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英國牛津大學日前發布公報說，該校學者實施了全球首例針對老年黃斑變性的基因療法手術。如果未來療效得到確認，將可能為許多因這種疾病而失明的人帶來福音。 老年黃斑變性在英國是導致失明的主要原因，影響超過60萬人。黃斑區是視網膜的一個重要區域，一旦黃斑發生病變，視力會受嚴重影響，隨著病情惡化還有可能導致失明。這種疾病的患病率隨年齡增長而上升。 牛津大學的學者嘗試用基因療法來治療這一疾病。他們在當地一家醫院為一名80歲高齡的女性黃斑變性患者實施了手術。研究人員首先將患者的視網膜分離開來，然后往其下注入一種包含特殊病毒的溶液。這種病毒的基因序列經過修改，它能感染視網膜色素上皮細胞，修正其中導致黃斑變性的基因缺陷。 主導這項手術的牛津大學眼科教授羅伯特·麥克拉倫說，研究團隊希望這一療法能夠減緩老年黃斑變性患者的病情發展，如果在病情早期開展基因療法，有可能保存患者視力、避免失明。如果這個手術最終被證明有作用，將是一個重大突破。......閱讀全文
老年黃斑變性是造成老年人失明的主要原因，但這種病早期癥狀并不明顯。英國一家企業推出一項基因測試服務，只要寄去一份唾液樣本，足不出戶就可知道自己是否具有患老年黃斑變性的潛在危險，以便盡早采取預防措施。 不過，有關專家對測試準確性表示擔憂。 基因測試 老年黃斑變性由
幾十年來，科學家一直把普通實驗鼠的視網膜作為研究模型來理解神經元如何連接到大腦中形成回路，但是作為視覺和視覺相關疾病模型，鼠類不可謂稱職。 分子和細胞生物學教授、腦科學中心主任Joshua Sanes說，問題在于它們缺乏中央凹（fovea）——視網膜中一個很小的專門區域，形成清晰的中央視覺。在
7年前，當人類基因組被科學家破譯的時候，人們聽到的最振奮人心的好處就是，今后可以很方便地檢測自己體內是否含有致病基因。然而7年過去了，人們卻并沒有看到這方面的任何突破性進展。這其中最大的障礙就是基因破譯成本太高，科學家聯合破譯第一個人類基因組的所有花
2015年7月，家在倫敦的道格拉斯·沃特斯（Douglas Waters）先生患上了嚴重的濕性年齡相關性黃斑變性（wAMD）。當視力漸漸模糊，86歲的他常把鼻尖貼在每樣東西上，為了看清哪怕一點輪廓。他的視力一度惡化得非常厲害，右眼視力甚至完全喪失。放在以往，像他這樣的晚期患者結局是可以預想的，那
記者近日從四川省人民醫院獲悉，該院與中國科學院合作共建的中國科學院四川轉化醫學研究院研究發現，吸煙是導致老年性黃斑變性的高危環境因素，并首次建立了針對中國人老年性黃斑變性的相關基因檢測方法，開發了快速檢測試劑盒，可檢測老年性黃斑變性的患病風險。 中科院成都生物所所長、轉化醫院副理事長趙新全介
近兩年來，基因療法可謂是風頭無二。隨著第一個基因療法得到了FDA的批準, 目前有超過2500個基因療法正在進行臨床試驗，包括120多個關鍵的2/3期或3期臨床研究。近期，賓夕法尼亞大學傳來消息，基因療法“又下一城”，對于治療遺傳性失明（卵黃狀黃斑變性）有較好效果，科學家預計相關人體試驗將在2年內
來自北京大學、深圳華大基因研究所、新加坡眼科研究員等機構的研究人員，采用外顯子組測序的方法揭示出UBE3D基因與年齡相關性黃斑變性的發病有關聯。這一研究發現發布在4月15日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 北京大學人民醫院的黎曉新(Xiao-Xin Li)教
青光眼是一種致盲性的神經退行性疾病，其風險因子包括眼內壓升高（IOP）、年齡增大和遺傳學變異等。視網膜神經節細胞（RGC）的進程性死亡是青光眼最主要的一項特征，人們已經對這種疾病進行了數十年研究，但仍不清楚RGC的死亡機制。 中山大學和加州大學的研究團隊對此進行了深入研究。他們將遺傳學易感性與
