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日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示：“在病理診斷中，BRAF V600E在多種腫瘤中均有表達，我們的研究及相關文獻均表明，其對于多種腫瘤的預后管理、鑒別診斷及治療等都有很好的臨床價值，BRAF突變檢測對腫瘤預后評估、靶向治療等均意義重大。” BRAF V600E突變檢測助力結直腸癌的鑒別診斷、治療指導和預后管理 根據世界衛生組織（WHO）數據，結直腸癌（CRC）位列男性常見惡性腫瘤第三位和女性常見惡性腫瘤第二位，約5%~15%結直腸癌會發生BRAF位點特異性突變，其中超過90%為BRAF V600E突變。 BRAF V600E可用于結直腸癌鑒別診斷。BRAF V600......閱讀全文
甲狀腺 是人體最大的內分泌腺 體，呈薄薄的一層，位于甲狀軟骨下緊貼在氣管 第三，四軟骨環前面，主要功能是合成甲狀腺激素 ，維持生長發育、調節機體 代謝，同時也與心血管和神經系統有關。甲狀腺癌（thyroid carcinoma，TC）是甲狀腺的惡性腫瘤，也是我國近年來發病率增長最快的實體瘤
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
研究兒童腦瘤的科學家們發現，BRAF基因上的不同突變將需要特異性的治療方式，文章發表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上。研究顯示，基因測序數據能幫助人們，依據患兒腫瘤中的特定突變來實現個性化醫療。 “對腫瘤基礎生物學了解得越多，我們就離個性化治療越近。同一個基因上的不同突變，對治療藥物的反
假基因（Pseudogenes），這一由基因組的2萬個蛋白質編碼基因衍生而來，現在喪失了蛋白質生成能力的一個長鏈非編碼RNA(lncRNA)子類，長期以來都被視為是基因組的“垃圾”。然而這些在進化過程中保留下的2萬個神秘的殘余物表明，它們實際上有可能具有一些生物學功能，促進了疾病的形成。 現
今日，輝瑞（Pfizer）公司宣布，美國FDA已經接受該公司為BRAF抑制劑Braftovi（encorafenib）和EGFR抑制劑Erbitux（cetuximab）構成的組合療法遞交的補充新藥申請（sNDA），用于治療攜帶BRAF V600E突變的轉移性結直腸癌患者（mCRC）。這些患者已
2018美國腫瘤學會年會（ASCO）將于當地時間6月1日于芝加哥舉行，當地時間5月16日中午12點，ASCO在亞歷山大總部召開了會前新聞發布會，公布了LBA研究發布及報告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席醫務官Richard L. Schilsky共同介紹、推薦
采用快速循環熒光定量PCR儀和LightScanner32上的非標記探針進行MAAB簡介高分辨率熔解曲線可以通過掃描PCR的擴增片斷來檢測雜合體中基因序列的變化。配合使用高分辨的飽和熒光染料，在檢測小于400bp的PCR片斷的SNP、插入或缺失時的靈敏度可達98%以上。該方法自開發以來，被不斷的應用
今日，美國FDA批準羅氏（Roche）公司開發的NTRK，ROS1和ALK抑制劑Rozlytrek（entrectinib）上市，治療攜帶NTRK基因融合的實體瘤患者，以及攜帶ROS1基因突變的非小細胞肺癌患者。這也是美國FDA批準的第三款“不限癌種”的抗癌療法。自從去年Loxo Oncolog
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
年底了，生物醫療界的各項盤點都是干貨滿滿啊，小編當然也不肯屈居人后啦。來來來，搬個沙發來，小編和你分享國內腫瘤專家共識及診療指南中與基因檢測相關的干貨。不看不知道，一看嚇一跳啊。不急，上菜啦。 l 肺癌篇 《中國表皮生長因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽性非小細胞肺癌診斷治療指
近日，記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破，該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關，并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位，還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治性
近日，記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破，該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關，并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位，還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治
在藥物的分析和研究，以及控制藥物質量等方面有著廣泛應用的藥物分析檢測技術，可以采用物理、化學等方式對藥物進行系統的分析，并結合現代化學、光譜、色譜等技術對藥品進行研究。DNA擴增檢測技是現代生物學重大發現之一，也是現代藥物分析中快速檢測技術之一。作為人體生命的重要物質，核酸和蛋白的異常表達往往與癌癥
2018年8月，在美國科羅拉多州丹佛市的一家餐廳，斯蒂芬· 埃斯特拉達（Stephen Estrada）先生和他相戀十年的戀人終于十指相扣，走進了他們夢寐以求的婚姻殿堂。在場的親朋好友為他們歡呼祝福的同時，也為他們所經歷的一切流下了激動的淚水。 年僅32歲的埃斯特拉達是一名晚期結腸癌患者，四年
