已知的自閉癥、智能障礙等神經發育疾病的發病病因極具多樣性,其中包括基因風險因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】,外因造成的大腦結構損傷,或先天/后天接觸的環境因素等,但仍有一大部分患者無法被診斷出具體致病病因,這阻礙了治療方法的發現。貝勒醫學院Costa-Mattioli實驗室及其合作者通過診斷無義介導的mRNA降解機制(Nonsense-mediateddecay, NMD)關鍵基因突變攜帶患者,研究果蠅、小鼠模型,發現了一個新的致病通路,并找到了兩種潛在治療藥物,為神經發育疾病病因及治療手段的研究提供了新思路。 2019年10月1日,貝勒醫學院Costa-Mattioli實驗室的Jennifer Johnson, Lorenada Stoica和Yuwei Liu等人在Neuron雜志發表了題為Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-MediatedDe......閱讀全文
基因水平的研究發現miR-137與多種神經精神疾病存在相關性。同時,miR-137在正常的神經發生與神經發育過程中也具有重要作用。但是,miR-137的體內功能與作用機制仍然不清楚。為了揭示miR-137的功能,該研究構建了miR-137 KO動物,并對KO動物的突觸可塑性、學習能力等多種神經功
本周又有一期新的Science期刊(2020年1月31日)發布,它有哪些精彩研究呢?讓小編一一道來。圖片來自Science期刊。 1.Science:在神經元突起中,單核糖體偏好性地翻譯突觸mRNA doi:10.1126/science.aay4991 RNA測序和原位雜交揭示了神經元樹
在RNA分子中鑒定出超過150種RNA修飾。轉錄組分析是解碼這些化學修飾的潛在功能的關鍵步驟之一。N7-甲基鳥苷(m7G)是tRNA,rRNA和mRNA 5'cap中存在的最豐富的修飾之一,并且在調節RNA加工,代謝和功能中具有關鍵作用。除了其在mRNA中的帽位置外,還在內部mRNA區域
四、免疫功能在神經及內分泌組織中的體現 (一)中樞神經系統(CNS) 1.腦是免疫效應器官 既往認為腦是免疫特許器官,表現為:①腦內移植物存活時間長、存活率較高,且免疫排斥反應較弱;②中樞神經系統損傷后,較少出現中笥粒細胞浸潤;③存在血腦屏障及血腦疹液屏障;④腦內無明顯的淋巴引流,
來自北京大學、加州大學洛杉磯分校的研究人員在斑馬魚模型中證實,th2 (tyrosine hydroxylase 2 )基因是色氨酸羥化酶的編碼基因,在5-羥色胺合成中起至關重要的作用,可作為5-羥色胺能神經元(serotonergic neuron)的一個標記物。這些研究成果發表在6月
在研究帕金森氏病的過程中,一個國際研究小組獲得了一個可以提高工業蛋白質合成用于治療用途的新發現。他們設法了解了非蛋白質編碼RNA的一個新功能:借助這類稱作“反義”的非編碼RNA的活性可以提高編碼基因的蛋白質合成活性。相關成果發表在10月14日的《自然》(Nature)雜志上。 為了合成蛋白
肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一種選擇性侵犯上、下運動神經元,引起進行性癱瘓和肌肉萎縮的致命性神經系統退行性疾病,俗稱“漸凍癥”。目前由于ALS病因仍不清楚,發病機制錯綜復雜,因此,臨床尚缺乏有效的預防和治療措施。 近年來,多項研究表明
最近,美國《實驗生物學聯合會會刊》 (The FASEB Journal)發表了中科院上海生命科學研究院營養所劉勇研究組在RNA編輯與細胞分泌功能研究方面所取得的最新進展——Deficiency in RNA editing enzyme ADAR2 impairs regula
