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先天性黑蒙癥，是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變, 出生時或出生后一年內雙眼視錐細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。是導致兒童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色體隱性遺傳，目前已發現有多個基因突變導致的不同類型先天性黑蒙癥。 2019年1月23日，Editas Medicine公司（創始人為張鋒）的Morgan L. Maeder等人在頂級醫學期刊 Nature Medicine 雜志發表題為：Development of a gene-editing approach to restore vision loss in Leber congenital amaurosis type 10 的研究論文。 該研究使用Editas Medicine公司開發的編號為EDIT-101的CRISPR/Cas9基因療法，該療法巧妙地去除由CEP290基因中的IVS26突變產生的異常剪接供體，從而恢復正常的CEP......閱讀全文
視覺是人類認知世界最主要的途徑，與生活質量息息相關。據統計，世界范圍內視力受損人群數量約為13億，其中3600萬為失明患者。慢性眼底疾病是導致人們視力嚴重受損甚至失明的主要原因，包括遺傳性視網膜病變、視網膜母細胞瘤、老年黃斑變性、糖尿病性視網膜病變等，而基因治療則為保全致盲性眼底疾病患者的視力帶來了
根據世界衛生組織估測，全球大約有2.85億人患有視覺障礙，而90%的視覺障礙患者為低收入人群，82%失去視覺的患者在50歲以上。為了治療視覺障礙，相關的治療方法和科技創新已發展多年，80%的視覺障礙已經有了有效的預防和治療手段，但仍存在如視網膜色素變性以及老年性黃斑變性等讓醫生無能為力的疾病。
根據美國Cedars-Sinai醫學中心的一項研究首次證明，一種新技術——可通過去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病，可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網膜變性。延伸閱讀：用CRISPR制備視網膜神經細胞。 Cedars-Sinai醫學中心Governors再生醫學研究所的一個研究小組，專注于遺傳性視網
先天性黑蒙癥(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變, 出生時或出生后一年內雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。先天性黑蒙癥占遺傳性視網膜病變的5%以上，是導致兒童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色體隱
LUXTURNA? （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研發，用于治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網膜病變。 2016年，LUXTURNA獲得FDA孤兒藥資格與突破性療法認定。2017年，LUXTURNA被納入優先審評通道，并于10月以
位于日本的藥企安斯泰來（Astellas）以近1.09億美元的價格收購了私有基因治療公司Quethera及其青光眼和其他眼部疾病的新療法。對該英國公司Quethera的收購鞏固了安斯泰來的眼科疾病基因治療平臺。 在2016年，安斯泰來就視網膜色素病變的基因療法與CLINO公司簽訂了許可協議
來自中山大學、加州大學圣地亞哥醫學院的研究人員在小鼠中證實，急性青光眼很大程度上是一種炎癥性疾病，通過觸動與細菌感染引發的相似的一種炎癥反應眼高壓引起了視力喪失。這項發表在本周《美國國家科學院院刊》（PNAS）上的研究，對于治療全球數以千萬計的急性閉角型青光眼患者具有直接的臨床意義。 中山大學
童年時，Tami Morehouse的視力就不好，青少年時期，她發現自己的視力進一步變差。她試著閱讀的文字慢慢從紙上消失，最后，所有的東西都褪色成一片灰暗。而罪魁禍首正是雷伯氏先天性黑內障（LCA）—— 一種遺傳性疾病，會使患者視網膜中的光感細胞死亡，當患者30歲或40歲時通常會完全失明。 但
Salk研究院，廣州醫科大學等處的研究人員第一次發現基因編輯技術可以在非分裂細胞靶定位置上插入DNA，這種技術被證明可以部分恢復失明嚙齒類動物的視覺反應，這將為基礎研究和許多臨床治療，如針對視網膜、心臟和神經系統的疾病打開了一扇新的窗口。 這一研究成果公布在11月16日的Nature雜志上，文
Salk研究院，廣州醫科大學等處的研究人員第一次發現基因編輯技術可以在非分裂細胞靶定位置上插入DNA，這種技術被證明可以部分恢復失明嚙齒類動物的視覺反應，這將為基礎研究和許多臨床治療，如針對視網膜、心臟和神經系統的疾病打開了一扇新的窗口。 這一研究成果公布在11月16日的Nature雜志上，文
MeiraGTx是一家位于紐約和英國的基因治療公司，今天宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予其專有的AAV介導基因治療產品候選藥物的孤兒藥認定資格（ODD），其中包含色素性視網膜炎GTP酶調節劑基因治療X連鎖色素性視網膜炎（XLRP）。 視網膜色素變性（RP）是遺傳性失明的最常見形式之一
