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根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解釋。通過基因組測序，他們診斷出五分之一的病例，其中三分之一以上被認為是孟德爾疾病。 作者在文中寫道：“我們的結果證明了基因組測序在常規的臨床診斷中的價值，但也突出了許多尚未解決的挑戰。”這篇文章的通訊作者是牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的Gilean McVean。 McVean及其同事考慮了156個個體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對每個個體的基因組進行測序。對于88%以上的蛋白質編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。 研究小組追蹤到33個病例中的致病變異，剛好......閱讀全文
2013年1月7號，Illumina——這家世界上最廣泛使用的DNA測序儀的生產商以3.5億美元收購了Verinata公司。而 Verinata不過是一家幾乎還沒有收入的創業公司。吸引Illumina的是Verinata的先進技術：對未出生胎兒進行DNA測序。 Verinata 是
2014年全球下一代測序（NGS）市場規模為20億美元，預計2022年市場值達300億美元。全基因組測序技術發展最快，逐漸霸占NGS市場。腫瘤研究和產前檢測位居NGS應用市場的前二甲。行情分析：預計2022年市場值達300億美元。根據Grand View Research 2015年9月的報道，20
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重要的社會問題。 重要性：未來，兒童
一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—
基因組學研究是近20年來最受關注的科研項目之一，許多媒體曾宣傳它在癌癥、糖尿病、老年癡呆癥等疑難雜癥治療方面具有廣闊前景，投入大量科研經費的多國政府也對其寄予厚望。6月13日，美國《紐約時報》在頭版刊出“唱衰”基因組學研究的評論文章，認為這項研究還停留在基礎階段，要用于臨床還有很長的路
摘要： CRISPR/Cas9基因組編輯技術和新一代測序技術（也稱高通量測序技術），是當今對生命科學研究有重大影響的兩項技術。二者并非毫不相干。有效地將二者聯用，有時可以大大加速科研進程。兩者之間有什么樣的聯系呢？在哪些研究領域或方向上可以聯用呢？上海伯豪生物根據在這兩個領域的技術服務經驗
黃三文，1971年出生于湖南岳陽。中國農業科學院蔬菜花卉所研究員，博士生導師。1996年碩士畢業于北京農業大學，2005年獲荷蘭瓦赫寧根大學博士學位。現任深圳農業基因組所副所長，國家“973”項目“主要蔬菜重要品質性狀形成的遺傳機理與分子改良”首席科學家、國際黃瓜基因組計劃首席科學家、國際茄科基
最新的新一代測序儀操作只需一個人，24小時內可產生與幾百臺桑格毛細管測序儀同樣多的序列數據。此外，樣品中DNA損傷與常溫貯藏的狀態以及新一代測序誤差等因素往往超過了序列變異，因此很難確定樣品來源于現代人類還是古穴人。相比較而言，斷言長毛象的某一特定順序是來源于古代標本，而不是現代污染物更容易，因為現
6年前，中國成為DNA測序的全球領導者，而這多數歸功于華大基因（BGI）公司的貢獻，位于深圳的華大基因公司已經購買了128臺全球最快的測序機器，而公司解析DNA的能力已經超過全球50%，BGI組成了一支非常年輕的生物信息學家團隊，并且同全球的研究者進行合作，如今已經發布了從古人類到大熊貓等各個物
6年前，中國成為DNA測序的全球領導者，而這多數歸功于華大基因（BGI）公司的貢獻，位于深圳的華大基因公司已經購買了128臺全球最快的測序機器，而公司解析DNA的能力已經超過全球50%，BGI組成了一支非常年輕的生物信息學家團隊，并且同全球的研究者進行合作，如今已經發布了從古人類到大熊貓等各個物
Roche 454（GS FLX Titanium System）超高通量測序技術原理2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸測序法的超高通量基因組測序系統——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》雜志以里程碑事件報道，開創了邊合成邊測序的先河。2007
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
歷時5年破譯青蒿“基因密碼”；培育的高含量青蒿新品種在非洲“落地生根”，一舉攻破原料就近供應難題；貼心考慮非洲本土居民偏好，預防瘧疾的膳食補充劑化身小小“軟糖”，攜帶方便、口感佳，為瘧疾爆發地非洲大陸開出“中國良方”；青蒿素神奇新妙用獲發掘，有望開發降脂新藥……上海交通大學長江學者特聘教授唐克軒
