低深度高通量全基因組測序在產前診斷中的意義
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome sequencing，WGS）可以提供整個基因組的全面視圖，是一種高通量的檢測單核苷酸變異、插入/缺失、拷貝數變異和基因組結構重組的技術手段。但目前而言，高深度WGS的價格高昂，且變異信息較多，較難在產前診斷中廣泛應用；而基于低深度WGS的水平，能夠在降低每個樣本的測序成本基礎上，同時提高檢測通量，達到低深度高通量的目的（low-pass WGS）1。那么，是否可以借助低深度高通量全基因組測序技術，進一步提升產前診斷的準確性、靈敏度，為臨床決策提供更多精準信息呢？ 近期，由香港中文大學醫學院婦產科學系等團隊發表于國際醫學遺傳學權威學術雜......閱讀全文
基因測序與基因檢測的區別
基因測序是測出DNA上的堿基是A,C,G,T中的哪一個；而基因檢測是通過雜交或測序等方法來確定DNA序列中是否含有特定的一段序列，來明確相關的基因某些功能。基因測序只是測定DNA的序列，和站在機器前拍一張X光片是一樣的。基因測序的結果拿到一個由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結果進行分析和判斷，
單分子測序：基因測序不再遙不可及
在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail，致力于開發一種不超過1000美元的血液檢測，用于多類型癌癥的早期篩查。這種腫瘤DNA測序的主要目的是在無癥狀的個體中診斷各種各樣的癌癥，從而實現提前預防或治療。 隨著技術的不斷進步，
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail，致力于
基因測序－中國還差什么？
從安吉麗娜·朱莉進行乳腺癌基因檢測、個性化DNA檢測被美國《時代》雜志評為年度最佳發明，到轉基因食品大討論，再到復旦大學日前關于曹操家族DNA的研究成果……今天，“基因”已當之無愧地成為一個全民話題。 2003年，人類繪制成功第一幅基因組工程(HGP)草圖。10年來，由中國完成的基因測序物
基因測序迎接挑戰
無論是農業育種，還是出生缺陷檢測，或是其他常見疾病預防，基因檢測技術都面臨著巨大的挑戰。 古語有云：“民以食為天。”這說明食物很重要，基因測序也進入到了這一領域。此前我跟袁隆平合作進行水稻基因組計劃時，因為這和國家計劃、全球計劃有部分沖突，不符合國際水稻基因組計劃的主流，也不符合國家戰略，差點
基因測序市場行業分析
基因測序市場究竟有多火，我已找不到任何一個詞語去形容，據統計，僅中國，從事基因領域的相關企業就有超過600家了。前幾天從一則消息上了解到就連從事軟件開發的蘋果、微軟、IBM等國際巨頭，居然也開始將業務觸及到基因領域。那么，在經濟迅猛發展的當代中國，基因測序行業到底誰主沉浮？以下深度好文將能告訴你
基因測序離你有多近？
基因測序：反正很重要 為什么要對基因測序？因為要搞清楚我們的身體里究竟發生著什么，以及為什么會這樣？ 只有搞清楚這些，才能實施更準確有效的治療，也就是精準醫療。所以基因測序是精準醫療的重要組成一環，而精準醫療是未來醫學發展的方向，這一點基本已成為公論，所以才會被美、中等大國先后納入國家戰略。
產業風云再起——基因測序
基因測序領域再迎重大突破 近期有關基因測序領域的利好消息接連不斷，相應基因測序板塊的個股也有異動，如馬應龍就于6月28日強勢漲停。新華社消息，美國國家衛生研究院日前批準了首個利用被譽為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術來治療癌癥的人體臨床試驗，讓這種目前備受關注的生物醫學技術在
基因測序市場深度剖析
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
－基因測序重裝上路
7月2日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布公告，批準華大基因無創產前檢測臨床應用的測序儀和試劑盒上市，一時間引起業內廣泛關注。 因為這是自今年2月CFDA喊停所有未經批準的測序臨床診斷服務后，DNA 測序分析技術用于無創產前診斷首次在中國獲得官方批文。 應該說，這是一件值得慶賀的事件
基因測序技術大升級
? DNA就像是漆黑的夜里螢火蟲發的光，第二代測序技術無法辨別每一只螢火蟲，所以就把上千只螢火蟲放在同一個袋子里，才能收集到它們的光。但第三代技術卻可以辨別每一只螢火蟲，而且可以同時測量很多個DNA片斷。 日前，南方科技大學生物系副教授賀建奎與另外幾名中美科學家聯合在生物醫學雜志BioRxiv上
基因測序應用領域
英國倫敦大學學院和美國羅格斯大學的聯合研究團隊，將基因測序技術和超級計算機技術相結合，試圖探索解決這一命題。研究人員把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作為對象,酶在不同人體中形狀略有不同，尤其是在蛋白質活動區，在那里酶完成切片并構成了下一個病毒，進而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形狀，就可以找到相
基因測序－主要問題
基因測序是把雙刃劍基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應用的角度來說，科學家只確定了部分的基因位點與疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。[8]?基因測序就像一把雙刃劍，如果運用得不
基因測序法律規定
在網上搜索“基因測序”，能看到多家醫療機構、體檢中心，甚至公司提供的體檢套餐，內容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等基因檢測，價格從數百元到數萬元不等。只需一滴血或一點唾液，就能預測罹患多種疾病，如癌癥或白血病，國家食品藥品監督管理總局、中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會聯合發出通知，要求在相關準入標準
基因測序－發展前景
2015年3月9日，羅氏、基礎醫學以及其他很多癌癥研究人員都認為從數據角度分析癌癥是最終戰勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫學簽署的協議，羅氏可以訪問基礎醫學的數據庫。他們的數據庫收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列，以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產生的功效等信息。[13]?
