生局近日提交的一份文件，香港計劃對2萬名患者（在某些情況下包括家屬）的基因
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
高通量測序發展的背景基因決定了一個人的相貌、身高甚至疾病，它存在于每個人體細胞的ＤＮＡ中。而組成ＤＮＡ的基本物質則是由Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃ表示的４種堿基，一個人的基因組測序就是排列出其ＤＮＡ上所有堿基的順序。如果每個人都能擁有一份屬于自己的基因組圖譜，那么科學家們長期以來期待的“個性化醫療時代”就會可能成
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—