基因編輯在腎臟疾病中的應用
英國紐卡斯爾大學的研究人員在細胞和小鼠模型中表明，基因編輯可用于Joubert綜合征，以阻止攜帶CEP290缺陷基因對患者腎臟造成損害。Joubert綜合征是一種腦部疾病，引起不同程度的身體、精神和視覺障礙。大約80000個新生兒中有一個會得這種病，其中的三分之一患者會導致腎衰竭。 并非所有Joubert綜合征患者都攜帶錯誤的CEP290，但是那些攜帶缺陷的就會發展成腎病，可能需要腎移植或透析重大突破 這項由英國腎臟研究公司資助的研究發現，利用一串工程DNA誘使細胞“自我編輯機制”繞過導致腎臟損傷的CEP290突變，這種名為“外顯子跳讀（exon-skipping）”的技術有可能徹底解決這種遺傳障礙。 紐卡斯爾大學遺傳醫學研究所的 John Sayer教授領導了這項研究，這項研究在線發表在Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）雜志。 “這是第一次對腎......閱讀全文
基因編輯在腎臟疾病中的應用
英國紐卡斯爾大學的研究人員在細胞和小鼠模型中表明，基因編輯可用于Joubert綜合征，以阻止攜帶CEP290缺陷基因對患者腎臟造成損害。Joubert綜合征是一種腦部疾病，引起不同程度的身體、精神和視覺障礙。大約80000個新生兒中有一個會得這種病，其中的三分之一患者會導致腎衰竭。 并非所有J
Science：新型基因編輯技術治療致死性疾病
近日，一項刊登于國際雜志Science上的研究報告中，來自斯坦福大學的研究人員培育了新型的修復血細胞，其或可幫助研究者開發新型的基因編輯技術來修正引發眾多人類疾病的錯誤基因；當前基因療法并不如科學家們想象的那樣可以安全用于人類機體中，而名為CRISPR-Cas9的新型基因編輯技術或可作為“微型手
腎臟疾病最新研究進展
本期為大家帶來的是腎臟健康領域的最新研究進展，希望讀者朋友能夠喜歡！ 1. Nature：利用人工智能預測急性腎損傷 doi:10.1038/s41586-019-1390-1. 在一項新的研究中，美國和英國的研究人員將人工智能（AI）應用于解決檢測住院患者急性腎損傷（acute kidn
基因編輯技術可以編輯所有基因嗎
即便當前不能，以后會能的。基因編輯技術指能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現對特定DNA片段的敲除、加入等。在過去幾年中, 以ZFN (zinc-finger nucleases)和TALEN (transcription activator-like effector nucleases)為代表
Nat－Med：CRISPR基因編輯技術或有望治療血液疾病
刊登于國際著名雜志Nature Medicine上的一項研究報告中，來自圣猶大兒童研究醫院的研究人員通過研究利用CRISPR基因編輯技術就可以幫助治療鐮刀形細胞病以及β地中海貧血癥，該研究為后期通過基因組編輯技術來開發治療常見血液障礙的新型療法提供了一定幫助。 研究者Mitchell J. W
腎臟疾病特殊的生化檢查項目
?????? 特殊的生化檢查對某些腎臟病的診斷、鑒別診斷、指導治療及判斷預后有重要意義。以下為常用的幾種檢查項目：?????? （1）尿蛋白電泳及尿蛋白選擇性監測。?????? 尿蛋白電泳評分對尿蛋白的組成部分進行分析，確定尿蛋白的來源，這有助于病因的診斷和預后的判斷。如果出現混合性蛋白尿，表示腎功
成人多囊腎臟疾病的病因
已有證據提示囊腫的發生是由于收集管和腎小管及其之間連接部的結構，在發育過程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時，就壓迫鄰近的腎實質，造成局部缺血而毀壞其功能并堵塞正常的腎小管，最終導致腎功能的進行性損害。
成人多囊腎臟疾病的癥狀
（1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染（塞戰、發熱、腎區痛）是多囊腎的常見并發癥。膀胱刺激癥狀可以是首發癥狀，隨著腎功能不全的
成人多囊腎臟疾病的檢查
（1）實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發現的。 （2）X線檢查：在腹平片中，雙側腎影
