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來自浙江大學、Agios制藥公司和加拿大Margaret癌癥中心等機構的研究人員證實，ALDH2(E487K)突變促進了蛋白質周轉，推動了小鼠肝癌形成。這項研究發布在7月6日的《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。 浙江大學的倉勇（Yong Cang）教授，Agios制藥公司的Shengfang Jin博士，及加拿大Margaret癌癥中心的Tak W. Mak教授是這篇論文的共同通訊作者。倉勇教授的主要研究方向為蛋白質泛素修飾的調控機制及其在疾病生成和治療中的作用。 線粒體乙醛脫氫酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)在酒精解毒中發揮至關重要的作用（延伸閱讀：Science子刊：超過5億人攜帶的常見突變 ）。它是酒精代謝主要氧化信號通路中的第二種酶，負責清除酒精代謝有毒中間產物乙醛（ACE）。全球有500多萬人（其中主要是在東亞）存在ALDN2基因G-to-A點突變。這一突變導致了人類AL......閱讀全文
目前沒有藥物可用于治療埃博拉病毒、登革熱病毒或寨卡病毒，這些病毒每年感染數百萬人并導致嚴重疾病、先天性缺陷，甚至死亡。如今，來自美國格拉德斯通研究所和加州大學舊金山分校的兩項新研究最終可能改變這一點。他們鑒定出這三種病毒劫持人類細胞的關鍵途徑，并且發現至少有一種潛在的藥物能夠破壞人類細胞中的這個
組蛋白翻譯后修飾方式出現異常，以及組蛋白修飾位置出現異常都會導致腫瘤發生。 高通量DNA測序技術的快速擴張讓我們能夠以前所未有的速度和精細度對人體疾病展開遺傳學分析，尤其是對罕見的小兒疾病進行全基因組測序(whole-genome sequencing)更是有助于我們對兒童發育，以及多
在細胞核中，染色體DNA與稱作為組蛋白的結構蛋白緊密結合，生物學家們把這種DNA—蛋白質混合物叫做染色質。直到大約20年前，組蛋白都被視作是核“伙伴”，是DNA鏈環繞的包裝物質。而近年來，生物學家們大大增進了對DNA/組蛋白互作支配基因表達機制的理解。 2012年，來自多個研究機構的研究人員
本文中，小編整理了多篇研究成果，共同聚焦科學家們在腫瘤抑制因子p53研究中取得的新成果，分享給大家！圖片來源：NIH 【1】Cell Rep：揭示p53突變在癌癥中的新模式和新功能 doi：10.1016/j.celrep.2019.07.001 TP53是研究最廣泛的癌癥基因之一，以其抑
埃博拉病毒、登革熱病毒和寨卡病毒，這三大最具破壞力的病毒每年感染數百萬人，導致嚴重疾病、出生缺陷或死亡，并且無藥醫治。 格拉斯通研究所（Gladstone Institutes）和加州大學舊金山研究所（UCSF）最近發表了一篇文章，闡述這三種病毒如何與人類細胞相互作用，科學家們找到了三種病毒劫
數十萬年來，猴子和猿一直受到猿猴免疫缺陷病毒（SIV）的折磨，這種病毒仍然在摧毀非洲的靈長類動物。 幸運的是，隨著人類從這些早期靈長類動物進化而來，我們獲得了一種讓我們免受SIV感染的突變，但是至少在20世紀初，這種病毒經過進化后突破我們的防御，從而導致人類免疫缺陷病毒（HIV）產生和艾滋病（
面包的一種普通成分——釀酒酵母，可讓科學家們更加深入地了解可能參與諸如帕金森病和癌癥之類疾病的基本過程。 在2014年3月31日著名期刊《PNAS》發表的一項最新研究中，來自德國、英國和葡萄牙的學者組成的研究小組，詳述了一個最新進展——首次描述了細胞發育過程中與這些破壞性疾病發病相關的一個
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
人類進化到現在就是由無數的有益突變促成的。突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低，但在如放射性輻射、致癌化學制品等不利條件刺激下，突變頻率會大大提升。 有研究發現：對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接
封面故事: 發表科學論文方式的轉變 本期Nature特刊關注在發表科學論文方面所發生的轉變。一篇News Feature文章分析了認為作者付費在線發表的方式能夠大大降低成本的觀點，同時幾位作者也討論了他們是如何讓“公開訪問”(open-access) 的論文發表方式為其所用的。本期
近日，國際學術期刊Science發表了一項最新研究進展，他們發現一種組蛋白編碼基因發生缺陷與兒童惡性腫瘤的發生有關。來自美國威斯康星麥迪遜大學的Peter W. Lewis表示，大多數癌癥的發生需要多個突變的共同作用，而他們發現的這個基因突變本身就足以導致形成腫瘤。 組蛋白除了用于形成核小體，
生物通報道 兩個獨立的研究小組近日在《Cell》雜志上發表文章稱，在西非爆發埃博拉疫情的初期，埃博拉病毒（Ebola virus）可能發生遺傳變異，從而幫助它們更好地適應人類宿主。這也許解釋了為何此次疫情如此復雜。 埃博拉病毒病（EVD）又被稱為埃博拉病毒性出血熱，是在1976年首次發現的，但
長期以來，科學家們在急性髓細胞白血病（AML）等多種癌癥中已經發現了一種稱為“KIT酪氨酸激酶“的信號傳導受體蛋白的突變。然而，關于該蛋白的突變在AML等癌癥的發生過程中的信號轉導作用一直不清楚。如今，來自日本東京大學的科學家通過使用針對細胞內轉運的新合成化合物揭示了其中的分子機制，并提供了一種
來自清華大學醫學院李海濤教授課題組7月31日在《基因與發育》(Genes&Development)雜志上發表了題為《Molecular basis for oncohistone H3 recognition by SETD2 methyltransferase》(甲基轉移酶SETD2識
