WIKI資訊
10年前，Illumina基因組測序技術進入市場時，前所未有的龐大數據量淘汰了較早開發的測序分析工具。 歷史總是重演。如今，第三代測序技術已經達到低成本群體測序規模的臨界點。 12月10日，《自然—方法學》在線發表了第一個能夠跟上基因組測序產生速度的組裝算法。 論文作者、中國農業科學院農業基因組研究所博士阮玨與美國哈佛大學醫學院博士李恒，將這個新的第三代測序數據組裝算法稱為Wtdbg。第三代測序的尷尬 20年前，破譯人類遺傳密碼還是極具挑戰的大科學工程，當時的人類基因組測序計劃與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅計劃并稱為三大科學計劃。 如今，完成一個人的全基因組測序已經是普通實驗室甚至家庭都可以負擔起費用的“平常事”。用第三代測序技術完成個體全基因組測序僅需一天，費用也已經低于5萬元。 2011年，PacBio公司正式宣布第三代單分子測序開始商業化。 相比于第二代測序每個序列的幾百堿基對測序讀長，第三代測序的平均讀長達......閱讀全文
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。對于重癥患者來說，時間就是生命，在治療患有遺傳病的重癥兒童時，時間更是至關重要。快速的全基因組測
在深圳，背靠鹽田青翠的北山，有這樣的一家基因測序機構，基因測序規模在全球達到最大。 它是華大基因。有人說它會是下一個華為，下一個騰訊。 它的員工平均年齡不到27歲，每個月平均卻有3份學術論文登上“CNNS（即《Cell(細胞)》、《Nature（自然）》、《NEJM（新英格蘭醫學雜志）》、《
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
-訪賽默飛中國區色譜和質譜業務高級商務運營總監李劍峰賽默飛中國區色譜和質譜業務高級商務運營總監李劍峰（左）和分析測試百科網總經理卞利萍女士（右） 今年是賽默飛質譜業務成立50周年，在第三屆全國質譜分析學術報告會上賽默飛展出了向創新歷史致敬的一系列內容，參會者隨處可感受到紅色慶典的濃郁和熱烈。分
當今，研究人員通常依賴新一代測序儀，將獨特的DNA堿基序列（只有四個）翻譯成字母：A，G，C和T。而DNA鏈長達數十億個堿基，這些機器可產生非常短的讀數，一次大約50至300個字符。為了從這些字母中提取信息，科學家們需要重建基因組的位置——這個過程類似于重建一本書中文本片段的句子和段落。 但
作物基因組學研究進展農作物基因組學研究的發展，對于有效利用現代分子生物學手段進行物種的遺傳改良發揮了重要作用。隨著測序技術的發展，已經實現對重要農作物，如水稻、小麥、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因組的測序或重測序，在此基礎上完成對控制重要農藝性狀基因的克隆和鑒定。本文綜述了２０１8年度主要農
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
由天津大學系統生物工程教育部重點實驗室元英進領導的研究組3月10日在Science雜志上刊發兩篇文章，一篇文章報道了全化學合成重新設計的真核生物釀酒酵母十號染色體，長達707 Kb，創建了一種高效定位生長缺陷靶點的方法（pooled PCRTag mapping[PoPM]），解決了合成型基因組
由天津大學系統生物工程教育部重點實驗室元英進領導的研究組3月10日在Science雜志上刊發兩篇文章，一篇文章報道了全化學合成重新設計的真核生物釀酒酵母十號染色體，長達707 Kb，創建了一種高效定位生長缺陷靶點的方法（pooled PCRTag mapping[PoPM]），解決了合成型基因組
本期為大家帶來的是發育生物學領域的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Eur Respir J：新研究揭示肺臟發育高清圖譜 DOI: 10.1183/13993003.00746-2019 過早出生的嬰兒常常患有肺部發育不良，并可能面臨危及生命的后果。為了給這些嬰兒提供新穎的治療
我國科學家首次完全自主實施國家級人類全基因組項目。 屬于中國人自己獨特的基因“密碼”有望被精準破譯。近日，由哈爾濱工業大學牽頭的國家重點研發計劃精準醫學研究重點專項之“中國十萬人基因組計劃暨中國人群多組學參比數據庫與分析系統建設”項目正式啟動，并進入為期4年的項目實施階段。 “這是我國科學
國家自然科學基金委員會公布了2012年度面上項目、重點項目、重大國際(地區)合作研究項目、青年科學基金項目、地區科學基金項目、海外及港澳學者合作研究基金項目、科學儀器基礎研究專款項目等方面的評審結果。有關評審結果將通知相關依托單位，其科研管理人員可登錄科學基金網絡信息系統(https:
近年來，隨著測序技術的迅猛發展，單細胞測序技術已逐漸走入人們視野。2013年，單細胞測序技術成為《自然》評選的“Method of the Year”。大多數的基于NGS的基因檢測，都是在大量細胞宏觀水平上，對整個細胞群進行遺傳分析。單細胞測序技術則是在單個細胞的水平上，對其遺傳物質進行檢測，從
