一種新型的人類自身炎性疾病——CRIA綜合征
近日，一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中，來自澳大利亞沃爾特與伊麗莎研究所等機構的科學家們通過研究鑒別出了一種此前未知的人類自身炎癥性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遺傳原因，研究者將這種自身炎性疾病稱之為CRIA綜合征（抗裂RIPK1誘導的自身炎癥，cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory），其是由一種關鍵的細胞死亡組分的突變所誘發。圖片來源：Walter and Eliza Hall Institute 研究者Lalaoui表示，本文研究中我們鑒別出了一種新型的人類自身炎性疾病，同時還發現，一種關鍵的細胞死亡分子的相關突變驅動了這一疾病的發生。細胞死亡通路會發展處一系列內置的機制來調節炎性信號和細胞死亡，在疾病發生過程中，RIPK1的突變會克服所有存在的正常檢查和平衡機制，從而誘發細胞死亡和炎癥的失控。 自身炎性疾病......閱讀全文
一種新型的人類自身炎性疾病——CRIA綜合征
近日，一項刊登在國際雜志Nature上的研究報告中，來自澳大利亞沃爾特與伊麗莎研究所等機構的科學家們通過研究鑒別出了一種此前未知的人類自身炎癥性疾病(autoinflammatory disease，AID)的遺傳原因，研究者將這種自身炎性疾病稱之為CRIA綜合征（抗裂RIPK1誘導的自身炎癥，
科學家發現自身炎性疾病
20多年前，一個美國家庭三代人都因為一種未知的疾病而被轉入美國國家衛生研究院進行治療，其年齡在10-82歲之間，癥狀包括每月不明原因的高熱(多達41次)，且能持續2到7天。同時他們還表現為疼痛的淋巴結腫大，脾臟和肝臟腫大，腹痛，口腔潰瘍，關節痛及其它癥狀。 這些癥狀在他們出生不久后就出現了，看
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
遺傳性腫瘤綜合征的概述
遺傳因素在一些腫瘤的發生中起重要作用。這種作用在遺傳性腫瘤綜合征上表現最明顯。由于遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因，而使患某些腫瘤的機會大大增加，病理學上稱之為遺傳性腫瘤綜合征。分為常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征，如家族性視網膜母細胞瘤和常染色體隱性遺傳的遺傳性腫
人工智能利用面部圖像識別遺傳綜合征
1月8日，《自然—醫學》在線發表的一篇論文指出，一款人工智能在接受上萬張真實患者面部圖像訓練后，能夠以較高的準確率識別罕見的遺傳綜合征。但是，研究人員表示，還需要開展進一步的研究優化人工智能的識別能力，并且與其他診斷方法作對比。圖片來源于網絡 各種遺傳綜合征會表現出獨特的面部特征，它們可以幫助
骨髓增生異常綜合征表觀遺傳學修飾治療
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脫氧胞苷（Decitabine，地西他濱）可降低細胞內DNA總體甲基化程度，并引發基因表達改變。兩種藥物低劑量時有去甲基化作用，高劑量時有細胞毒作用。阿扎胞苷和地西他濱在MDS治療中的具體劑量方案仍在優化中。高危MDS患者，是應用去甲
概述Rett綜合征遺傳學的研究進展
Rett綜合征確切的遺傳方式尚不清楚。因Rett綜合征主要累及女性，過去較為普遍的觀點為X連鎖顯性遺傳，男性胚胎致死，并引入X染色體非隨機失活的假設。但近來的研究不支持Rett綜合征致病基因位于X染色體，雙胎X染色體失活類型及單親雙體的研究提供了進一步的證據。Migeon研究了三對單卵雙胎患Re
遺傳發育所脆性X綜合征合作研究取得重要進展
智力障礙（智障）又稱智力低下或精神發育遲滯，是指18歲以前出現的認知功能低下（智商
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的概述
有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族，20世紀50年代首次出現家族性卵巢癌的文獻報道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征，并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征： ①遺傳性非
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的癥狀
重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