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什么是泛基因組？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因組概念（pangenome，pan源自希臘語‘παν’，全部的意思），泛基因組即某一物種全部基因的總稱。2009 年，Li等人首次采用新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，發現了個體獨有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。2009 年泛基因組測序首次應用于人類基因組學研究；2013 年泛基因組測序應用于動植物研究領域。如圖，泛基因組進而可以分為，核心基因組（core genome）和可變基因組 (variable genome)。核心基因指的是，在所有動植物品系或者菌株中都存在的基。可變基因組是指，在1個以及1個以上的動植物品系或者菌株中存在的基因。如果某個基因，僅存在某一個動植物品系或者菌株中，該基因還可以細分為品系或者菌株特有基因。一般來說，核心基因組控制著生命體基本生成代謝的功能。另外，結構變異中的......閱讀全文
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導致了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術在更短的時間內可以
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
相關研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”為題發表在《Nature Communications》雜志
自以抗生素為代表的抗菌劑問世以來，細菌對人類健康的危害得到了極大的控制。然而進入21世紀后，情況好似走入了另一個極端——由于抗生素濫用所致的耐藥菌的出現以及廣泛傳播。這是由于在藥物的選擇壓力下，敏感菌株被抑制或殺滅，天然耐藥或獲得性耐藥菌株則繼續生存、繁殖和克隆傳播，導致細菌的耐藥性增高。 細
美國國家生物防衛分析和反制中心的研究人員近日在《Genome Biology》上發表文章，介紹了SMRT技術在微生物基因組組裝上的應用。他們認為，單分子測序數據能降低測序費用，并帶來更多完整的基因組，改善微生物基因組數據庫的質量。 隨著測序費用的不斷下降，測序項目的數量也在不斷上升。G
癌癥是一種基因病，由體細胞癌基因突變引起。早在2001年對首個人類基因組進行測序后，腫瘤的全面基因組表征就成為癌癥研究人員的一個主要目標。從那時起，測序技術和分析工具取得的進展使得這個研究領域蓬勃發展。 2月5日，Nature雜志及其子刊同期發表了20余篇關于癌癥研究的文章，由來自37個國家、
單細胞測序被評為2013年年度技術 2014 年首刊，《Nature Methods》雜志將2013年度技術(Method of the Year 2013)授予了單細胞測序(single-cell sequencing)。同時，雜志還介紹了2014年值得關注的技術，包括
什么叫PacBio技術應用到大型基因組測序項目中會大打折扣，在哪個環節大打折扣?提出這個問題的讀者幾乎都是抱有同樣的心態，盡管大多數讀者都基本認同了，如果為了得到Finishing Genome，那么PacBio無論技術和成本，理論上都是最低的，但即使這樣，客觀成本還是高的嚇人，而假如將就D
DNA甲基化是近年來研究的熱點，因為越來越多的證據表明，它參與了胚胎發育、基因印跡等過程。同時，它在疾病發展中也起著舉足輕重的作用。甲基化狀態的改變被認為是引起癌癥的一個重要因素，這種變化包括基因組整體甲基化水平的降低和CpG島局部甲基化水平的異常升高，從而導致基因組的不穩定(如染色體的不穩定、
021年5月31日，Genome Biology（IF3y=12.683）在線發表了中國農業科學院蔬菜花卉研究所王曉武團隊完成的題為“Impacts of allopolyploidization and structural variation on intraspecific diversi
實驗概要植物生物學研究數據庫實驗步驟http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英國 Top 植物種的snoRNA基因數據庫。 綜合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt
自2000年人類基因組計劃完成，測序技術得到了快速的發展。在美國ABI公司基于末端終止法的第一代測序基礎上，各大公司相繼推出了不同的NGS測序平臺。核酸（DNA和RNA）測序技術的發展推動了醫學對遺傳病分子特征的認識。以揭示疾病分子特征為目的的高通量測序，即下一代測序（next generati
應用WGS正在成為NGS中最廣泛的應用。通過該技術并且結合生物學應用，研究人員可以獲得基因組信息中最值得注意的信息73。舉例來說，2012年，Ellis等報道了基因與乳腺癌患者芳香酶抑制劑（aromatase inhibitor）治療法之間的關聯。他們指出突變，后果與診斷之間的關聯，同樣還有
青年科學家王俊，日前獲得由鳳凰衛視聯合海內外十余家知名華文媒體和機構評選的“影響世界華人大獎”提名。 王俊現任深圳華大基因研究院執行院長，同時也擔任丹麥哥本哈根大學、丹麥奧胡斯大學、北京大學、香港中文大學多所知名高校的客座教授。他2012年年入選《自然》雜志評選的“科學界年度十
