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背景鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體（BRAF）基因是RAF 家族的一個重要成員，其編碼的蛋白由783 個氨基酸組成，由于第15 外顯子的單個堿基發生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的錯義突變，導致翻譯蛋白600 位密碼子的纈氨酸被谷氨酸取代，產生蛋白序列改變。BRAF 基因V600E 突變對多種腫瘤的發生、發展及預后產生重要影響，如結腸癌、甲狀腺乳頭狀癌、漿液性卵巢癌、惡性黑色素瘤、非小細胞肺癌等。隨著對BRAF 基因V600E 突變研究的深入，可為研究腫瘤發生的復雜機制提供幫助，為腫瘤的診斷、治療和預后提供新的生物標志物和靶向藥物[1]。BRAF V600E在惡性腫瘤中的研究進展01結直腸癌結直腸癌是第三大常見癌癥。RAS-RAF-MEKERK（MAPK）通路的本構性激活在結直腸癌的發生發展中起著重要作用。BRAF是MAPK信號通路上的激酶，在結直腸癌發展中起重要作用。臨床觀察發現，約8% ~10%的結直腸癌病例......閱讀全文
日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示：“在
2009年公布的IPASS研究揭開了肺癌分子靶向治療的序幕，開啟了肺癌靶向治療的征程。此后，圍繞具有特定分子突變人群的靶向治療臨床研究遍地開花，證實了特定基因變異狀態對靶向藥物療效的預測作用，開啟了肺癌精準醫療的大門。 【映日荷花別樣紅：EGFR-TKI，創新不止】 EGFR基因突變是肺癌靶
年底了，生物醫療界的各項盤點都是干貨滿滿啊，小編當然也不肯屈居人后啦。來來來，搬個沙發來，小編和你分享國內腫瘤專家共識及診療指南中與基因檢測相關的干貨。不看不知道，一看嚇一跳啊。不急，上菜啦。 l 肺癌篇 《中國表皮生長因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽性非小細胞肺癌診斷治療指
黑色素瘤，是腫瘤的一種，主要分布于皮膚表面，也是皮膚癌的前期癥狀，死亡率高。目前，黑色素瘤在全球的發病呈逐年上升趨勢，每年有十余萬新診斷病例，雖然早期治療效果較好，但是，極易出現復發和轉移，一旦患者出現遠處轉移，進展迅速，預后效果極差。長期以來，進展期黑色素瘤一直是醫學領域無法攻克的堡壘，傳統的
結直腸癌（colorectalcancer,CRC ）是威脅人類健康的主要惡性腫瘤之一，其發病率和死亡率均呈逐年上升趨勢。據統計，我國2010-2014年結腸癌和直腸癌5年生存率分別為57.6%和56.9%。越來越多的證據表明，CRC不是單一、一致的疾病類型，而是由一系列基因改變組成的分子異構疾
@健康中國 4月19日消息，關注到“北醫三院腫瘤內科醫生反映腫瘤治療黑幕”有關網絡信息后，我委高度重視，立即組織對有關情況和反映的問題進行調查核實。相關問題一經查實，將依法依規嚴肅處理，絕不姑息。相關情況將及時向社會公布。下一步，我委將持續推進腫瘤診療管理工作，進一步健全管理制度規范體系，加大監督指
1 FDA批準Opdivo+Yervoy聯合免疫療法用于既往未接受治療的中高危晚期腎細胞癌 美國當地時間4月16日，百時美施貴寶宣布，FDA批準了Opdivo+Yervoy聯合免疫療法用于既往未接受治療的中高危晚期腎細胞癌。此次批準是基于CheckMate 214的結果。CheckMate-
甲狀腺 是人體最大的內分泌腺 體，呈薄薄的一層，位于甲狀軟骨下緊貼在氣管 第三，四軟骨環前面，主要功能是合成甲狀腺激素 ，維持生長發育、調節機體 代謝，同時也與心血管和神經系統有關。甲狀腺癌（thyroid carcinoma，TC）是甲狀腺的惡性腫瘤，也是我國近年來發病率增長最快的實體瘤
未來，治愈腫瘤不是靠藥的發明和創造，最重要還是要早期發現腫瘤的存在，用最簡單而精準的方法進行治療。 △閻海 美國杜克大學卓越教授，泛生子首席科學家 以下是正文： 很高興能在陽春三月來到美麗的廣州，也非常榮幸受到舒院長和組委會的邀請，與各位領導及專家分享我們在癌癥基因組學、包括相關技術在未來
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
根據中國新藥研發監測數據庫（CPM）顯示，1月7日CDE受理了諾華「達拉非尼」和「曲美替尼」的上市申請。 達拉非尼和曲美替尼均為GSK研發，現歸諾華所有。這是由于2014-2015年GSK與諾華的業務大互換，諾華以145億美元收購GSK腫瘤業務，而諾華也將把除流感疫苗之外的疫苗業務，以71億美
以下為相關的部分基因檢測項目及說明：1. 表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）此類藥物目前為非小細胞肺癌的靶向治療首選。持續活化的EGFR通路將向腫瘤細胞內傳遞生長、增殖和抗凋亡信號，而EGFR-TKIs就是相關信號通路的阻斷劑。目前，此類藥物已有三代共6款藥物上市，并已
在藥物的分析和研究，以及控制藥物質量等方面有著廣泛應用的藥物分析檢測技術，可以采用物理、化學等方式對藥物進行系統的分析，并結合現代化學、光譜、色譜等技術對藥品進行研究。DNA擴增檢測技是現代生物學重大發現之一，也是現代藥物分析中快速檢測技術之一。作為人體生命的重要物質，核酸和蛋白的異常表達往往與癌癥
最近一項研究表明攜帶BRAF V600E突變的黑色素瘤以及其他癌癥能夠在高脂飲食情況下生長得更快。除此之外，他汀類等降脂藥物能夠控制癌癥的生長，即使是在正常飲食下也有效果。相關研究結果發表在國際學術期刊Cell Metabolism上。 “不同的癌癥雖然會有一些類似的代謝特征，但是由于癌基因突
