新算法將更好組裝DNA序列檢測特殊遺傳突變
刊登在國際雜志Bioinformatics上的一項研究論文中，來自楊百翰大學(Brigham Young University)的研究人員開發了一種新方法來進行人類基因組的裝配，而且這或許可以幫助鑒別引發常見遺傳障礙的新型突變。 這種新方法依賴于一種新算法，其可以非常敏感地檢測DNA序列的特異性改變，Paul Bodily博士說道，目前還需要對該技術進行優化研究，而且當前結果并不是我們原本計劃進行調查所得，我們僅僅是繼續往前深入研究，但并不清楚其最終會走向哪里。 每個人機體的每個細胞中都存在兩個拷貝的基因組，每一個基因組都來自于上一代母體，兩個拷貝的基因組序列通常主要部分是一樣的，但在某些地方的序列或許就會反轉，這種現象稱之為倒轉。倒轉現象在生物學上通常非常重要，此前研究結果闡明了基因組倒轉和智力缺陷、糖尿病、癲癇癥、精神分裂癥和自閉癥直接相關。 這項研究中研究人員就開發了一種新算法為檢測基因組倒轉提供了很好的研究工具......閱讀全文
葉酸代謝障礙遺傳檢測
葉酸代謝障礙：是指由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低，使得已被機體吸收的葉酸不能正常發揮生理功能，一碳單位傳遞受阻，導致神經管缺陷、流產、妊高癥等發病風險增高。一般情況下，葉酸代謝障礙表現為葉酸的相對不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需求。葉酸代謝障礙遺傳檢驗：是通過分子生
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯無效突變
中文名稱：無效突變外文名稱：null mutation起????因：等位基因由于片段的缺失導????致：無法合成功能性蛋白質的突變無效突變（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、顛倒或置換等原因使其編碼的蛋白質失去功能的突變。
分子遺傳學詞匯赭石突變
中文名稱：赭石突變外文名稱：ochre mutation定? ? ? ?義：赭石突變即赭石型突變 （ochre mutation），是生物學術語， 這是一種無意義突變。它是由于堿基代替換所產生的突變，這種突變使得原來對應于某種氨基酸的密碼子變為赭石型終止密碼子UAA，結果是產生了一條縮短了的多肽鏈。
英國將開展用光遺傳技術治療視力障礙試驗
新華社北京１月２１日電 一種用基因手段改善視力的新療法即將在英國開展臨床試驗，該方法采用了生物醫學研究中常用的光遺傳學技術，有可能幫助視力衰退乃至失明者提高生活質量。 這項技術由法國一家生物技術公司開發，日前獲準在英國開展臨床試驗。據英國《新科學家》雜志報道，首批參與試驗的１２名患者
英國將開展用光遺傳技術治療視力障礙試驗
一種用基因手段改善視力的新療法即將在英國開展臨床試驗，該方法采用了生物醫學研究中常用的光遺傳學技術，有可能幫助視力衰退乃至失明者提高生活質量。 這項技術由法國一家生物技術公司開發，日前獲準在英國開展臨床試驗。據英國《新科學家》雜志報道，首批參與試驗的12名患者都患有視網膜色素變性，他們的視網膜
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
遺傳學大牛將合成完整人類基因組？
上周，哈佛醫學院的著名遺傳學家George Church和小伙伴們悄悄邀請了130名科學家、律師、企業家和政府官員，在波士頓召開了一次不對外公開的基因組會議。據說，他們在會議上探討了體外合成完整大基因組的可行性，以及相關項目的實施。Church后來提供給STAT News的一份聲明指出，這樣的嘗
Science：體細胞突變障礙可加速HIV疫苗開發
杜克人類疫苗研究所（DHVI）和波士頓兒童醫院研究人員清除了開發HIV疫苗的主要障礙，并在動物模型中證明，短期的抗體可以被誘導增殖成為對抗病毒的戰斗力量。該發現于近日發表在《Science》雜志上。 DHVI主任、共同作者BartonF. Haynes博士說：“我們沒有HIV疫苗的原
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
分子遺傳學詞匯琥珀突變
中文名稱：琥珀突變外文名稱：amber mutation定? ? ? ?義：琥珀突變，指的是由密碼子改變為UAG的無義突變。琥珀密碼子（amber codon）指mRNA的多核苷酸鏈中的終止密碼子（UAG），它引起蛋白質翻譯的中止。
分子遺傳學詞匯抗突變基因
中文名稱：抗突變基因英文名稱：antimutator定 義：可抑制其他基因發生突變或降低其突變頻率的基因。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯突變子
中文名稱：突變子外文名稱：muton定? ? ? ?義：一個順反子內任何一突變位點，發生變化產生突變表型，即一個基因內產生突變表型的最小單位。
分子遺傳學詞匯組成性突變
中文名稱：組成性突變英文名稱：constitutive mutation定 義：可導致在無誘導物的情況下大量合成誘導酶的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
關于體細胞突變的遺傳形式介紹
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而