白內障是致盲的第一殺手，目前世界上有近兩千萬人受到它的影響。日前，加州大學Irvine分校的科學家們取得了重要成果，揭開了白內障的形成機制，這一成果將有望幫助人們為白內障患者恢復視力。這項研究作為封面文章刊登在十二月的Structure雜志上。 “我們的研究闡述了白內障形成的分子機制，這一
Cell創刊于1976年，現已成為世界自然科學研究領域最著名的期刊之一，并陸續發行了十幾種姊妹刊，在各自專業領域里均占據著舉足輕重的地位。 Cell以發表具有重要意義的原創性科研報告為主，許多生命科學領域最重要的發現都發表在Cell上。本月《Cell》前十名下載論文為： 1. Repu
近日，一項刊登在國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人員通過研究發現，引發多種囊性纖維化的突變蛋白可以和錯誤的“細胞鄰居”發生頻繁的交流，而錯誤的“細胞鄰居”并不具有正常的功能而且會發生過早降解。通過有效移除這兩者之間的“交流”，研究者就可以部分恢復突變
帕金森病最嚴重的方面，可能并不是其使人衰弱的癥狀，而是使患者失去控制自己運動的能力。全世界有數百萬人及其家人每天都遭受這種疾病的不良影響。然而，這種疾病的根本原因仍然是個謎。但現在，加州大學舊金山分校格萊斯頓研究所的科學家們發現，大腦中的兩種蛋白之間的相互作用，能夠加劇引起帕金森病的腦細胞或神經
蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋
人細胞會產生蛋白致癌物。癌癥是一種突變疾病。在特定基因中積累了多種突變的正常細胞很可能變成癌細胞。導致癌癥的突變是DNA損傷的結果。香煙煙霧和陽光等外部因素能夠破壞DNA，但大多數DNA損傷似乎是由細胞內發生的事件引起的，并且是由細胞組分（包括蛋白）介導的。盡管這些事件很重要，但是它們并未得到廣
來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的一項新研究發現，侵襲性癌癥生長及一些表觀遺傳改變與突變p53蛋白有關。在本周的《自然》（Nature）雜志上這一研究小組描述了他們的研究結果以及對于一些難治癌癥的意義。 領導這一研究的是多倫多大學細胞與發育生物學、遺傳學和生物學系教授Shelley
來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的一項新研究發現，侵襲性癌癥生長及一些表觀遺傳改變與突變p53蛋白有關。在本周的《自然》（Nature）雜志上這一研究小組描述了他們的研究結果以及對于一些難治癌癥的意義。 領導這一研究的是多倫多大學細胞與發育生物學、遺傳學和生物學系教授Shelley B
當Stephen Fesik離開制藥行業并籌建理論藥物發現實驗室時，他草擬了一份“通緝單”：上面列著迄今為止科學上已知的5種最重要的致癌蛋白。這些蛋白可以促進腫瘤生長，但是對于藥物研發人員來說：它們卻因為太光滑、太懶惰或是太煩瑣，而難以與藥物結合或被抑制。 Fesik添加到他名單中的
經過30年的追尋，科學家試圖發明可以治療致命致癌蛋白家族——Ras蛋白——的藥物研究失敗了。現在，他們希望通過另外一種全新的方法實現這一目標。 當Stephen Fesik離開制藥行業并籌建理論藥物發現實驗室時，他草擬了一份“通緝單”：上面列著迄今為止科學上已知的5種最重要的致癌蛋白。這些蛋白
人類進化到現在是由無數的有益突變促成的。突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低，但在如放射性輻射、致癌化學制品等不利條件刺激下，突變頻率會大大提升。對Y染色體的DNA序列分析發現，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接測量——相當于每3
肝細胞蛋白的微小差異對小鼠和人類丙型肝炎病毒復制有顯著影響，這些發現可能有助于建立小鼠感染模型。該報告由普林斯頓大學的研究人員領導，發表在《eLife》雜志上。 全世界有超過7000萬人長期感染丙型肝炎病毒（HCV），這使他們很可能患上肝癌或肝硬化。目前還沒有預防感染的疫苗，主要是因為這種病毒
在帕金森癥中，LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突變很常見。現在Johns Hopkins大學的科學家們，解析了這一致病因素摧毀大腦細胞的具體機制。這項研究于四月十日發表在Cell雜志上。 “這對于帕金森患者來說是一個重大的成果，”Johns H
人類免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，獲得性免疫缺陷綜合征）病毒，是造成人類免疫系統缺陷的一種病毒。1983年，HIV在美國首次發現。它是一種感染人類免疫系統細胞的慢病毒（lentivirus），屬逆轉錄病毒的一種。HIV通過
國際著名學術期刊《細胞》（Cell）于5月26日在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組合作的最新研究成果“Ubiquitination-deficient Mutations in Human Piwi Cause Male Infert
人類的受精卵一開始有可能看起來像是一張白板。然而在受精的數天之內，生長中的細胞團不僅激活了人類的基因，還有源自古老的感染而存留在人類基因組中的病毒DNA。 現在來自斯坦福大學醫學院的研究人員發現，早期的人類細胞生成了病毒蛋白，甚至塞滿了裝配的病毒顆粒。這些病毒蛋白可以操控人類發育的一些最早期的