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LUXTURNA? （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研發，用于治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網膜病變。 2016年，LUXTURNA獲得FDA孤兒藥資格與突破性療法認定。2017年，LUXTURNA被納入優先審評通道，并于10月以16：0的投票結果獲得FDA專家團的一致認可。兩個月后的今天，FDA批準LUXTURNA上市，適用于患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。 糾正缺陷基因，治療遺傳性眼疾LUXTURNA（圖片來源：Spark公司官網） RPE65基因負責編碼一種對視力不可或缺的酶，一旦發生突變會損傷眼睛對光的反應，最終導致視網膜感光細胞失活，所以患者多表現出先天性弱視、甚至于失明的癥狀。 作為首個治療遺傳性視網膜病變的制劑，LUXTURNA填補了這一疾病的治療空白。它的核心機制在于“糾正錯誤的基因”，通過直接注射攜帶正常RPE65基因的腺相關病毒載......閱讀全文
在2018年，胰腺導管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，占胰腺癌的95%）是世界上第7大癌癥，導致超過43萬人的死亡（數據來源：參考資料[1]）。它同時是所有實體瘤中，致死率最高的癌癥類型之一，讓它也得到了“癌癥之王”的稱號。隨著世界上胰腺癌發病率的不斷升高
利用 CRISPR/Cas9 技術，針對靶基因序列設計 sgRNA， 指導 Cas9 蛋白在特定基因位點引起 DNA 雙鏈斷裂，在非同源性末端接合修復斷裂 DNA 的過程中，靶基因堿基突變或缺失被引入到斑馬魚基因組中，最終導致靶基因無法正常轉錄翻譯，達到基因敲除的目的。目前我們利用 CRISPR
利用 CRISPR/Cas9 技術，針對靶基因序列設計 sgRNA， 指導 Cas9 蛋白在特定基因位點引起 DNA 雙鏈斷裂，在非同源性末端接合修復斷裂 DNA 的過程中，靶基因堿基突變或缺失被引入到斑馬魚基因組中，最終導致靶基因無法正常轉錄翻譯，達到基因敲除的目的。目前我們利用 CRISPR
利用 CRISPR/Cas9 技術，針對靶基因序列設計 sgRNA， 指導 Cas9 蛋白在特定基因位點引起 DNA 雙鏈斷裂，在非同源性末端接合修復斷裂 DNA 的過程中，靶基因堿基突變或缺失被引入到斑馬魚基因組中，最終導致靶基因無法正常轉錄翻譯，達到基因敲除的目的。目前我們利用
精準醫療的世界，對于普通大眾來說，還是一個陌生的存在，但它走進我們每個人生活的速度之快，已大大出乎預期。 2015年1月份，美國總統奧巴馬宣布精準醫療計劃；9月份，美國國立衛生院發布了長達100多頁的《精準醫療項目集群——建立21世紀醫學研究基金會》的白皮書。精準醫療迅速成為醫學界關注的焦點。
據了解，受長期吸煙、社會老齡化、空氣污染等因素影響，我國肺癌發病率正以每年26.9%的速度增長，成為綜合發病率和死亡率排名第一的“健康殺手”。在近日剛舉行的“2016年國際肺癌日專家媒體交流會”上，醫學專家們表示，由于肺癌早期癥狀不明顯，公眾對肺癌早期發現意識不足，近八成肺癌患者發現時已經是中晚
眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。2005年第一臺高通量測序儀Genome Seq
