大規模并行基因組測序技術（MPGS）在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒的出生。 目前臨床主要應用的產前篩查手段主要可分為兩類：（1）血清學檢查：主要包括AFP、β-hCG、游離雌三醇（μE3）、抑制素A（Inhibin-A）、妊娠相關蛋白 A（PAPP-A）等；（2）超聲影像學檢查：主要包括胎兒頸部半透明層厚度（NT）測量、胎兒鼻骨測量等。 應用于產前診斷的方法主要有羊膜穿刺（AC）、絨毛膜絨毛取樣（CVS）和胎兒臍帶穿刺。其基本原理為通過穿刺等手段獲取胚胎來源的組織或細胞，然后利用染色體核型分析法或 QF-PCR 法對于胚胎來源的細胞中21號染色體核型進行分析計數，從而判斷胎兒是否患有21-三......閱讀全文
大規模并行基因組測序技術（MPGS）在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
－大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃，那時用的方法叫做雙脫氧終止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中，DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸）來作為原料，但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的，但與普通PCR不同，它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
國產第三代基因測序儀可成功用于無創產前檢測
日前，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院等多家單位聯合完成了第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究。實驗結果表明我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀可成功應用于無創產前檢測（以下簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。據悉，這是全球唯一使用第三代測序儀成功完成
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
解碼“基因組學之父”桑格：測序，測序，測序
“桑格當之無愧地被稱為‘基因組學之父’，他的工作為人類讀取和理解基因代碼奠定了基礎，徹底變革了生物學并極大促進了當今的醫學發展。”、 有一天，65歲的英國生物化學家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的試驗，轉身走出實驗室，宣布自己正式退休。那一年是1983
母體腫瘤的案例
1997年孕婦血漿中胎兒游離DNA的發現開辟了無創產前檢測（NIPT）的新紀元，自2011年以來，世界范圍內已有200多萬名孕婦使用NIPT技術來進行染色體三倍體篩查，目前對該技術使用較普遍的地區有美國、中國及歐洲部分國家。數據回顧： Nature等報道的NIPT披露母體腫瘤的案例隨著對NIPT的使
我國自主研發第三代基因測序儀成功用于無創產前檢測
近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。
基因組測序儀簡介
基因組測序儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2012年12月19日啟用。 技術指標 個體化基因組測序儀主機/ION TORRENT主機。 主要功能 樣品處理、快速的運行時間以分析單個或多個樣品 支持多重文庫，從而實現最大的效率和經濟性 可在必要時禁用個別測序通道，以節約試劑用量。
PNAS：甜瓜基因組測序
甜瓜在世界范圍具有很高的經濟價值，日前西班牙的九個研究中心通力合作，利用羅氏454平臺完成了甜瓜基因組的測序。除了甜瓜的全基因組，科學家還得到了 7個特定甜瓜品種的基因組，文章發表在Proceedings of the National Academy雜志上。 聯合國糧農組織2009年
認識泛基因組測序
什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
關于全基因組測序的測序指標介紹
一、全基因組測序的測序指標— 深度 測序深度（Sequencing depth）是指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。測序的個體，如果采用的是雙末端或Ma
4大基因測序技術在無創性產前檢測中的應用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
目標基因組區域的游離－DNA－分析或將取代血清學篩查
隨著我國二胎政策的實施，可以預想到，高齡產婦（尤其 35 歲以上的孕婦）會越來越多，勢必會導致出生缺陷的發生率也會增加。降低出生缺陷兒成為社會的關鍵問題，其中染色體疾病的篩查成為產前篩查工作的重點。21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征為最常見的三種染色體疾病，過去對于這三種染色體疾病