英國牛津生物醫藥公司（OxfordBioMedica）近日公布了2種基因療法的臨床研究新數據。相關數據證實，該公司基于LentiVector的基因遞送平臺具有突破性的長期持續的、劑量依賴的基因表達能力。 其中一項I/II期研究中，治療帕金森的基因療法OXB-101（ProSavin）可遞送3個
1、緩解率達97%！血友病基因療法效果顯著 Spark Therapeutics宣布，12名甲型血友病患者在接受基因療法SPK-8011治療后，緩解率達到97％。Spark研發的SPK-8011是一種使用Spark200衣殼且含有密碼子優化的人源因子VIII基因的新型生物工程腺相關病毒（A
美國加州大學伯克利分校的科學家研發出了一種更加簡單高效的向眼睛細胞插入基因的技術，從而將基因治療從醫治遺傳性視力缺陷如色素性視網膜炎擴展到了由于衰老而導致的退行性眼病，如黃斑病變。 與當前已有的療法不同，這種新的手術實施起來相當快速且不對患者造成創傷，它可以將正常的基因遞送至視網膜上常規技
韓國科學家將人類胚胎干細胞分化出來的視網膜輔助細胞注射到四位黃斑變性患者的眼中，有三名患者取得了明顯改善，對第四名患者卻幾乎沒有作用。 早在2012年和2014年發表在《柳葉刀》上的兩篇文章，證明了人類胚胎干細胞分化而成的細胞可以被安全地注射到視網膜背后的空腔內用于治療黃斑變性。一家位于美國麻
來自一家名為“ＡＬＮＹＬＡＭ”的生物技術公司的研究人員在11日出版的《自然》雜志上報告說，他們通過轉基因技術在ＲＮＡ（核糖核酸）干擾技術的研究上取得了突破，為治療糖尿病、癌癥等疾病帶來了希望。 ＲＮＡ干擾是一種由雙鏈ＲＮＡ誘發的“基因沉
幸運的科里和家人在費城的家中。 該基因療法的原理 費城兒童醫院的醫生拿著裝有這種“復明基因”的小瓶。 英國《每日郵報》網站報道，一名生來就因病致盲的9歲美國男童在接受了注射手術后神奇復明。 長期以來，研究者一直在努力破解人體內產生感光視覺細胞的
牛津大學Robert Mac Laren教授領導的科研小組在無脈絡膜(Choroideremia )患者的視網膜上通過重建有缺陷的基因使患者重見光明，在英國醫學界引起了轟動。該項研究日前發表于《柳葉刀》(The Lancet,影響因子高達39.06，被稱作“醫學界的Science, Na
2017年，美國FDA很忙，一共批準了46個新藥，是2016年的兩倍多，也是近20多年來最高產的一年。2017年已經結束，又到了各種盤點的時刻。本文主要關注過去一年來全球眼科市場的情況，側重新藥獲批及臨床實驗進展情況。 新上市產品 2017年眼科藥物領域最大的突破來自青光眼疾病方面。
2017年，美國FDA很忙，一共批準了46個新藥，是2016年的兩倍多，也是近20多年來最高產的一年。2017年已經結束，又到了各種盤點的時刻。本文主要關注過去一年來全球眼科市場的情況，側重新藥獲批及臨床實驗進展情況。 新上市產品 2017年眼科藥物領域最大的突破來自青光眼疾病方面。
RNA藥物技術是近年來新興起的顛覆性的生物醫藥技術，通過關閉致病基因或者誘導免疫應答行使醫藥功能，受到了科研人員、投資者、醫藥和生物技術界的普遍關注，而之前RNA一直被認為是細胞中的垃圾片段，首次引人注目的是2006年Andrew Fire 和Craig Mello教授憑借RNAi干擾技術獲
RNAi歷史 RNAi現象早在1993年就有報道：將產生紫色素的基因轉入開紫花的矮牽牛中，希望得到紫色更深的花，可是事與愿違，非但沒有加深紫色，反而成了白色。當時認為這是矮牽牛本來有的紫色素基因和轉入的外來紫色素基因都失去了功能，稱這種現象是“共抑制”。1995年，康奈爾大學的Su G