三十年來，一直到現在，科學家們都一直在努力嘗試阻斷細胞中最常驅動癌癥形成的一種蛋白質：ras。 利用一種新策略，加州大學舊金山分校的研究人員成功制造出了一些小分子，并證實它們可以不可逆性地靶向ras蛋白的一種突變形式，且不會結合正常的形式。根據研究人員所說，這一特征使得這些分子有別于所有其
2009年公布的IPASS研究揭開了肺癌分子靶向治療的序幕，開啟了肺癌靶向治療的征程。此后，圍繞具有特定分子突變人群的靶向治療臨床研究遍地開花，證實了特定基因變異狀態對靶向藥物療效的預測作用，開啟了肺癌精準醫療的大門。 【映日荷花別樣紅：EGFR-TKI，創新不止】 EGFR基因突變是肺癌靶
摘要： ? 三代EGFR靶向藥物奧希替尼，全面優于化療。 ? 對亞裔不吸煙女性患者效果尤其好。 ? 對腦轉患者同樣有效。 ? 使用必須配合基因測序。 （一） 上個月，音樂之都維也納，響起了熱烈掌聲。 這次，不是因為音樂，而是因為科學。在這里舉辦的世界肺癌大會上，公布了萬眾矚目的肺癌
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
在一項結直腸癌免疫療法研究中，美國國家癌癥研究所（NCI）的研究小組鑒定出了一種靶向致癌蛋白的新方法。這一致癌蛋白由KRAS基因的突變形式產生。研究中使用的靶向免疫療法成功讓患者的癌癥得以消退（regression）。這一突破性成果于12月8日發表在NEJM雜志上。 領導該研究的是NCI癌癥
作為全球發病率最高的癌癥，肺癌一直是各大藥企研發的重點。從早先的阿法替尼、吉非替尼到現在的奧西替尼、奧美替尼以及大熱的O藥、K藥，可以發現這幾個藥物雖然都獲批肺癌這個適應癥，但是具體獲批的肺癌類型卻不同。那么，作為有著"第一大癌癥"之稱的肺癌，到底有哪些分類，治療藥物又有哪些
利用CRISPR/Cas9 系統對胚胎進行基因編輯，可有效地產生具有靶向基因組修飾的生物體。三月十二日在Cell子刊《Cell Reports》發表的一項研究中，來自德克薩斯大學西南醫學中心、芝加哥大學和猶他大學等處的研究人員，用CRISPR / cas9技術對大鼠的精原細胞進行基因編輯，為在大
英國科學家表示，第一個精確靶向前列腺癌基因突變的藥物被證實有效，研究人員將該試驗稱為“里程碑”試驗。該試驗由英國癌癥研究中心執行，對象為49名無法治愈的男性癌癥患者，相關結果于10月29日發表在《新英格蘭雜志》 上。 該試驗使用的藥物為Olaparib，雖然總體成功率很低，但能減少8
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推薦文章集合手冊，主要介紹某個生命科學研究領域最新的進展及突出成果。相關特輯內容包括研究論文，評論性文章以及snapshots，涉及了同一領域的方方面面，更為重要的是這些文章由贊助商贊助，可以免費獲取。 癌癥生物標記物是
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推薦文章集合手冊，主要介紹某個生命科學研究領域最新的進展及突出成果。相關特輯內容包括研究論文，評論性文章以及snapshots，涉及了同一領域的方方面面，更為重要的是這些文章由贊助商贊助，可以免費獲取。 癌癥生物標記物是
隨著肺癌精準醫療領域的研究進展，已發現對于具有某種基因突變的肺癌患者，靶向治療與化療相比能給患者帶來更多獲益。 中國近一半非小細胞肺癌患者存在EGFR基因突變[1]。對這部分患者而言，EGFR靶向藥物是最理想的治療方案。 新一代、不可逆EGFR靶向藥物阿法替尼與第一代EGFR靶向藥物吉非替
（一） 昨天，有個“喜大普奔”的好消息：免疫藥物，PD1抑制劑Keytruda被FDA批準，用于一線治療肺癌！ 在我看來，這宣告肺癌治療正式邁進了“免疫時代”。 “免疫時代”，并不是說所有肺癌患者都會用免疫療法，而是指免疫療法，正式成為和化療，靶向藥物平行的主流選擇之一。 一定要注意，K