歷時5年破譯青蒿“基因密碼”；培育的高含量青蒿新品種在非洲“落地生根”，一舉攻破原料就近供應難題；貼心考慮非洲本土居民偏好，預防瘧疾的膳食補充劑化身小小“軟糖”，攜帶方便、口感佳，為瘧疾爆發地非洲大陸開出“中國良方”；青蒿素神奇新妙用獲發掘，有望開發降脂新藥……上海交通大學長江學者特聘教授唐克軒
美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃，1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。之后，2000年6月26日，六國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經完成。在這場規模宏大、影響世界的基因測序項目落幕后，全球內陸續又有不
我國科學家首次完全自主實施國家級人類全基因組項目。 屬于中國人自己獨特的基因“密碼”有望被精準破譯。近日，由哈爾濱工業大學牽頭的國家重點研發計劃精準醫學研究重點專項之“中國十萬人基因組計劃暨中國人群多組學參比數據庫與分析系統建設”項目正式啟動，并進入為期4年的項目實施階段。 “這是我國科學
目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。 在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針
科學技術進步有多快？當我們今天大談基因測序與健康話題時，別忘了人類基因組計劃才完成不過15年。 2000年6月26日，時任美國總統克林頓在白宮舉行的記者招待會上鄭重宣布，由來自美國、英國、德國、日本、中國和法國的上千名科學家共同參與的“人類基因組研究計劃”已經完成人類基因組草圖。他在評價這一歷
三、新一代DNA測序技術DNA測序技術已廣泛應用于生物學研究的各個領域，很多生物學問題都可以借助高通量DNA測序技術予以解決。過去三年，大規模平行 測序平臺（massively parallel DNA sequencing platform）已經發展為主流的測序技術，這項測序技術的出現不僅
宏基因組學技術(Metagenomic approaches)正快速拓寬我們對微生物代謝能力(microbial metabolic potential)的認識。 長期以來，對微生物(microorganism)功能開展的研究主要依賴的都是以在實驗室里培養的單一物種(individua
作為世界三大糧食作物之一，小麥養活了全球40%的人口，提供人類營養所需的20%的熱能和蛋白質。 隨著基因組學的發展，水稻和玉米的基因組相繼被破譯，但關于小麥基因組的測序研究依然困難重重、進展緩慢，小麥基因組成了橫在科學家面前的一座大山。 中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
巨額投入助10萬基因組計劃2017年完工 英國首相戴維·卡梅倫日前宣布，該國大型測序研究——“10萬基因組計劃”為了迎接2017年的最后期限，目前已經從政府和私人渠道獲得了3億英鎊的資金注入。 這項計劃由英國政府于2012年發起，并由一個名為英國基因組的國有公司負責實施，旨在對英國國民醫療保健制度
2019年8月5日，華大智造基因測序儀MGISEQ-2000RS 在泰國國家基因工程與生物工程中心(BIOTEC) 基因組研究實驗室正式裝機，標志著華大智造測序平臺首次在泰國國家級研究機構投入使用。這是華大智造測序儀走出國門的夯實一步，截止目前全球已有22個國家使用華大智造測序儀，這也將進一步助
藥源短缺成為限制臨床治療和新藥研發的最大瓶頸，因此，開發新的藥物來源途徑是迫切需要解決的問題。利用現代生物技術和次生代謝工程手段是未來生產藥物最有潛力的發展方向。我國藥用植物有1 萬多種，大多數藥用植物遺傳背景不清楚，基因組信息缺乏，遺傳信息和功能基因的研究亦極為薄弱。例如人參屬（Panax）
2 Craig Venter挑戰人類基因組計劃 John Craig Venter 出生于1946年，曾應征加入美國海軍醫療隊參加越戰，越南戰場的殘酷使他認識到時間和生命的寶貴，“人生的每一分鐘都應該有所創新”。回國后，Venter僅用了6年時間先后就讀于圣馬特奧學院 (College o
《韓非子·外儲說左上》有云 ：“夫良藥苦于口，而智者勸而飲之，知其入而已己疾也”，良藥苦口由此而來。最近，國內研究團隊揭開了這類“苦口良藥”的神秘面紗，成果相繼發表在Nature Genetics（2013）、Science（2014）和Nature Plants（2016）等國際知名學術期刊上
Life Technologies公司周二宣布，紐約基因組中心(NYGC)已經購買了4臺Ion Proton?測序儀，放在新的創新中心。這些測序儀能在幾小時內完成人類基因組的測序，且費用低于1000美元。新購置的這一批測序儀將放在紐約著名的Sloan-Kettering癌癥中心，以加速癌癥遺