根據中國新藥研發監測數據庫（CPM）顯示，1月7日CDE受理了諾華「達拉非尼」和「曲美替尼」的上市申請。 達拉非尼和曲美替尼均為GSK研發，現歸諾華所有。這是由于2014-2015年GSK與諾華的業務大互換，諾華以145億美元收購GSK腫瘤業務，而諾華也將把除流感疫苗之外的疫苗業務，以71億美
2009年公布的IPASS研究揭開了肺癌分子靶向治療的序幕，開啟了肺癌靶向治療的征程。此后，圍繞具有特定分子突變人群的靶向治療臨床研究遍地開花，證實了特定基因變異狀態對靶向藥物療效的預測作用，開啟了肺癌精準醫療的大門。 【映日荷花別樣紅：EGFR-TKI，創新不止】 EGFR基因突變是肺癌靶
來自德國科隆大學的研究人員證實，可聯合給予Chk1和MK2抑制劑來治療KRAS或BRAF突變腫瘤。這一重要的研究發現發布在7月2日的《細胞》（Cell）雜志上。 來自科隆大學的Felix Dietlein博士和H. Christian Reinhardt博士是這篇論文的共同通訊作者。 自30
近年來，我國肺癌的發病率和死亡率持續高居首位，每年肺癌新增病例約73萬，嚴重危害人民健康 。隨著醫學研究的不斷深入，精準醫療正逐漸成為腫瘤治療的新方向，而“伴隨診斷”作為精準醫療的基石也日益受到關注，尤其是在肺癌診療領域，通過伴隨診斷對肺癌患者進行分類，從而實施更安全、有效的靶向治療是精準醫療的
古代打仗時，軍事家常言“兵馬未動、糧草先行”；在以4P醫學為主導的年代，“認知醫學遺傳學”上也有一句名言——“疾病未現，診斷先行”。近日，GEN網站深度解析了奧巴馬的精準醫療項目中應用到的下一代測序（NGS）技術，后者在精準醫療中的地位不可或缺，可謂是精準醫療的“先行者”。 醫療改革一直是美國
提到基因檢測，前幾年，臨床醫生在向患者推薦時還心存疑慮，而近兩年，基因檢測已成為癌癥診療的標準動作，基本上每一個癌癥患者都有一套自己的基因檢測報告。 不得不說，一個患者一套方案的個體化診療時代已經到來。比如，一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測，發現突變位點，進而為患者制定包括化療
來自慕尼黑工業大學的研究人員發現了導致特定類型腸癌發生的遺傳過程。利用這一知識，他們鑒別出了可以靶向這些基因的癌癥藥物。研究發現為基于個體遺傳譜開發出個體化治療提供了新機遇。相關論文發表在7月8日的《癌細胞》(Cancer cell)雜志上。 腸癌是癌癥患者最常見的死亡原因之一，每年有
在2018年，胰腺導管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，占胰腺癌的95%）是世界上第7大癌癥，導致超過43萬人的死亡（數據來源：參考資料[1]）。它同時是所有實體瘤中，致死率最高的癌癥類型之一，讓它也得到了“癌癥之王”的稱號。隨著世界上胰腺癌發病率的不斷升高
在過去十年中，靶向藥物的開發顯著提高了黑色素瘤病人的生存率，但由于這些治療方法并不能殺死所有腫瘤細胞，癌癥復發的情況比較常見，而存活下來的癌細胞會適應治療藥物并產生抗性。最近，來自美國moffitt癌癥中心的研究人員進行了相關研究發現了導致黑色素瘤細胞抵抗靶向BRAF的抑制劑藥物的新分子機制，并
Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文，全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現，及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關，是突變負荷最強的
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
GenomeWeb芝加哥訊 – 本周美國臨床腫瘤學會年度會議中展示的研究項目包括了來自于部分研究項目的大量數據，這些研究項目均使用了二代測序技術來指導對腫瘤患者的治療方法。 研究結果表明，正如之前科學界已報道的那樣，NGS panel及更廣泛的測序方法可以在很多情況下的少部分（有時是多數）
盡快闡明腫瘤細胞里協同致死作用的相關機制，以及生物大環境對協同致死作用的影響作用，這些都有助于協同致死抗癌療法盡快向臨床應用轉化。 包括導致基因功能缺失在內的大部分腫瘤相關突變都不是傳統小分子藥物，或者抗體等生物類藥物的直接作用靶點。由此可見，盡管我們對促癌相關突變的了解越來越多，可還是不
來自杜克大學醫學院的研究人員在4月9日的《自然》(Nature)雜志上報告稱，用于治療一種罕見遺傳疾病、阻斷銅攝取的藥物似乎找到了其他的用途：可用來對抗某些類型的癌癥。研究人員發現，攜帶一種BRAF基因突變的癌癥需要銅來促進腫瘤生長。 黑色素瘤便是這樣的一種腫瘤。根據美國國家癌癥研究所的統
長期以來，醫生們一直不清楚為什么腸鏡檢測結果十分健康的人群也會患腸癌。最近由來自奧克拉荷馬醫學研究所的研究者們則解釋了其中的原因。這一發現有助于開發新型腸癌早期診斷技術。 大腸癌是死亡率最高的癌癥類型之一，美國境內每年有65000人死于癌癥。而在癌癥發生早期得到準確診斷的患者中90%的存活率超
腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別于傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言，腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞（CTC）和游離的DNA（ctDNA）兩大類，是目前精準醫療的最前沿領