如果能發現非小細胞肺癌 (NSCLC) 腫瘤中攜帶的特定基因突變，將可以幫助醫生們選擇最好的治療手段。目前，NSCLC 患者通常需接受組織活檢來發現這些基因突變，這種侵入性檢測手段經常需要數周才能獲得檢驗結果，有可能因此而延誤了治療時機。 日前在《Journal of Molecular D
一片藥500~600元，一個月藥費近兩萬，面對如此“高價”的靶向藥物，不少腫瘤患者把它當成最后的治療希望，不惜四處舉債接受治療。 然而，靶向治療并不適合所有的患者，做靶向治療的時期和適用人群，需要精準判斷。在肺癌治療中就明確指出，早期肺癌(一、二期)禁止使用靶向治療，因為靶向藥物使
基因修飾動物是研究在發育和疾病中基因功能的重要工具。CRISPR/Cas9系統有效的應用于構建基因敲除和敲入小鼠。而楊輝團隊正好專注于該領域。 楊輝，30歲時，就成為中科院上海生科院神經所研究員；2015年，入選國家“青年千人計劃”；2019年，楊輝博士獲得國家杰出青年基金資助。 由楊輝創辦
【Technews科技新報】所有癌細胞都有一個共同特征，就是持續不斷增生。傳統的癌癥化療藥物即是針對此特性毒殺它們。但人體內有許多正常細胞也需要經常性進行細胞增生，才能維持器官組織功能運作，因此化療藥物也會傷及這些正常細胞，造成不小的副作用。事實上，發生于不同器官的癌癥其成因不盡相同，甚至同樣稱
CRISPR-Cas系統作為基因組編輯和調節的編程工具，可以在各種細胞中（包括人類細胞）進行遺傳操作。雖然目前科學家們的注意力主要集中在CRISPR-Cas系統治療孟德爾遺傳疾病方面的潛力，但是該技術還有望為復雜的體細胞疾病提供新的治療方法，同時CRISPR-Cas通過加速藥物靶點的鑒定和驗證，
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
同樣的疾病采用同樣的治療方案，這種傳統的“一攬子治療”方法如今已被“個體化醫療”逐漸取代。醫生利用各種工具將患者分成不同的組，再根據他們的基因組信息來定制相應的療法或產品，伴隨診斷檢測正是這樣的工具之一。 伴隨診斷是一種與靶向藥物相關聯的體外診斷技術，主要通過檢測人體內蛋白、突變基因的表達水平
過去兩年，隨著美國FDA批準了三款“不限癌種”療法，人類癌癥治療已經從“針對癌種”邁入“針對特定基因”的精準靶向新時代。作為“不限癌種”療法的重要信號通路之一，RET致癌基因存在于多種癌癥中，但迄今患者還沒有等到一款能夠精準靶向RET融合或突變的治療手段。 2019年，這一領域迎來曙光。專注于
Bryce Olson是英特爾的一名員工，幾年前，非常突然的，Bryce被診斷出了IV期前列腺癌，腫瘤的侵襲性很強，而且已經發生了多處轉移。一開始，Bryce嘗試了手術、化療和放療，然而這些傳統療法都不能阻止腫瘤的發展。Bryce想，按照這樣發展，自己大概看不到女兒小學畢業了。 傳統療法的大門
近日，Molecular Cancer Research上的研究報告中，來自賓夕法尼亞州立大學的科學家們通過研究發現，在實驗室中阻斷一種特殊的蛋白質發揮作用或有望抑制卵巢癌細胞生長和失控分裂。圖片來源：PENN STATE 這項研究中，研究人員利用細胞培養物進行研究鑒別出了一種特殊蛋白或能作為
肺癌是全球最常見的惡性腫瘤，死亡率居惡性腫瘤之首，其中約85％為非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）。由于人口老齡化的加劇、環境的惡化等因素，我國肺癌發病率呈現逐年上升趨勢，預計到2025年，我國每年肺癌新發病例將超過100萬。 肺癌治療已進入精準醫