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《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外，科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發產生突變，而非從父母中尋找遺傳突變。 論文作者、加利福尼亞大學遺傳學家喬納森·賽博特說：“基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成，那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研究中一直被忽視。” 賽博特團隊對能調節基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研究了來自829個家庭的全基因組序列，包括自閉癥個體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。 評估個體非編碼區DNA堿基變化帶來的影響非常困難，因此，研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數......閱讀全文
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
過去的十年里，科學家們鑒定出了數百個似乎能影響大腦發育，增加患自閉癥風險的基因變異。而這些基因變異主要是發生在DNA中能直接編碼蛋白質的區域（即編碼區）。現在，一項調查所謂非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性的DNA區域（即非編碼區）的改變也可能會導致自閉癥，且令人驚訝的是，這些變異傾向于遺傳
截至2019年12月23日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已經全部更新），iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發表了44篇，Scie
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
2019年上半年很快就結束了，iNature盤點了中國學者在Cell，Nature及Science發表的成果，我們發現總共有86篇（截至2019年6月24日），具體介紹如下： 4-6月發表的文章 【1】2019年6月21日，西北工業大學王文，中科院昆明動物研究所/BGI 張國捷及丹麥哥本哈根
截至2019年12月31日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了186篇文章，其中生命科學領域有109篇，材料學有30篇，物理學有20篇，化學有12篇，地球科學有15篇。iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發
截至2019年12月13日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了105篇文章（2019年的Cell已經全部更新完畢，而對于Nature及Science只剩下了一期，將分別會12月19日及20日進行更新），小編對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了30
【51/52】2019年4月4日，清華大學柴繼杰課題組、中科院遺傳發育所周儉民課題組和清華大學王宏偉課題聯合同期背靠背發表兩篇重量級Science文章，完成了植物NLR蛋白復合物的組裝、結構和功能分析，揭示了NLR作用的關鍵分子機制，是植物免疫研究的里程碑事件。兩篇文章分別是： "Li
CRISPR-Cas9在全球各地的實驗室中大放光彩，并且已經被應用到了臨床上且證明了其威力。但CRISPR-Cas9有其局限性：上個月末Nature Methods上的一篇“Unexpected mutations after CRISPR–Cas9 editing in vivo”就指出了在全
法醫DNA檢測技術的現狀及展望龐曉東 陳學亮 榮海博 俞麗娟 管樺 張濤公安部第一研究所DNA檢測技術的應用,為法醫學帶來了一場技術革命。通過對遺傳物質DNA的序列多態性及長度多態性的檢驗,即可實現個體識別及親權鑒定,該技術正在成為當前法醫物證鑒定最
遺傳與變異是物種進化的基礎。通過物理、化學方法(如輻射誘變、EMS誘變)產生全基因組的隨機突變已經成為農作物育種的常規手段，但其中具有新型農藝性狀突變體的篩選較為費時、費力。定向進化(Directed Evolution)則通過創制目標基因的突變文庫，在施加一定選擇壓力下能夠快速獲得目的突變體。
遺傳與變異是物種進化的基礎。通過物理、化學方法(如輻射誘變、EMS誘變)產生全基因組的隨機突變已經成為農作物育種的常規手段，但其中具有新型農藝性狀突變體的篩選較為費時、費力。定向進化(Directed Evolution)則通過創制目標基因的突變文庫，在施加一定選擇壓力下能夠快速獲得目的突變體。