454測序用于美洲奶牛種牛基因組測序項目
一只名為Pawnee Farm Arlinda Chief的種牛和它的兒子Walkway Chief Mark大約有60000個后代，其后代是牛奶生產的主力。最近一項研究中1，科學家通過454全基因組測序，掌握了他們的基因組中控制重要性狀的基因，包括抗病能力、牛奶產量，這些性狀已通過北美的當
第33屆JP摩根健康大會開幕－Illumina重磅發布新測序平臺
2015年1月12日-15日，第33屆JP摩根健康投融資大會在美國舊金山舉行，往年大會上，各家公司都派出重量級陣營，公布上年度經營業績，發布最新產品，給市場打入強心劑，以獲得投資人的青睞。 JP 摩根健康大會開場，重量級公司Illumina公布業務，年度增長31%，發布了4款最新的測序儀器，推
盤點最新基因組測序成果
the scientist雜志發表文章盤點了幾項最新的基因組測序成果以饗讀者： 種屬：非洲腔棘魚（Latimeria chalumnae） 基因組：~2.86 billion bp 人們曾經認為腔棘魚早在七千萬年前就已滅絕，直到1938年一只腔棘魚在南非海岸被漁民捕獲。這種魚看上去跟三億年
中國蓮基因組測序完成
繼中國科學家成功完成水稻、玉米基因組測序工作后，近日，中國科學院武漢植物園研究人員與國外多家科研機構合作，順利完成中國蓮的基因組測序，構建了首張中國蓮全基因組圖譜，相關論文在線發表于《基因組生物學》雜志。 “該項目為將來的蓮分子育種提供了堅實的基礎，也標志著我國相關研究將對生物進
測序解讀基因組，真的好嗎？
測序解讀基因組，真的好嗎？ “對基因組了解過多也不全是好事。”貝勒醫學院生物醫學倫理學副教授、醫學倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機構年度大會上說，“尤其是對自己基因組信息的了解。” 雖然McGuire 從事人類基因組學研究已有多年，但
測序基因組勘探食品污染
上周，兩家公司因李斯特菌食品感染發令召回其所有產品。Sabra Dippin召回30,000例鷹嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未發現因食用該公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪薩斯州的藍鈴冰激淋工廠（Blue Bell Creameries）已確認有少量食品原料已感染李斯特菌，目
白肉靈芝完成基因組測序
?在韶關產業園種植的白肉靈芝。吳清平團隊 供圖 近日，中國工程院院士、廣東省科學院微生物研究所名譽所長吳清平團隊完成了第一個白肉靈芝全基因組測序。據悉，這是世界上首次對白肉靈芝的基因組進行組裝和注釋。相關研究發表于《G3：基因，基因組，遺傳學》（G3-Genes Genomes Genet
什么是基因組測序技術
自1998年美國塞萊拉遺傳公司組建以來，人類基因組研究開始由兩部分科學家同時展開，分別是由公共經費支持的人類基因組工程和美國塞萊拉遺傳公司。在研究過程中，他們也分別采用了兩種不同的測序和分析的方法。塞萊拉公司的核心分析方法被稱為"霰彈法"，人類基因組工程則采用了"克隆法"。所謂"霰彈法"，其實是一種
讓基因組測序繞過PCR
?在基因組測序中，PCR擴增似乎是繞不過去的一步。然而，PCR也帶來一些問題，包括不均勻擴增，導致某些序列的比例過高。對目前的新一代測序（NGS）平臺而言，測序某些堿基組成上存在嚴重偏向的基因組區域仍是一大挑戰。在GEN雜志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介紹了PCR-
基因組測序拯救鸮鸚鵡
為了保護極度瀕危的新西蘭鸮鸚鵡kakapo，幾乎所有剩余個體的基因組都已被測序，這為其保護管理提供了重要信息。 新西蘭鸮鸚鵡kakapo（Strigops habroptila）有幾個特性。它是世界上最重的鸚鵡，有的雄性甚至超過3公斤，被認為有達90年的最長壽命。它是唯一一種不會飛的鸚鵡，通過
我國完成小麥A基因組測序
本報訊（記者丁佳）5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。 這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和
我國完成小麥A基因組測序
?? 5月10日，《自然》雜志刊發了中國科學院的一項最新成果，該項研究完成了小麥A基因組的測序和染色體精細圖譜的繪制。這項由中科院遺傳與發育生物學研究所植物細胞與染色體工程國家重點實驗室、中科院種子創新研究院和遺傳發育所基因組分析平臺等合作完成的研究，全面揭示了小麥A基因組的結構和表達特征，對深入和
簡化基因組測序好做嗎
簡化基因組方法是一種利用酶切技術、序列捕獲芯片技術或其他實驗手段降低物種基因組復雜程度，進而研究基因組各類遺傳結構性變異的技術手段。目前常見的簡化基因組技術包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。這些技
454用于西紅柿基因組測序
最近，西紅柿基因組學會完成了一個農業種植西紅柿品系Solanum lycopersicum的基因組圖譜，以及一個野生型西紅柿品系S. pimpinellifolium的基因組圖譜，并將其與已知的土豆基因組以及其他植物比較，尋找與水果有些特性相關的基因，相關文獻在Nature雜志作為封面文章發