本周又有一期新的Science期刊（2019年4月19日）發布，它有哪些精彩研究呢？讓小編一一道來。圖片來自Science期刊。 1.Science：開發出一種檢測CRISPR脫靶效應的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023； doi:1
2018年即將過去，年末為大家獻上生物谷本年度心腦血管疾病專題盤點，希望讀者朋友們能夠喜歡。1. Science：重磅！親聯蛋白2切割竟可阻止心力衰竭產生doi:10.1126/science.aan3303. 美國愛荷華大學心臟研究員Long-Sheng Song博士及其團隊在之前的研究中已
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
日前，北京大學黃巖誼教授帶領的團隊在《自然—生物技術》期刊上在線發表《基于信息理論來修正錯誤的高準確度熒光產生DNA測序方法》，這標志著我國學者已成功刷新DNA信息解讀的精確程度，從根本上提高了測序方法本身的精度，打破了國外在基因測序領域的技術壟斷，極大推動了我國生命科學與醫學的研究發展，同時
2018年度高等學校科學研究優秀成果獎（科學技術）通用項目擬授獎清單序號項目名稱全部完成人全部完成單位獎種獲獎等級1磁性納米材料的化學設計、控制合成及其應用基礎研究侯仰龍,高松,馬丁北京大學自然獎一等獎2大氣復合污染條件下新粒子生成與增長及其致霾機制胡敏,吳志軍,何凌燕,郭松,黃曉鋒,曾立民,張遠航
近日，生命科學工具開發制造商、基因行業領導者，美國Illumina公司的CEO Francis deSouza抵達上海，開啟了他上任后的首次訪華之旅。 作為基因測序領域的技術領先者，Illumina的理念是“解放基因組力量，提升人類的福祉”。Francis deSouza說：“有很多疾病是跟人
今日，《自然》雜志再出人工智能重磅成果。來自美國、德國、意大利等100多個實驗室的近150位科學家通力合作，聯合在頂級期刊《自然》發表了這篇文章，他們開發了一個超級AI系統，該系統基于腫瘤組織DNA的甲基化數據，可以準確區分近100種不同的中樞神經系統腫瘤。更厲害的是，這個AI系統還能自學成才，發現
過去5年間，全世界經歷了多次病毒疫情的突然爆發，包括非洲埃博拉病毒疫情，美洲寨卡病毒疫情，中東呼吸綜合征疫情和此次新型冠狀病毒疫情。 與過歷次疫情不同的是，借助先進的技術手段，此次疫情中我國研究團隊得以快速分離出病毒并獲得了新型冠狀病毒的基因序列信息。1月12日，世界衛生組織宣布已收到中國分享
近兩年精準醫學的概念逐漸深入人心，這是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。隨后習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，科
簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%-2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基，但通過測序外顯子組，研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
近年來，科學創新日漸進入"大數據"時代，各種高通量的分析手段以及各類"組學"的發展，使得我們對生命科學的基本原理以及與人類健康有關的疾病發生機制方面有了更加深入的認識。針對最近一段時間以來科學家們利用"大數據"的手段產生的科學進展，我們
還記得CRISPR-Cas9基因組編輯技術，cryo-EM，甚至高通量測序技術未出現之前，我們是怎樣進行研究的嗎？其實大家不用回憶太久，因為這不是很久以前的事。在過去幾年間，生物學研究技術進步步伐快的讓人難以置信。 Cell出版社旗下Molecular Cell雜志推出了技術特刊，介紹了新技術
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導，進一步保證和提高相關產品的質量，8月8日，中國食品藥品檢定研究院（中檢院）組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》（下稱《指導原則》）。 該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則，旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范，
精準醫學的概念不是美國總統奧巴馬首次提出的，卻因他的大名而成為2015年醫學界最熱的關鍵詞。今年，各種形式的醫學學術會上，精準醫學都成為必不可少的“座上賓”。 什么是精準醫學？ ——在生命科學和醫學實踐所處的重要轉折點上應運而生 2015年1月20日，美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告
2015年1月20日，美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告時提出精準醫學一詞，迅速成為新年伊始世界各國關注的熱點。很多人不禁要問，奧巴馬口中的精準醫學長什么樣子？為什么要在這個時候啟動精準醫學計劃？精準醫學的概念不是美國總統奧巴馬首次提出的，卻因他的大名而成為2015年醫學界最熱的關鍵詞。今年