染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色體病約300余種。能夠出生的染色體異常的新生兒只是染色體異常受精卵的一小部分，估計在胚胎丟失和流產中由染色體異常所致的占32％～42％。16三體性在流產胎兒中最常見，而在成活的新生兒中21、18、13三體性最常見，45、X占受孕的1％，但只有2％能夠活到出生。這說明絕大多數的染色體異常是致死性的。染色體微小缺失可能涉及一個基因也可能涉及幾個基因，涉及幾個基因時稱為相鄰基因綜合征(或鄰接基因綜合征)。2．單基因病由染色體(包括線粒體)上單一基因的一個或兩個等位基因突變所致的遺傳性疾病稱為單基因病(monogenicdisorder)，它......閱讀全文
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
單基因病的遺傳方式分析（五）
? 從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠
單基因病的遺傳方式分析（四）
? 男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。 圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產生兩種配子，她與正常男性結婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
單基因病的遺傳方式分析（一）
?? 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。 由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調查和
單基因病的遺傳方式分析（六）
?? 五、不同于孟德爾遺傳規律的遺傳現象 1．母系遺傳 母系遺傳（maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也稱Leber病。其主要病變為視神
單基因病的遺傳方式分析（二）
? （2)不完全顯性：有時雜合子（Aa)的表現型較純合子輕，這種遺傳方式稱為不完全顯性（incomplete dominance)或半顯性（semi-dominance)，也稱中間型遺傳（intermedeate inheritance)。這里，雜合子（Aa)中的顯性基因A和隱性基因a的作用
單基因病的遺傳方式分析（三）
? 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺
【帕金森病】病因病理病機
??? 病因??? 通常所稱的震顫麻痹或帕金森病是指原發性者，是一種慢性進行性腦變性病，至今病因尚不明，有認為與年齡老化，環境因素或家族遺傳因素有關。繼發性者又稱震顫麻痹綜合征或帕金森綜合征，可因腦血管病（如腔隙梗塞）、藥源性（如服用酚塞嗪類或丁酰苯類抗精神病藥等）、中毒（一氧化碳、錳、汞等）、
立克次體病的病因病理
近年來，隨著立克次氏體分子生物學（16srRNA序列、DNA-DNA雜交、全DNA或基因片段、質粒等）研究的進展，舊的立克次體分類已不能完全反映立克次目中所有種屬的全貌，應運而生的是根據遺傳物質對立克次體進行新的分類。16srRNA序列的分析顯示，立克次體可分為兩個亞群，α亞群包括立克次體（Ri
關于單基因病的基本信息介紹
單基因病（monogenic disease）主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制性對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因，隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變即可導致疾病的基因。隱形
關于單基因病的形成因素介紹
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2～2.5萬的基因控制著人體的身體發育和功能。基因位于染色體上，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上，非等位基因位
遺傳病的分類及發病率分析
遺傳病一般分為基因病（genic disease)與染色體病（chromosomal disease)。基因病又分為單基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。單基因病可按遺傳方式而細分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1
艾滋病的病因病理
1、艾滋病的病原體 艾滋病的病原體叫人類免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus，HIV)。HIV是逆轉錄病毒，細胞膜芽生，毒粒大小為100～140nm。病毒蛋白主要有核蛋白、膜蛋白及與復制有關的酶蛋白3種。HIV對Ｔ4細胞具有特殊的趨向性；對熱敏感，56℃