基因水平的研究發現miR-137與多種神經精神疾病存在相關性。同時,miR-137在正常的神經發生與神經發育過程中也具有重要作用。但是,miR-137的體內功能與作用機制仍然不清楚。為了揭示miR-137的功能,該研究構建了miR-137 KO動物,并對KO動物的突觸可塑性、學習能力等多種神
4.轉錄組、蛋白組揭示miR-137調控底物。蛋白組結果發現:Mir137–/–組versus Mir137+/+組, Mir137+/–組versus Mir137+/+組, and Mir137–/–組versus Mir137+/–組,分別篩選到417、94和76個差異表達蛋白。這些蛋白與
最近收到了一條來自讀者的吐槽:你們成天說熬夜不好,但是卻每天晚上十點半才推送,這是誠心不讓我們早睡…… 對不起,我們誠懇道歉(但絕對不改)。不過我們的希望是,大家能看科研結果看困直接睡著(不是 睡好覺到底多重要?我眼前就有一個現成的例子。因為昨天上線了音頻課,亞慧老師半宿沒睡,今天早上來了,
軸突是神經沖動傳遞過程中結構與功能的基本單位。無論在中樞抑或是周圍神經系統損傷后,誘導有效的軸突再生過程是改善神經功能的基礎。現已證實,脊髓損傷后軸突能否再生不僅取決于其固有的生長能力,還取決于軸突所處的環境。神經系統損傷后,神經細胞對軸突再生相關基因的表達動員能力及細胞骨架原料的形成能力是決定
加州大學圣地亞哥分校的研究人員發現,廣為人知的UPF1蛋白具有一個新功能。這種蛋白能夠作用于一個重要的生物學通路,決定未成熟神經細胞的命運,是繼續保持類似干細胞的狀態,還是進一步分化成為功能性的神經元。文章于二月十三日發表在Cell Reports雜志的網絡版上。 無義介導的mRNA降
SOX2是多種干細胞的關鍵調控子,特別是胚胎干細胞(ESC)和神經前體細胞(NPC)。了解SOX2的作用機制對于認識ESC和NPC的全部潛能非常重要。 中科院上海生科院/上海交大醫學院健康所和同濟大學的研究團隊對此進行了深入研究,在人ESC和NPC中揭示了SOX2介導的細胞命運決定機制。這一成
青少期階段是抑郁癥、精神分裂癥、成癮行為等一些常見精神疾病高發和易感的階段。這一階段的各種負性社會經歷是其發生發展的重要誘發因素。盡管這些疾病表現出各種不同的癥狀表型,其中前額葉皮質介導的執行功能障礙被認為是共同的主要癥狀之一。同伴欺侮是青少群體常見的社會應激源。利用 “居留者-入侵者”社會挫敗
2017年3月,國際知名學術期刊PLOS Genetics在線發表了斯坦福大學Jin Billy Li課題組和中山大學生命科學學院張銳課題組共同研究的題為“Evolutionary analysis reveals regulatory and functional landscape of c
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業。近日,該公司宣布已向巴西國家衛生監督局(ANVISA)提交了Onpattro(patisiran)的上市許可申請(MAA),用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白(hATTR)介導的淀粉樣變性伴多發性神經病患者的治療。Onpattro已被ANVISA授予
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業。近日,該公司宣布加拿大衛生部(Health Canada)已批準Onpattro(patisiran)用于成人患者治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白(hATTR)介導的淀粉樣變性。Onpattro是加拿大批準的唯一一個適用于與hATTR淀粉樣變性相關
近日,Alnylam制藥公司宣布,日本衛生勞動福利部(MHLW)已批準Onpattro(patisiran),用于成人患者治療由遺傳性轉甲狀腺素蛋白(hATTR)介導的淀粉樣變性引起的多發神經病。Onpattro是日本批準的首個RNAi療法,Alnylam公司已計劃在日本立即推出該產品。在美國和