2013年9月底，致力于癌癥個性化診斷與治療的Foundation Medicine公司在美國納斯達克交易所上市。公司提供的是癌癥全基因組測序服務，醫生能夠參照測序結果為患者提供針對性的治療方案。史蒂夫?喬布斯曾使用過這項技術，使得該公司名聲大噪，可惜的是，這項技術終究還是不夠成熟，未能挽救
據醫藥經濟報報道，美國快速發展的生物產業引領著全球，而其運行軌跡很值得我們借鑒。 一年一度的美國生物技術產業年會(BIO)于今年5月在美國波士頓召開,此次BIO會議可謂盛況空前，來自全球39個國家、全美48個州的22366名專 業人士參加了本次會議，比上
美國生物技術一年勝一年 五大領域值得期待 據醫藥經濟報報道，美國快速發展的生物產業引領著全球，而其運行軌跡很值得我們借鑒。 一年一度的美國生物技術產業年會(BIO)于今年5月在美國波士頓召開,此次BIO會議可謂盛況空前，
3.2 dPCR在轉基因植物檢測方面的研究 轉基因植物及相關食品的定量分析主要測定轉入基因的相對含量。目前常用qPCR作為核酸定量方法。dPCR可以不需要校準物而準確測量低拷貝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米種子的外源檢測基因和hmg基因的拷貝數，
來自電子科技大學、中科院和新加坡國家眼科中心等機構的研究人員發現，FGD6基因中的一個錯義變異提高了息肉狀脈絡膜血管病變（polypoidal choroidal vasculopathy,PCV）的風險。這一研究發現發布在4月18日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 任
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
來自中山大學、加州大學圣地亞哥醫學院的研究人員在小鼠中證實，急性青光眼很大程度上是一種炎癥性疾病，通過觸動與細菌感染引發的相似的一種炎癥反應眼高壓引起了視力喪失。這項發表在本周《美國國家科學院院刊》（PNAS）上的研究，對于治療全球數以千萬計的急性閉角型青光眼患者具有直接的臨床意義。 中山大學
小保方晴子學術做偽的新聞在全球整整火了一年，從這就可以看出，干細胞在醫學研究中有多么炙手可熱！還好，關于干細胞的研究的確有不少成果。20年前發現了胚胎干細胞，8年前有了誘導多能干細胞，可到底什么時候我們才能真的靠它們治病？各類研究和臨床試驗的回答是：馬上！ 日本美女科學家小保方晴子2014年在
英國牛津大學1月16日發布新聞公報稱，該校研究人員首次將基因療法用于一種漸進性失明疾病——無脈絡膜癥的治療，臨床試驗取得顯著成果，接受治療的病人視力得到明顯改善。 無脈絡膜癥又稱全脈絡膜血管萎縮，是一種十分罕見的遺傳性疾病，大約5萬人中會有一人受到此病影響。這種疾病往往出現在男孩的童年時代
近日，來自曼徹斯特大學的研究人員通過研究鑒別出了引發失明的重要因子，其或為開發治療失明的新療法提供幫助，相關研究成果刊登于國際雜志The Journal of Immunology上。 老年性黃斑退化癥（AMD）是西方國家引發個體失明的主要原因，其影響著大約5000萬人的身體健康，曾有研究顯示
視網膜 科學家已經可以誘導干細胞形成視網膜，這為很多眼疾患者帶來希望。 在子宮里，一團相同的細胞分化成各種不同的模樣，最終形成高度有序的結構，組裝成人體的全副器官。這個過程依照內在的“生物學藍圖”有條不紊地進行，引導組織產生折疊、皺褶，精確形成適當的外形和大小。 科學家很熟悉這個由簡單到復雜的