掌跖角化病的病因病機
依中醫審證求因，本病由先天稟賦不足，或由后天失調所致。 ⒈ 稟賦不足，肝腎虧虛，陰精不足，致肝血虛少，不能充養肌膚而發病。 ⒉ 稟賦不足，脾腎陽虛，溫煦無力，臟腑生化功能不足，而致氣血不能達四末，肌膚失養而成病。 ⒊ 脾胃氣血生化不足，造成營血虧虛，肌膚失養。 ⒋ 情緒不暢，肝郁化火，耗
分析陰虱病的形成因病介紹
陰虱病（pediculosis pubis）是虱病的一種，是由寄生在人體陰毛和肛門周圍體毛上的陰虱叮咬附近皮膚，而引起瘙癢的一種皮膚接觸性傳染性寄生蟲病。通常由性接觸傳播為主，常為夫婦共患，而以女性為多見。 本病為傳染病，患者或其配偶有不潔性接觸史，或發病前在外住宿而患病。陰虱病的病原體是一種
小兒腹瀉病的病因病理介紹
小兒腹瀉病有多種病因、多種因素所致，分內在因素、感染性及非感染性三類。 1、小兒腹瀉病的內在因素 (1) 消化系統發育不成熟：嬰幼兒時期，胃酸及消化酶分泌不足，消化酶的活性較低，神經系統對胃腸道調節功能較差，不易適應食物的質和量，且生長發育快，營養物質的需要相對較多，胃腸道負擔較大，消化功能
遺傳病的現代化診斷方法
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
西部首例單基因病試管嬰兒在渝誕生
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
急性牙槽膿腫的病因病理病機
（一）感染 最常見為齲齒引起牙髓感染，繼而引起根尖周感染。髓室及根管中的炎癥、牙髓的細菌或毒素、膿液滲出物等都為感染源，可由于牙髓組織通向根尖孔而擴散。另外，牙周組織感染亦可通過牙周袋擴散到牙髓或根周。牙髓治療時，器械不潔，細菌亦可進入牙髓或根管，引起感染。 （二）外傷 急劇的外傷，如跌倒、撞
分析小兒血友病的病因病理
血友病甲和乙為X－－連鎖隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。血友病丙為常染色體不完全性隱隱性遺傳，男女均可發病或遺傳疾病。 因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血著名過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，引起血液凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是血漿中的一種球蛋白（其抗原為Ⅷ：Agg為，功能部分稱為Ⅷ：C），它與
血管性脊髓病的病因病理
脊髓缺血性血管病多由節段性動脈閉塞引起。如遠端主動脈粥 樣硬化，斑塊脫落，血栓形成。夾層動脈瘤引起的 肋間動脈或腰動脈閉塞，胸腔或脊柱手術，頸椎病，椎管內注射藥物，選擇性脊髓動脈造影并發癥。此外心肌梗塞、心臟停搏引起的灌注壓降低也是造成脊髓缺血的原因之一。脊髓出血性血管病按其部位分硬膜外、硬膜下
分析感知綜合障礙的病因病理病機
關于感知綜合障礙，它產生的原因與機理尚不清楚，有人認為這與人格因素有關，可能是人格本身的病態變化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理論也做過解釋，認為感知綜合障礙是一種比一般知覺障礙更高水平的機能障礙。根據他的理論，在各個器官產生的感覺是精神感覺的材料，這些材料經過整合利用而產生新的內
關于－小兒血清病的病因病理分析
人體接受異類血清后，經過7～14h的潛伏時間開始發病，如果注射過動物血清的人再次注射同樣的血清，可加速血清反應。在兒科目前需要抗毒血清治療的疾病幾乎只有白喉和破傷風。 某些藥物如青霉素、磺胺等也可以引起血清病。
耳廓軟骨膜炎病因病理病機
耳廓漿液性軟骨膜炎，又稱為耳廓假囊腫（pseudocyst of auricle），是軟骨膜的無菌性炎癥反應，病因不明，可能與反復輕微外傷如壓迫、觸摸等機械刺激有關。化膿性軟骨膜炎為耳廓軟骨膜和軟骨的急性化膿性炎癥，常因外傷、手術、凍傷、燒傷、耳廓血腫繼發感染所致。因可引起軟骨壞死導致耳廓畸形
根型頸椎病的病因病理介紹
(1)頸椎間孔縮小，頸神經根在椎間孔內受激壓。椎體側后緣鉤椎關節形成骨贅，后關節增生及上關節突前移位，是常見的原因。 (2)前斜角肌痙攣使臂叢神經受損傷，或高位頸椎病變（頸4以上）亦可造成肩臂手疼痛。 (3)急性頸椎損傷后，血腫激壓臂叢神經根，或神經根撕裂。 (4)脊髓病變造成肩臂疼痛或麻
關于牙體牙髓病的病因病理介紹
1.微生物感染細菌是牙髓病最重要的致病因素，其細菌主要是兼性厭氧菌和專性厭氧桿菌，如鏈球菌、放線菌、乳桿菌等。 細菌感染的途徑有： （1）經牙體缺損處感染，如深齲、牙外傷、重度磨損等嚴重牙體缺損，細菌及毒素通過牙本質小管或穿髓點侵入牙髓。 （2）經牙周感染，細菌及毒素經過牙周袋，通過根尖孔
腦干癥狀群的病因病理病機介紹
1、腦干癥狀群的病因—血管疾病：椎—基底動脈供血不足常發生腦干病損癥狀，臨床上可出現意識障礙、眩暈發作、猝倒及癱瘓。 2、腦干癥狀群的病因—腫瘤：腦干的中腦部位發生腫瘤時，可出現進行性一側或雙側動眼神經麻痹。中腦腫瘤時，容易出現嗜睡、昏睡、甚至昏迷。腫瘤局限在腦橋并損傷了雙側皮質腦干束時，可出