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根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解釋。通過基因組測序，他們診斷出五分之一的病例，其中三分之一以上被認為是孟德爾疾病。 作者在文中寫道：“我們的結果證明了基因組測序在常規的臨床診斷中的價值，但也突出了許多尚未解決的挑戰。”這篇文章的通訊作者是牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的Gilean McVean。 McVean及其同事考慮了156個個體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對每個個體的基因組進行測序。對于88%以上的蛋白質編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。 研究小組追蹤到33個病例中的致病變異，剛好......閱讀全文
1.1.3.2 模板制備程序完全的體外大規模模板制備工作是達成高通量、低價格測序技術的前提。已廣泛使用的乳液PCR擴增技術就是一種很好的方法。不過，由于很難在熱循環測序反應中保證乳液微滴的穩定性，因此最開始實驗的模板擴增方法是恒溫擴增法（isothermal）。乳液PCR不需要借助細菌的幫助就能擴增
摘要：農作物基因組學研究的發展，對于有效利用現代分子生物學手段進行物種的遺傳改良發揮了重要作用。隨著測序技術的發展，已經實現對重要農作物，如水稻、小麥、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因組的測序或重測序，在此基礎上完成對控制重要農藝性狀基因的克隆和鑒定。本文綜述了２０１７年度主要農作物基因組
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
第二代測序技術， 又稱新一代測序技術， 是相應于以Sanger 測序法為代表的第一代測序技術而得名。第二代測序中3種主流測序技術分別為依次出現的 Roche/454 焦磷酸測序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成測序(2006 年)和 ABI/SOLiD 連接酶測序(
不久前，中國科學院遺傳與發育生物學研究所發表于國際著名期刊《自然》的論文稱，該所研究團隊已完成小麥A基因組測序和染色體精細圖譜繪制。這是繼2013年，該團隊成功繪制出小麥A基因組祖先種烏拉爾圖小麥基因組草圖并發表于《自然》之后，在此領域的又一項重大成果。圖片來源于網絡 中國科學院遺傳與發育生
近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終于繪制完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜，標志著基于短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉，目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖
美國政府將用數億美元積極推動基因組學向臨床醫學的轉化，探索基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研究院（NIH）所屬國家人類基因組研究所宣布一項為期4年、資助經費4.16億美元的新計劃經費實施方案，促進該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見遺傳疾病的起因、加速基因組
于軍，紐約大學醫學院生物醫學科學博士，師從臺灣中研院院士孫同天教授；博士后研究追隨美國“人類基因組計劃”的領導者和設計者之一，著名基因組學家、美國科學院院士Maynard V.Olson。 1993年，于軍參與“
臨床類 杜克大學分子遺傳學教授David Goldstein David Goldstein提出運用精準醫學治療神經系統疾病。Goldstein專注于幾個癲癇患者大規模研究的課題，其中包括一項對超過350個患病的兒童及其父母進行測序來發現新突變的項目。盡管許多發現的突變屬罕見突變，但是它
第二代測序是當今應用最為廣泛的技術，但讀長短是它的軟肋，并且它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點，近年來漸漸被應用于各大研究中。以前談到第三代測序，也許你想到的是病毒基因組或細菌基因組測序，而如今隨著技
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
毫不夸張地說，全基因組測序，就是下一個改變世界的技術。 或許你會爭辯，下一個改變世界的技術，不是大數據嗎？不是人工智能嗎？不是納米技術嗎？ 并不能否認這一點，但相對于這些外源性的顛覆技術，全基因組測序，更確切地說是從人類自身引發的革命。 先從一個簡單的故事開始。 一位朋友的朋友的朋友，最
要談測序，首先要向華人生物學家、DNA測序技術的奠基人吳瑞先生致敬。大家大多都聽過桑格，但很少有人知道吳瑞。其實吳瑞早在1968年就發表第一篇論文測定了DNA的堿基組成，1970年的新文章既測定DNA堿基組成又測定出順序，是真正的DNA測序第一人。而在吳瑞先生工作的啟發下，Sanger深入研究，
新一代非基于“桑格技術”的基因測序法以空前的快速測序速度問世了，它為人類帶來了重大的科學成果和先進的生物學應用軟件。然而，要研發出新一代基因測序法，必須克服30年來以桑格技術為基礎的慣性思維。 1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson發表了兩篇關于快速測序技
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
自1999年中國作為唯一的一個發展中國家加入人類基因組計劃，到目前為止，已經獨立完成了水稻和家蠶等大型基因組研究，并參與了家雞、家豬、木瓜等多個重要動植物基因組圖譜制作，在2007年還首次向世界公布了第一個中國人的個體化基因組序列。 中國雖然在這一領域起步較晚，但發展迅猛…… 在深圳
2月3日，記者從中國科學院昆明植物研究所獲悉，在中國科學院昆明植物研究所3名中科院院士吳征鎰、周俊、孫漢董的大力推動下，一個在世界生物學界和推動普洱茶產業發展上均具有重大意義和經濟價值的科研創新項目——世界上第一個茶樹基因組測序計劃已在昆明正式啟動。此舉，將為云南省利用高科技實現對普洱茶的全新研究和
16SrRNA基因測序和宏基因組測序是現在微生物檢驗中的兩大新型武器，它們在微生物研究中共同發揮著極大的作用，都是研究微生物的重要方法。但是二者又有什么不同呢?接下來將做一個簡單說明。 定義 16SrRNA基因測序：就是指從微生物樣本中提取16SrRNA的基因片段，通過克隆、測序或酶
直到不久之前，宏基因組學研究還因為高費用、低流通量以及在應用Sanger-方法克隆步驟中出現的結果不準確而受到限制。而今借助于新一代序列測定方法即可獲得宏基因組樣品全面的圖像。宏基因組學研究（metagenomics）是指研究一種復雜微生物群體在其生命空間的全部基因信息。研究的主要目的在于刻畫
Genome Sequencer FLX (GS FLX)系統是羅氏454 公司的第二代測序臺，GS FLX的命名正是來源于其在多領域的靈活(flexible)應用。隨著該系統性能和應用領域的不斷提升和擴展，必將帶動整個測序領域的技術發展，
基因產業正受到前所未有的重視。今年，精準醫學不僅被納入“十三五”規劃，作為精準醫學的“排頭兵”，基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說，基因組學引領的技術應用得到如此重視，既讓他感到欣慰———20
CG公司的基因組測序工作完全由機器人完成工作人員正在藍色幽暗的“車間”內操作檢測設備 美國加州的山景城是“硅谷”的重要組成部分。現在，一個與硅芯片相關的潛力大產業正在這里興起，那就是基因組測序技術產業。這個產業的發展是隨著多家大公司的激烈競爭開始的。不過，一家名為“整
⑵小麥基因組研究小麥是全球最重要的糧食作物之一，小麥的穩產和增產對我國乃至全世界糧食安全的影響舉足輕重。近年來由于全球氣候變化、環境變化的影響，小麥生產面臨嚴峻的挑戰，對于小麥的育種和品種改良工作提出了新的要求。普通小麥（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）是３個不同亞基因組形成的異源
454公司可謂新一代測序技術的奠基人。2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸測序法的超高通量基因組測序系統——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》雜志以里程碑事件報道，開創了邊合成邊測序（sequencing-b