人類基因組存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因 經過不懈研究和攻關，我國科研人員在人類基因組研究中獲得新的重大進展――發現人類基因組中存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念。 由深圳華大基因研究院領銜，華南理工大學參與的研
癌細胞轉移是癌癥相關死亡的主要原因之一，并與不良的治療效果有關。癌細胞轉移通常會導致癌細胞和腫瘤微環境發生急劇變化，并對當前的治療方法產生抗性。因此，更好地了解轉移性腫瘤的特征有助于找到合適的個性化治療方法，減少過度治療并改善預后。 近日，來自新西蘭的一個研究團隊在國際頂級學術期刊《自然》發表
讀這篇文章，你無疑會感到有些似曾相識的感覺。畢竟，人類基因組參考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是從那時起，任何使用過參考資料的科學家都知道，從來沒有一個完整的人類基因組測序。直到現在。 HiFi測序助力第一個完整的人類基因組序列 端粒到端粒(T2T)聯盟是一
8月2日，我國科學家利用“全基因組關聯分析”的方法，在人類1號染色體上發現了肝癌的易感基因區域。這將為肝癌的風險預測、早期預防和個體化治療提供理論依據。 事實上，自2000年人類基因組草圖繪制完成迄今，科學家已經相繼發現70余種疾病的易感基因，基于此的基因診斷產業已經初現端倪，但10
5月28日，全球頂尖學術期刊Cell在線發布了我校國家重點實驗室、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團隊聯合中科院遺傳與發育生物學研究所梁承志研究員團隊完成的題為“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
10月18日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所植物基因組學國家重點實驗室梁承志研究組開發的分子育種整合組學知識庫水稻子庫在線發表于學術期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）。文章題目為MBKbase for rice: an integrated omics knowl
日前，北京林業大學張啟翔教授領銜的國家花卉工程技術研究中心，與青島華大基因研究院、深圳華大生命科學研究院以及賓夕法尼亞州立大學等單位通力合作完成了首個梅花全基因組重測序研究，構建完成了世界首張梅花全基因組變異圖譜，“梅花花部性狀的遺傳結構”（The genetic architecture of
圖為研究人員正在將處理后的樣品點到基因芯片。 我國市場上用于基因測序服務的設備和試劑大多來自于少數幾家國外供應商，不得不承受比供應商所在國家更高的設備購置和應用費用。 如今的基因測序行業，正廣泛應用于法醫鑒定、疾病控制和診療、食品安全等與公眾生活密切相關的領域。 所謂“工欲善其
羅氏公司近日宣布推出一款新的軟件包(v2.8)，能顯著改善其GS FLX+系統上長讀取鳥槍法測序的性能。這一測序平臺能帶來百萬個讀取，其讀長超過1000 bp。此次改進將讓研究人員發現更多復雜的遺傳變異，并揭開隱藏在基因組、轉錄組和宏基因組樣品中難以測序的區域下的生物學秘密。 羅氏
日前，好萊塢“性感女神”安吉麗娜·朱莉為預防癌癥隱患切除雙側乳腺，而她決定手術是因為基因篩查發現她攜帶家族遺傳的缺陷基因BRCA1，導致她罹患乳腺癌的風險大大高于常人。這在醫療界引發新一輪關于基因篩查和基因療法的討論熱潮。 和10年前相比，如今個人基因測序的費用大大降低。但了解自身基因的秘
2016年6月3日，GENEWIZ（金唯智）中國副總裁賈延凱博士在受邀參加的“精準醫療之基因系列：基因檢測四強同臺共話NGS未來（北京站）”上表示，單分子大片段和單細胞測序技術的進步，將在未來幾年對基因組學的研究起到強大的推動作用。 由火石創造發起的一場連接投資人與創業者的沙龍“基因檢測四強同
在過去的幾年中，許多生物的基因組完成了測序工作，如何對如此龐大的原始序列信息進行分析和應用，正是現在最為棘手的問題。大量的基因預測軟件和在線工具應運而生。如何廣泛而深入地了解并能有的放矢地利用這些工具，已經成為21世紀分子生物學家的必修課。隨著大規模EST和cDNA序列信息的獲取，那些基于表達序列同
“中國現已成為Illumina在全球越發重要的市場。目前中美是全球最大的兩個基因市場，對于Illumina來說也一樣。”近日，Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次來華，“我帶了整個管理團隊，目的是為了更好地了解并同合作伙伴們溝通。” 這家國際基因巨頭在中國的
2019年2月5日上午，深圳華大團隊在國際知名學術期刊自然旗下子刊自然生物技術上發表了關于人體腸道細菌基因組集（Culturable GenomeReference, CGR）研究成果。該研究提供了1500多條高質量的人體腸道細菌基因組，為腸道微生物組研究提供了大量全新的參考基因組數據，同時
隨著高精度長讀長測序技術的出現，基因組難以組裝的狀態正在改變。《Nature Methods》雜志上近日發表了一篇文章，介紹了基因組組裝項目如何受益于這種技術。 自測序技術問世以來，利用DNA序列的片段來組裝人類、動植物或微生物的基因組就一直是難題。許多參考基因組都存在缺陷，如組裝錯誤或存在缺