摘要對單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近幾年被廣泛應用于生物及醫學研究的諸多領域，篩查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不斷地發展.本文對篩查SNP的幾種常用及最新方法做一簡要介紹，其中包括PCR-RFLP，分子信標等.細胞外基質
一、概述 前面已經介紹了核酸分子單鏈之間有互補的堿基順序，通過堿基對之間非共價鍵（主要是氫鍵）的形成即出現穩定的雙鏈區，這是核酸分子雜交的基礎。雜交分子的形成并不要求兩條單鏈的堿基順序完全互補，所以不同來源的核酸單鏈只要彼此之間有一定程度的互補順序（即某種程度的同源性）就可以形成雜交雙鏈。分子雜交
一、概述 前面已經介紹了核酸分子單鏈之間有互補的堿基順序，通過堿基對之間非共價鍵（主要是氫鍵）的形成即出現穩定的雙鏈區，這是核酸分子雜交的基礎。雜交分子的形成并不要求兩條單鏈的堿基順序完全互補，所以不同來源的核酸單鏈只要彼此之間有一定程度的互補順序（即某種程度的同源性）就可以形成雜交雙鏈。分子雜交
一、雜交通過堿基對之間非共價鍵（主要是氫鍵）的形成即出現穩定的雙鏈區，這是核酸分子雜交的基礎。雜交分子的形成并不要求兩條單鏈的堿基順序完全互補，所以不同來源的核酸單鏈只要彼此之間有一定程度的互補順序（即某種程度的同源性）就可以形成雜交雙鏈。分子雜交可在DNA與DNA、RNA與RNA或RNA與DNA的
“十大科學新聞”評選是《環球科學》(《科學美國人》雜志中文版)每年一度的重頭戲，也是本年度全球各大科學領域的重大事件進行的一次全面盤點。經過專業編輯和專家團隊的商討，《環球科學》初步挑選出了30條候選新聞，接受網友的點評和投票。 1、超光速粒子挑戰愛因斯坦相對論 9月23日，歐洲核子研究中心
簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%-2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基，但通過測序外顯子組，研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
第五節 PCR各處應用模式 一、兼并引物（Degenerate Primer）PCR 密碼子具有兼并性，如表22-4，單以氨基酸順序推測編碼的DNA序列是不精確的，但可以設計成對兼并引物，擴增所有編碼已知順序的核酸序列。用兼并引物時寡核苷酸中核苷酸序列可以改變，但核苷酸的數量應相同。兼并度越低，
一、兼并引物（Degenerate Primer）PCR 密碼子具有兼并性，如表22-4，單以氨基酸順序推測編碼的DNA序列是不精確的，但可以設計成對兼并引物，擴增所有編碼已知順序的核酸序列。用兼并引物時寡核苷酸中核苷酸序列可以改變，但核苷酸的數量應相同。兼并度越低，產物特異性越強，設計引物時應盡
一、兼并引物（Degenerate Primer）PCR 密碼子具有兼并性，如表22-4，單以氨基酸順序推測編碼的DNA序列是不精確的，但可以設計成對兼并引物，擴增所有編碼已知順序的核酸序列。用兼并引物時寡核苷酸中核苷酸序列可以改變，但核苷酸的數量應相同。兼并度越低，產物特異性越強，設計引物時應盡
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
一、RNA 制備 模板mRNA 的質量直接影響到cDNA 合成的效率。由于mRNA 分子的結構特點,容易受RNA 酶的攻擊反應而降解,加上RNA 酶極為穩定且廣泛存在,因而在提取過程中要嚴格防止RNA 酶的污染,并設法抑制其活性,這是本實驗成敗的關鍵。所有的組織中均存在RNA 酶,人
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
RNA一度被認為僅僅是DNA和蛋白質之間的“過渡”，但越來越多的證據清楚的表明，RNA在生命的進程中扮演的角色遠比我們早前設想的更為重要。RNA 干擾（RNA interference）的發現使得人們對RNA調控基因表達的功能有了全新的認識，更因為可以簡化/替代基因敲除而成為研究基因功能的有力工具，
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
【50】2019年4月12日，中科院上海藥物所徐華強，王明偉，浙江大學張巖及匹茲堡大學醫學院Jean-Pierre Vilardaga共同通訊在Science發表題為“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
21世紀，表觀遺傳學的研究得到了快速發展，同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西，當然了，這其中也存在一些大肆宣傳的成分，本文中，我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的，同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展；我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用，以及表觀
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的