【技術】基因測序那些事
最早的時候，基因測序只能應用于科研之上，是遺傳學及分子生物學一個重要的科研工具。隨著測序技術的發展，測序價格大大降低及測序儀的能力越來越高，測序技術應該不僅僅局限于科研市場，越來越多的人想要將測序這種分子生物學技術應用到面向大眾的普通消費市場，特別是醫療市場和臨床市場，一旦測序技術在這些市場進行
基因測序儀的原理
abi prism 310型基因分析儀采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddntp(標記終止物法)，因此通過單引物pcr測序反應，DNA測序儀生成的pcr產物則是相差1個堿基的3''''末端為4種不同熒光染料的單鏈dna
基因測序儀的原理
基因測序儀是一種在醫學領域使用的儀器。原理：abi prism 310型基因分析儀采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddntp(標記終止物法)，因此通過單引物pcr測序反應，DNA測序儀生成的pcr產物則是相差1個堿基的3'''
基因測序的技術原理
基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。[2] 自上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計劃”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的堿基，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。[2] 雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲也是有目共睹的
基因測序的技術原理
基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。[2] 自上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計劃”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的堿基，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。[2] 雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲也是有目共睹的
基因測序的操作設備
過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種應用。 總部位于美國加州的生命技術公司（Life Technologies），最近正在中國推出臺式基因測序儀Ion Proto
基因測序產后背景
史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測序 基因測序，本是一種實驗室研究技術手段，因“名人效應”應用于高端體檢、產前診斷等領域，價格不菲。基因測序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。
基因測序國外發展狀況
美國由多個財團共同投資組建的某生物高科技產業公司，一直專注于生物高科技領域的研發與服務。集團擁有非常雄厚的實力，同時在全美涉足多個領域的發展。其中一家財團擁有3家電子芯片高科技公司，擁有60多位全美一流的科研人員，擁有13個博士，并有3個諾貝爾獎獲得者；另外的財團一家擁有的能源公司在美國落基山脈
基因測序儀相關原理
普通的PCR反應體系中，加入的核苷酸單體為4種2′-脫氧核苷三磷酸(dATP，dCTP，dGTP，dTTP)。測序反應體系中，加入的核苷酸單體為2',3雙脫氧核苷三磷酸( ddNTP)。與dNTP相比，ddNTP在脫氧核糖的位置上缺少個羥基，反應過程中雖然可以在DNA聚合酶作用下，通過其
基因測序儀臨床應用
1. 在感染性疾病診斷上的應用? 測序技術可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。 2. 在遺傳性疾病診斷
基因測序應用領域
英國倫敦大學學院和美國羅格斯大學的聯合研究團隊，將基因測序技術和超級計算機技術相結合，試圖探索解決這一命題。研究人員把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作為對象,酶在不同人體中形狀略有不同，尤其是在蛋白質活動區，在那里酶完成切片并構成了下一個病毒，進而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形狀，就可以找
基因測序主要問題
基因測序是把雙刃劍 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，從應用的角度來說，科學家只確定了部分的基因位點與疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。 基因測序就像一把雙刃劍，如果運用得不
基因測序法律規定
在網上搜索“基因測序”，能看到多家醫療機構、體檢中心，甚至公司提供的體檢套餐，內容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等基因檢測，價格從數百元到數萬元不等。 只需一滴血或一點唾液，就能預測罹患多種疾病，如癌癥或白血病，國家食品藥品監督管理總局、中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會聯合發出通知，要求在相關
基因測序發展前景
2015年3月9日，羅氏、基礎醫學以及其他很多癌癥研究人員都認為從數據角度分析癌癥是最終戰勝這種可怕疾病的理想方式。根據羅氏和基礎醫學簽署的協議，羅氏可以訪問基礎醫學的數據庫。他們的數據庫收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列，以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產生的功效等信息。 [1