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業。近日,該公司宣布,歐洲藥品管理局(EMA)人用醫藥產品委員會(CHMP)已發布積極意見,支持批準RNAi藥物patisiran,用于遺傳性ATTR(hATTR)淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。如果獲批,patisir
神經病理性疼痛是由與神經系統相關的組織損傷或炎癥引起的異常病理改變導致的慢性疾病,迄今為止仍缺乏有效的治療措施,其治療費用使個人、家庭、社會經濟負擔逐年增加,嚴重影響人類生活質量、威脅人類健康。圖片來源于網絡 目前研究發現,脊髓中活化的小膠質細胞可以通過多種細胞表面受體和促炎因子加強脊髓背角神
今年早期,ABI公司應用SOLiD 3系統領先的寡核苷酸連接和檢測技術對人類基因組進行了測序,費用低于6萬美元。這臺新儀器的技術改進使更高的樣品和數據通量成為可能,從而有望進一步降低基因組測序的費用。例如,更廉價的基因組數據有望加速疾病關聯和生物標志物的發現,從而改善診斷和疾病處理,支持與個人最佳治
長鏈非編碼RNA (LncRNA)是一類真核生物中長度大于200 nt的非編碼RNA分子;根據其與鄰近基因的位置可以分為反義lncRNA、增強子lncRNA、基因間lncRNA、雙向lncRNA、和內含子lncRNA;它具有多種作用機制,比如在細胞核中作為分子支架、協助可變剪接、調節染色體結構
研究背景 外周神經系統(PNS)損傷后的修復涉及到非常復雜的生物學功能。殼聚糖作為一種人工神經導管,在治療PNS修復過程中有非常顯著的效果。當然,在這個過程中,殼聚糖的作用不僅僅是作為神經修復的支架,其降解產物殼寡糖(COS)是具有促進組織再生功能的。然而,目前這種現象的具體作用機制還不
研究背景外周神經系統(PNS)損傷后的修復涉及到非常復雜的生物學功能。殼聚糖作為一種人工神經導管,在治療PNS修復過程中有非常顯著的效果。當然,在這個過程中,殼聚糖的作用不僅僅是作為神經修復的支架,其降解產物殼寡糖(COS)是具有促進組織再生功能的。然而,目前這種現象的具體作用機制還不是很清楚。本研
研究背景外周神經系統(PNS)損傷后的修復涉及到非常復雜的生物學功能。殼聚糖作為一種人工神經導管,在治療PNS修復過程中有非常顯著的效果。當然,在這個過程中,殼聚糖的作用不僅僅是作為神經修復的支架,其降解產物殼寡糖(COS)是具有促進組織再生功能的。然而,目前這種現象的具體作用機制還不是很清楚。本研
氣道炎癥引起的組織充血、水腫及細胞變性、壞死等改變可在局部形成一個含質子的低pH和中熱的環境,使咳嗽受體的興奮性增加,合成更多的VRl。多種炎性介質也能直接致敏VRl受體,形成惡性循環,因此病毒感染引起的氣道炎癥可通過VRl等神經遞質的變化,最終使咳嗽感受器發生功能性改變。本文VRl基岡表達的動態結
二、細胞因子對神經內分泌系統的影響 細胞因子作為免疫遞質可影響神經內分泌的各項機能,其作用的生物學基礎有以下幾方面:(1)循環血中可檢測到IL-1、IL-6、TNF、IL-2等細胞因子,且在一定條件下濃度有較大波動;(2)神經細胞及神經內分泌細胞可穩定或受誘導而合成IL-1、IIL-
隨著大數據和全基因組測序的發展成熟和大量研究的廣泛開展,有時不免讓人覺得研究人員將他們的顯微鏡(microscope)更換為宏觀鏡(macroscope)。但是,《科學家》雜志舉辦的2018年十大創新競賽講述了一個不同的故事:單個細胞。在《科學家》雜志的獨立評審團評選出的2018年十大創新產品中,它
生物學家們幾十年前就知道存在一種不尋常的分子,環狀RNA(circRNA)。與線性RNA相比,circRNA受到的關注比較少,也比較難于研究。舉例來說,circRNA很難與其它RNA區分開,擴增或片段化會破壞RNA環,而且早期RNA測序的分析算法會過濾掉circRNA的標志性序列。因為技術和方法