基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病分為運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏癥、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等. 一、血紅蛋白病 血紅蛋白病（hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病，是運輸性蛋白病的代表，是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計，全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因，我國南方發病率較高，因此，血紅蛋白病是最常見的遺傳之一。 （一)正常血紅蛋白的組成，結構及遺傳控制 1．人類血紅蛋白的組成和發育變化 每個紅細胞內含有約28000......閱讀全文
基因突變致蛋白質合成異常分析（七）
?? 2．抗凝血因子缺乏癥 （1)遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
基因突變致蛋白質合成異常分析（六）
?? 目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移碼突變者，多數會引起
基因突變致蛋白質合成異常分析（一）
?? 蛋白質性質是由DNA分子上堿基數量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數量或順序發生變化，由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease)。 分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病
基因突變致蛋白質合成異常分析（二）
? （二)血紅蛋白病的分類和分子基礎 血紅蛋白病可分為兩大類，即異常血紅蛋白病和地中海貧血。 1．異常血紅蛋白病 異常血紅蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈結構異常，如有臨床表現者稱為異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合征。至今全世界已發現異常血紅
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
蛋白質合成的合成場所介紹
核糖體就像一個小的可移動的工廠，沿著mRNA這一模板，不斷向前迅速合成肽鏈。氨基酰tRNA以一種極大的速率進入核糖體，將氨基酸轉到肽鏈上，又從另外的位置被排出核糖體，延伸因子也不斷地和核糖體結合和解離。核糖體和附加因子一道為蛋白質合成的每一步驟提供了活性區域。
蛋白質合成實驗
實驗步驟 材料無菌細胞培養，如 1X104～ 1X106 個細胞，24 孔板3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要，因為它將由培養基中的亮氨酸濃度決定）非無菌SLS 或 SDS，1% (35m mol/L ) 溶于 0 .3 mol/L NaOH
蛋白質合成實驗
實驗步驟材料無菌細胞培養，如 1X104～ 1X106?個細胞，24 孔板3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要，因為它將由培養基中的亮氨酸濃度決定）非無菌SLS 或 SDS，1% (35m mol/L ) 溶于 0 .3 mol/L NaOH三
蛋白質合成實驗
實驗步驟 材料 無菌 細胞培養，如 1X104～ 1X106 個細胞，24 孔板 3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要，因為它將由培養基中的亮氨酸濃度決定） 非無菌 SLS 或
蛋白質合成實驗
實驗步驟 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 材料 無菌 細胞培養，如 1X104～ 1X106 個細胞，24 孔板 3H-亮氨酸。無血淸培養基中 2 MBq /ml (～50uCi/ml) (特異活性并不重要
蛋白質的生物合成
生物按照從脫氧核糖核酸?(DNA)轉錄得到的信使核糖核酸(mRNA)上的遺傳信息合成蛋白質的過程。由于mRNA上的遺傳信息是以密碼(見遺傳密碼)形式存在的,只有合成為蛋白質才能表達出生物性狀,因此將蛋白質生物合成比擬為轉譯或翻譯。所以,RNA是蛋白質合成的直接模板。
蛋白質合成的概述
蛋白質合成是生物按照從脫氧核糖核酸 (DNA)轉錄得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遺傳信息合成蛋白質的過程。由于mRNA上的遺傳信息是以密碼形式存在的，只有合成為蛋白質才能表達出生物性狀，因此將蛋白質生物合成比擬為轉譯或翻譯。蛋白質生物合成包括氨基酸的活化及其與專一轉移核糖核酸(tRNA)的連
蛋白質合成的過程
原核生物與真核生物的蛋白質合成過程中有很多的區別，真核生物此過程更復雜，下面著重介紹原核生物蛋白質合成的過程，并指出真核生物與其不同之處。蛋白質生物合成可分為五個階段，氨基酸的活化、多肽鏈合成的起始、肽鏈的延長、肽鏈的終止和釋放、蛋白質合成后的加工修飾。
什么是蛋白質合成？