補體與腎臟疾病之間的關系
補體系統補體是存在于人和脊椎動物血清與組織液中一組經活化后具有酶活性的蛋白質。補體是非特異性免疫的系統的主要成分之一，亦參與獲得性免疫的初始階段，由固有成分、調節成分和補體受體組成。補體激活途徑有三種：抗原抗體復合物結合Clq啟動激活經典途徑；甘露糖集合凝集素(MBL)直接結合細菌啟動激活MBL途徑
腎臟疾病特殊的生化檢查項目
? ? ? ?特殊的生化檢查對某些腎臟病的診斷、鑒別診斷、指導治療及判斷預后有重要意義。以下為常用的幾種檢查項目：?????? （1）尿蛋白電泳及尿蛋白選擇性監測。???????? 尿蛋白電泳評分對尿蛋白的組成部分進行分析，確定尿蛋白的來源，這有助于病因的診斷和預后的判斷。如果出現混合性蛋白尿，表示
優于CRISPR，新一代基因編輯技術治療血液疾病
由卡內基·梅隆大學和耶魯大學的科學家開發的新一代基因編輯系統成功地治愈了活體小鼠的遺傳性血液疾病，過程僅使用了一個簡單的靜脈治療。與流行的CRISPR基因編輯技術不同，新技術可用于活體動物，并顯著降低了不必要的、目標基因之外的突變發生。相關結果報道在Nature Communications雜志
神經系統疾病的新型療法——基因編輯療法
當地時間 6 月 15 日，美國生物技術公司 Capsida Biotherapeutics（簡稱 Capsida）與生物制藥公司 CRISPR Therapeutics（簡稱 CRISPR）簽訂協議，宣布兩家公司建立戰略合作伙伴關系，共同研究、開發、制造和商業化體內基因編輯療法，其中包含利用工
利用果蠅研究遺傳性腎臟疾病
大多數與人腎病綜合征（NS）相關的基因也在果蠅腎中起關鍵作用，這種跨物種功能使其成為理想的臨床前模型以改善對人類疾病理解的物種，兒童國家衛生系統研究團隊在最近的一期人類分子遺傳學上報告。 NS是一系列癥狀，表示腎臟損傷，包括尿液中蛋白質過量，血液中的蛋白質水平低，膽固醇升高和腫脹。研究團隊已經
心衰合并慢性腎臟疾病的治療策略
? 目前，心衰合并慢性腎臟疾病（CKD）在治療上幾乎沒有確鑿的循證醫學證據，且利尿劑、血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）等藥物在腎功能不全時不良反應增加，使治療更加困難；出現慢性心腎綜合征的患者又多處于心衰終末期，臨床處理非常棘手，此類患者的抗心衰治療是目前心血管
成人多囊腎臟疾病的治療方法
除非有不常見的并發癥，否則可采取保守及支持療法。 （1）一般措施：患者需低蛋白飲食（攝取蛋白量為0.5～0.75/kg/d），并強制每天至少飲3000ml液體。體力勞動應量力而行，禁止劇烈的運動。當患者處于腎功能不全失代償期時，按尿毒癥治療。此時，高血壓應得到控制，并可行備注透析。 （2）手術：
基因編輯技術走向市場－替換健康DNA即可治療疾病
給你的基因動動手術 英國《自然》雜志網站近日在報道中指出，未來，病人或許不需要通過服用藥片來治療疾病，而是選擇“基因手術”——使用CRISPR這種創新性的基因編輯技術將有害的變異剪除并植入健康的DNA來治療疾病。目前，已經有人看到了其中的商機，創辦了公司來研發和推廣這種基因編輯技術。CRISPR技
《Science》改良版CRISPR無需基因編輯，就可治療多種疾病
一項重要的新研究表明，CRISPR療法可以在不切割DNA的前提下減少脂肪。 來自加州大學舊金山分校的研究人員利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以幫助易肥胖體質的小鼠預防嚴重肥胖。更重要的是，研究人員還實現了長期的體重控制，并且無需進行基因組編輯。 這一研究成果公布在12月13日
《Science》改良版CRISPR無需基因編輯，就可治療多種疾病
一項重要的新研究表明，CRISPR療法可以在不切割DNA的前提下減少脂肪。 來自加州大學舊金山分校的研究人員利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以幫助易肥胖體質的小鼠預防嚴重肥胖。更重要的是，研究人員還實現了長期的體重控制，并且無需進行基因組編輯。 這一研究成果公布在12月13日的