近年來，隨著高通量測序及生物信息學分析技術的不斷提高，精準醫療的理念逐漸受到關注。2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個新的醫學時代。 精準醫療本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記
從臨床的腫瘤診療從放、化療時代過渡到靶向、免疫治療時代開始，按照生物標記物劃分腫瘤類型，逐漸成為一種與傳統的按原發器官分類并行的腫瘤區分方式。在越來越多的腫瘤新藥適應癥里，已經不會簡單羅列*期*癌，而是出現了如EGFR基因突變的III期肺癌、HER2基因突變的III期乳腺癌等字樣。 201
研究兒童腦瘤的科學家們發現，BRAF基因上的不同突變將需要特異性的治療方式，文章發表在美國國家科學院院刊PNAS雜志上。研究顯示，基因測序數據能幫助人們，依據患兒腫瘤中的特定突變來實現個性化醫療。 “對腫瘤基礎生物學了解得越多，我們就離個性化治療越近。同一個基因上的不同突變，對治療藥物的反
關于精準醫學的概念、內涵和外延想必大家已經比較清楚了。其實，根據基因分型的籃式研究“Basket trial”和傘式研究“Umbrella trial”在逐漸進入視野，今天就帶大家來了解一下傘式研究（Umbrella Trial）和籃式研究（Basket Trial）。 傘式研究和籃式研究的定
2014年，美國癌癥研究學會（AACR）提出兩類精準癌醫學的創新性臨床試驗，其中一類稱為“Basket Trial”，即籃式研究。具體來講，某種靶點明確的藥物就是一個籃子，將帶有相同靶基因的不同癌癥放進一個籃子里進行研究就稱為“籃式研究”。 隨著測序技術的進步，例如高通量的新一代測序能確定腫瘤
RAS是腫瘤患者中最常見的致癌基因之一，目前包括KRAS、NRAS以及HRAS三種亞型。其中，NRAS突變多見于黑色素瘤和急性骨髓性白血病，HRAS突變多見于膀胱癌和頭頸癌，而KRAS突變比其他兩種更常見，最常發生在肺癌、胰腺癌以及結直腸癌中，也成為了科學家們著力攻克的熱點。RAS曾被醫學界稱為
1. 顯著延長患者生命！白血病新藥計劃申請全球上市 第一三共制藥公司（Daiichi Sankyo）日前宣布，其用于治療急性骨髓性白血病（AML）的在研新藥quizartinib在關鍵3期臨床試驗中抵達主要終點。該研究顯示，與化療相比，quizartinib能夠顯著延長攜帶FLT3-IT
轉化醫學和分子生物學的發展，揭示了腫瘤驅動性基因突變如何通過不同的信號通道傳導機制促進腫瘤的發生和發展，為腫瘤靶向治療開辟了道路，而緊隨靶向治療之后的耐藥問題，也為腫瘤的靶向治療管理提出了新的挑戰。 目前，腫瘤管理往往基于分子診斷的證據基礎制定最優的治療策略。近期，發表在Current Onc
近日，記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破，該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關，并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位，還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治性
近日，記者從北京協和醫院核醫學科林巖松教授團隊在碘難治性甲狀腺癌的研究上獲得突破，該團隊發現Braf基因V600E突變和TERT基因突變與碘難治性甲狀腺癌相關，并在國際上率先應用反映腫瘤新生血管生成的RGD類分子探針對其進行定位，還在國內牽頭開展自主知識產權靶向藥物阿帕替尼和多納非尼治療碘難治
肺癌是全球醫學界的一大難題。每年全球有近159萬名患者因肺癌死亡，占所有癌癥死亡的19%1。據統計，在過去的30年中，中國的肺癌死亡率上升了465%，肺癌的發病率和死亡率均高居癌癥首位。 隨著人類基因測序的發展、生物分析技術的進步以及大數據管理新工具的出現，精準醫療作為一種考慮人群基因、環境、
癌癥目前仍然是全世界人類最大的殺手之一。近日，Nature Genetics 和 Nature Medicine 聯合發表了題為：Nature Milestones in Cancer 的文章，總結了21世紀以來癌癥研究旅程中的14個重要的里程碑事件，以展示在理解癌癥和開發新療法方面取得的重大進
提到基因檢測，前幾年，臨床醫生在向患者推薦時還心存疑慮，而近兩年，基因檢測已成為癌癥診療的標準動作，基本上每一個癌癥患者都有一套自己的基因檢測報告。 不得不說，一個患者一套方案的個體化診療時代已經到來。比如，一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測，發現突變位點，進而為患者制定包括化療
Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文，全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現，及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關，是突變負荷最強的
近年來，我國肺癌的發病率和死亡率持續高居首位，每年肺癌新增病例約73萬，嚴重危害人民健康 。隨著醫學研究的不斷深入，精準醫療正逐漸成為腫瘤治療的新方向，而“伴隨診斷”作為精準醫療的基石也日益受到關注，尤其是在肺癌診療領域，通過伴隨診斷對肺癌患者進行分類，從而實施更安全、有效的靶向治療是精準醫療的
本期為大家帶來的是關于皮膚癌的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮膚癌的發生DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些組織中誘發癌癥的相同遺傳突變在其它組織中或許是無害的，近日，一項刊登在國際雜志Journal of Cell Bio