蛋白質合成是指生物按照從脫氧核糖核酸 （DNA）轉錄得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遺傳信息合成蛋白質的過程。 蛋白質合成是基因表達的第二步，也是產生基因產物蛋白質的最后階段。 蛋白質合成是生物按照從脫氧核糖核酸 (DNA)轉錄得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遺傳信息合成蛋白質的過程。由
蛋白質合成的概念
蛋白質合成是指生物按照從脫氧核糖核酸?（DNA）轉錄得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遺傳信息合成蛋白質的過程。蛋白質生物合成亦稱為翻譯（Translation），即把mRNA分子中堿基排列順序轉變為蛋白質或多肽鏈中的氨基酸排列順序過程。
蛋白質生物合成過程
1．氨基酸的活化與搬運：氨基酸的活化以及活化氨基酸與tRNA的結合，均由氨基酰tRNA合成酶催化完成。反應完成后，特異的tRNA3’端CCA上的2’或3’位自由羥基與相應的活化氨基酸以酯鍵相連接，形成氨基酰tRNA。 2．活化氨基酸的縮合——核蛋白體循環：活化氨基酸在核蛋白體上反復翻譯mRNA
蛋白質合成的特點
真核生物翻譯起始的特點： 1.真核起始甲硫氨酸不需甲酰化。 2.真核mRNA沒有S-D序列，但5'端帽子結構與其在核蛋白體就位相關。帽結合蛋白（CBP）可與mRNA帽子結合，促進mRNA與小亞基結合。 3.肽鏈的延長 ：延長階段為不斷循環進行的過程，也稱核蛋白體循環。分為進位、成肽
蛋白質合成的過程
1．氨基酸的活化與搬運：氨基酸的活化以及活化氨基酸與tRNA的結合，均由氨基酰tRNA合成酶催化完成。反應完成后，特異的tRNA3’端CCA上的2’或3’位自由羥基與相應的活化氨基酸以酯鍵相連接，形成氨基酰tRNA。 2．活化氨基酸的縮合——核蛋白體循環：活化氨基酸在核蛋白體上反復翻譯mRNA
蛋白質生物合成翻譯模板
不同mRNA序列的分子大小和堿基排列順序各不相同,但都具有5ˊ-端非翻譯區、開放閱讀框架區、和3ˊ-端非翻譯區;真核生物的mRNA的5ˊ-端還有帽子結構、3ˊ-端有長度不一的多聚腺苷酸(polyA)尾。帽子結構能與帽子結合,在翻譯時參與mRNA在核糖體上的定位結合,啟動蛋白質生物的合成;帽子結構和p
蛋白質生物合成的調控
生物體內蛋白質合成的速度,主要在轉錄水平上,其次在翻譯過程中進行調節控制。它受性別、激素、細胞周期、生長發育、健康狀況和生存環境等多種因素及參與蛋白質合成的眾多的生化物質變化的影響。由于原核生物的翻譯與轉錄通常是偶聯在一起的,且其mRNA的壽命短,因而蛋白質合成的速度主要由轉錄的速度決定。弱化作用是
蛋白質生物合成的調控
生物體內蛋白質合成的速度，主要在轉錄水平上，其次在翻譯過程中進行調節控制。它受性別、激素、細胞周期、生長發育、健康狀況和生存環境等多種因素及參與蛋白質合成的眾多的生化物質變化的影響。由于原核生物的翻譯與轉錄通常是偶聯在一起的，且其mRNA的壽命短，因而蛋白質合成的速度主要由轉錄的速度決定。弱化作用是
動物能合成蛋白質嗎
動物能合成蛋白質，但是組成蛋白質的氨基酸并不是全都能合成而必須來自于食物。這部分不能自己合成的就叫“必須氨基酸”
真核細胞蛋白質合成過程
真核細胞中，核糖體進行蛋白質合成時，既可以游離在細胞質中，稱為游離核糖體（freeribosome）。也可以附著在內質網的表面，稱為膜旁核糖體或附著核糖體。參與構成RER，稱為固著核糖體或膜旁核糖體，是以大亞基圓錐形部與膜接著游離核糖體（freeribosome）。分布在線粒體中的核糖體，比一般核糖
簡述蛋白質合成的調控
生物體內蛋白質合成的速度,主要在轉錄水平上,其次在翻譯過程中進行調節控制。它受性別、激素、細胞周期、生長發育、健康狀況和生存環境等多種因素及參與蛋白質合成的眾多的生化物質變化的影響。由于原核生物的翻譯與轉錄通常是偶聯在一起的,且其mRNA的壽命短,因而蛋白質合成的速度主要由轉錄的速度決定。弱化作
蛋白質合成的過程簡介
1．氨基酸的活化與搬運：氨基酸的活化以及活化氨基酸與tRNA的結合,均由氨基酰tRNA合成酶催化完成。反應完成后,特異的tRNA3’端CCA上的2’或3’位自由羥基與相應的活化氨基酸以酯鍵相連接,形成氨基酰tRNA。 2．活化氨基酸的縮合——核蛋白體循環：活化氨基酸在核蛋白體上反復翻譯mRNA
蓖麻毒素抑制蛋白質合成
蓖麻毒素具有強烈的細胞毒性，屬于蛋白合成抑制劑或核糖體失活劑，這也是在構建免疫毒素時，應用到蓖麻毒素的主要原因。 合成的機理在20世紀70年代已經明確。首先，毒素依靠B鏈上的半乳糖結合位點與細胞表面含末端半乳糖殘基的受體結合，促進整個毒素分子以內陷方式進入細胞，形成細胞內囊，毒素從細胞內囊中進
Science解析蛋白質合成機制
在信使RNA (mRNA)翻譯為蛋白質的過程中，轉移RNA (tRNA)和mRNA必須同步移動通過核糖體的內部通道，否則就會有移碼突變風險，生成異常的蛋白質。科學家們已經了解了這一過程背后的一些生物化學機制，證實糖核體具有一些移動的元件，使得它以每秒20次輕微移動的速率讓tRNA快速精確地通
概述蛋白質合成的相關信息
原核細胞中起始氨基酸活化后,還要甲酰化,形成甲酰蛋氨酸tRNA,由N10甲酰四氫葉酸提供甲酰基。而真核細胞沒有此過程。前面講過運載同一種氨基酸的一組不同tRNA稱為同功tRNA。一組同功tRNA由同一種氨酰基tRNA合成酶催化。氨基酰tRNA合成酶對tRNA和氨基酸兩者具有專一性,它對氨基酸的識