腎臟中基因可調控血壓
最近辛辛那提大學（UC）研究人員通過在小鼠模型中，實驗發現大量存在于腎臟中的基因可能實際上在調控血壓和高血壓中發揮作用。 該基因——腎雄激素調節蛋白（KAP）只在腎近曲小管中大量存在，并由雄激素如睪酮刺激。 雖然KAP在腎臟中的功能仍然未知，但科學家一直試圖調查該基因的作用，現在研究人員通過
什么是基因編輯
"公眾對轉基因擔心的并不是基因技術，關鍵是轉基因的“轉”，現在通過基因測序研究已發展出基因編輯技術，可根據需要對原來的基因進行重新編輯，它可以不轉任何新的基因，也能產生很好效果。中國今后將在進一步開展轉基因研究的同時，積極推動基因編輯技術研究"。大媽連基因編輯都知道，真是厲害啊。既然提到這個，我就來
基因編輯crispr原理
ZFNZFN，即鋅指核糖核酸酶，由一個 DNA 識別域和一個非特異性核酸內切酶構成。DNA 識別域是由一系列 Cys2-His2鋅指蛋白（zinc-fingers）串聯組成（一般 3~4 個），每個鋅指蛋白識別并結合一個特異的三聯體堿基。鋅指蛋白源自轉錄調控因子家族（transcription fa
基因編輯細胞療法
17日，Sangamo Therapeutics公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥委員會（COMP）公布了詳細資料，支持授予其在研體外基因編輯細胞療法BIVV003孤兒藥資格，治療鐮刀型細胞貧血病（SCD）。
基因編輯crispr原理
ZFNZFN，即鋅指核糖核酸酶，由一個 DNA 識別域和一個非特異性核酸內切酶構成。DNA 識別域是由一系列 Cys2-His2鋅指蛋白（zinc-fingers）串聯組成（一般 3~4 個），每個鋅指蛋白識別并結合一個特異的三聯體堿基。鋅指蛋白源自轉錄調控因子家族（transcription fa
基因編輯的好處
優點：由于基因技術在生物工程中的特殊作用，基因技術革命是繼工業革命、信息革命之后對人類社會產生深遠影響的一場革命。它在基因制藥、基因診斷、基因治療等技術方面所取得的革命性成果，將極大地改變人類生命和生活的面貌。同時，基因技術所帶來的商業價值無可估量。從事此類技術研究和開發企業的發展前景無疑十分廣闊。
基因編輯crispr原理
ZFNZFN，即鋅指核糖核酸酶，由一個 DNA 識別域和一個非特異性核酸內切酶構成。DNA 識別域是由一系列 Cys2-His2鋅指蛋白（zinc-fingers）串聯組成（一般 3~4 個），每個鋅指蛋白識別并結合一個特異的三聯體堿基。鋅指蛋白源自轉錄調控因子家族（transcription fa
基因編輯專家亓磊：人類可以通過編輯基因根治癌癥
11月6日，2016年騰訊WE大會在北京北展劇場舉行，騰訊公司首席探索官David Wallerstein、奇點大學聯合創始人Peter Diamandis等人參加大會，并就航空、引力波、科技藝術、AR等前沿話題發表演講。 基因編輯領域專家、斯坦福大學生物工程系和化學與系統生物學系助理教授亓磊
基因編輯具有治愈遺傳性視網膜疾病的巨大潛力
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507323.shtm 全球約有200多萬人因遺傳性視網膜疾病失明，被稱為“不可治眼病”、“家族的夢魘”，其中以視網膜色素變性（Retinitis pigmentosa, RP）最為常見，缺乏有效治療。
基因編輯具有治愈遺傳性視網膜疾病的巨大潛力
全球約有200多萬人因遺傳性視網膜疾病失明，被稱為“不可治眼病”、“家族的夢魘”，其中以視網膜色素變性（Retinitis pigmentosa, RP）最為常見，缺乏有效治療。基于CRISPR的基因編輯技術能夠原位糾正引起疾病的基因突變，可以恢復生理水平蛋白表達，具有一次治療終身治愈的巨大潛力
通過基因編輯技術對先天性肺部疾病進行緩解或治愈
自20世紀初至今，短短百年之內，基因技術研究領域的高歌猛進，讓人類與基因之間的關系發生了巨變。去年，首例基因編輯嬰兒的問世引發了眾多熱議，但是拋開倫理問題，基因技術無疑在不斷走向成熟。近日，賓夕法尼亞大學醫學院和費城兒童醫院在基因編輯領域再次取得突破，他們的研究團隊成功修復了小鼠的一種致命基因