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
韓國科學家將人類胚胎干細胞分化出來的視網膜輔助細胞注射到四位黃斑變性患者的眼中，有三名患者取得了明顯改善，對第四名患者卻幾乎沒有作用。 早在2012年和2014年發表在《柳葉刀》上的兩篇文章，證明了人類胚胎干細胞分化而成的細胞可以被安全地注射到視網膜背后的空腔內用于治療黃斑變性。一家位于美國麻
近日，由浙江大學醫學院教授祁鳴聯絡、組織國際科學家團隊成功發現一種導致兒童失明的遺傳新基因。研究人員表示，對該基因進行深入研究將有助于更好地理解遺傳性失明患者的發病機理，為盡快探索出治愈該病的方法奠定基礎。相關成果日前發表于國際學術期刊《自然—遺傳學》。 “我們通過人體基因圖
美國印第安納大學的研究人員報告說，他們日前用人類誘導多能干細胞(iPSc)療法，成功治愈了一名回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥患者。未來該療法還有望讓那些因視網膜黃斑變性和色素性視網膜炎等常見眼病致盲的患者重見光明。相關論文6月15日發表在《干細胞》雜志網絡版上。 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥是一種少
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。目前已在癌癥、遺傳性疾病如地中海貧血，鐮刀狀貧血癥、血友病及先天性黑蒙癥等多種疾病中表現出巨大的治療潛力。基因治療以其一次給藥終身治愈遺傳疾病的獨特潛力讓一切不可能變為有可能。
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。目前已在癌癥、遺傳性疾病如地中海貧血，鐮刀狀貧血癥、血友病及先天性黑蒙癥等多種疾病中表現出巨大的治療潛力。基因治療以其一次給藥終身治愈遺傳疾病的獨特潛力讓一切不可能變為有可能。
英國藥品監管部門22日批準一家生物科技企業開展人類胚胎干細胞試驗。 英國藥品監管部門22日批準一家生物科技企業開展人類胚胎干細胞試驗。這是歐洲首次批準人類胚胎干細胞臨床試驗。 英國開綠燈 總部設于美國馬薩諸塞州的先進細胞技術公司22日宣布，獲得英國藥品與保健品管理局
當地時間3月4日，全球領先的制藥公司艾爾建（Allergan）和基因編輯“大神”張鋒博士領銜的基因組編輯公司Editas Medicine宣布，在俄勒岡健康科學大學 Casey Eye 研究所進行的BRILIANCE 臨床試驗中，已完成首例患者給藥。BRILLIANCE臨床試驗是一項1/2期研究
基因療法不同于市場上絕大多數藥物，其目的是糾正引發疾病的致病基因。科學家們希望它可以改寫疾病治療的范式，特別是罕見病。2017年，FDA先后批準3個基因治療藥物，填補領域空白！與此同時，基因療法在拯救罕見病領域創造了多個奇跡！ 1、治療鐮狀細胞貧血 2017年3月，《NEJM》發表文章揭示，
幸運的科里和家人在費城的家中。 該基因療法的原理 費城兒童醫院的醫生拿著裝有這種“復明基因”的小瓶。 英國《每日郵報》網站報道，一名生來就因病致盲的9歲美國男童在接受了注射手術后神奇復明。 長期以來，研究者一直在努力破解人體內產生感光視覺細胞的
近日，著名科技雜志《Popular Science》評選出2018年的100個最佳創新產品，囊括了航空航天、電子產品、汽車、家居用品、安防、娛樂、休閑、健康、軟件、工程10大領域。 《Popular Science》有超130年歷史，是全球銷量領先的生活科技類雜志，共11個版本以9種文字在世界
編者按 2017年對于全球生物醫藥研發來說是多點開花的一年，多個新藥研發創里程碑式紀錄。2017年也是中國的“新藥元年”，在政策扶持下大批新藥獲批上市，中國藥企走向世界的步伐正在提速。 在春節來臨之際，中國工程院院士、天津藥物研究院研究員劉昌孝為讀者獻上了一份含金量十足的“新春賀禮”
編者按 2017年對于全球生物醫藥研發來說是多點開花的一年，多個新藥研發創里程碑式紀錄。2017年也是中國的“新藥元年”，在政策扶持下大批新藥獲批上市，中國藥企走向世界的步伐正在提速。 在春節來臨之際，中國工程院院士、天津藥物研究院研究員劉昌孝為讀者獻上了一份含金量十足的“新春賀禮”，這也是
本周，多項基因編輯重磅研究成果井噴式發布。從“新款”基因剪刀到體細胞克隆疾病模型猴的誕生以及治愈先天性失明等，CRISPR基因編輯技術正在“兌現”造福人類健康的承諾。本周這些最新研究都有哪些亮點？跟小編一起來看看吧。 1. 張鋒團隊開發出第三種人類基因組編輯系統 CRISPR-Cas9是一個
2017年，FDA藥品評價與研究中心（CDER）共批準46款新藥，包括34個新分子實體（NME）和12個新生物制品（BLA）。此外，生物制品評價和研究中心（CBER）還批準了2款細胞療法和1款基因療法。 FDA在2017年批準的新藥數量創下近20年來新高，是2016年的2倍多，不過正如Forb
導讀| 2017年11月2日，一個注定將被基因療法領域載入史冊的日子。這一天，《NEJM》（新英格蘭醫學雜志）以頭條的形式刊登了一項里程碑式的臨床結果：基因療法成功延長了15名身患嚴重遺傳性疾病——1型脊髓性肌萎縮癥（SMA1）患兒的生命，讓患者有機會重獲健康！SMA和SCA都具有高遺傳性
在最近一期的《60分鐘》里，制作組談及了一個我們非常熟悉的話題——CRISPR。而我們也很高興地看到，張鋒教授與張康教授這兩位知名華人學者登上了向大眾科普的舞臺，介紹CRISPR在生物醫藥領域的應用。 對于普通百姓來說，他們并不知道CRISPR是怎樣一種充滿革命性的基因編輯工具。“常間回文重復