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罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健康中國，一個都不能少”這一主題，共同為提高我國罕見病診斷、治療、支付、服務水平建言獻策。 國家衛生健康委罕見病診療與保障委員會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚教授在視頻致辭中說，雖然罕見病發病率極低，但對每一個罕見病病友和家庭來說他們所需要承擔的困難和挑戰都是百分之百的。近年來，我國罕見病診療和保障開始得到各方的關注和社會多方的大力支持，2016年中共中央國務院印發的《“健康中國2030”規劃綱要》明確指出“要完善罕見病用保障政策”。科技部將罕見病研究納入“十三五”國家重點研發計劃，由北京協和醫院牽頭現已建設成國家罕見病注冊登記系統......閱讀全文
宏觀環境 ?“十四五”規劃發布，確定基因及生物技術為戰略性科技攻關及新興產業地位 2021年3月12日，《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和2035年遠景目標綱要》（簡稱“‘十四五’規劃”）正式發布，明確“基因與生物技術”作為七大科技前沿領域攻關領域之一；“生物技術”作為九大
為貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》（廳字〔2017〕42號）有關要求，促進藥品創新和仿制藥發展，完善藥品試驗數據保護制度，國家藥品監督管理局組織起草了《藥品試驗數據保護實施辦法（暫行）（征求意見稿）》，現向社會公開征求意見。 請于201
Albireo Pharma是一家臨床階段的制藥公司，專注于開發新型膽汁酸調節劑用于罕見兒科肝臟疾病的治療。近日，該公司宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已授予其先導藥物A4250治療膽道閉鎖的孤兒藥資格。膽道閉鎖是一種罕見的、威脅生命的肝臟疾病，目前尚沒有獲批的治療藥物。 在美國和歐盟，A425
截止2017年9月15日， FDA共批準32個原創新藥，包括24個新分子實體（New Molecular Entity，NME）和8個新生物制品，其中15個以優先審評方式獲得批準。已遠超過2016年全年FDA批準的22個新藥。 從治療領域來看 包括10個抗腫瘤藥物、2個抗病毒藥物、1個抗風濕
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在973項目、國家自然科學基金等支持下，我國醫務工作者進行的一項歷時2年的臨床研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志
將人工智能（AI）用于醫療輔助診斷早已經不是什么新鮮事，僅AI醫學影像輔助診療一項就有非常多的應用場景。然而，近日來自美國波士頓一家名為FDNA的數字醫療公司的研究人員大開腦洞，提出用深度學習技術僅僅通過“看面相”，就能幫助醫生識別罕見基因疾病，并付諸實踐。他們的研究于1月7日登上了《自然—醫
根據國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）網站信息公示，本月共計16款藥品擬納入優先審評，其中9款已經納入優先審評名單。在這些藥品中，不僅有重磅創新藥新適應癥的申請，如百時美施貴寶的納武利尤單抗注射液（歐狄沃）；也有一批仿制藥的上市申請，這與國內當前正在進行的仿制藥一致性評價工作密切相關；此外
2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因
昨日，中國政府網對外公開國務院于近期印發的《關于改革藥品醫療器械審評審批制度的意見》。《意見》提出，加快審評審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創新藥。這意味著我國藥品審評審批改革在醞釀多年后終于啟動。 據此前《人民日報》報道，在中國一個創新藥審評審批要18個月，一個仿制藥則要
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國FDA授予AB
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
Ascendis制藥公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予實驗性藥物TransCon CNP治療軟骨發育不全兒童的孤兒藥資格（ODD）。TransCon CTN是一種長效C型利鈉肽（CNP）前藥（prodrug），每周一次皮下注射，通過提供持續的、安全的、治療水平的CNP暴露，解決軟
今年年初，英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例，這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日，《加拿大醫學協會期刊》的最新研究表明，使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。 本文的共同作者，East
今年年初，英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例，這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日，《加拿大醫學協會期刊》的最新研究表明，使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。 本文的共同作者，East
Arrowhead是一家臨床階段的RNAi治療公司。近日，該公司宣布美國食品和藥物管理局（FDA）已授予ARO-AGN3治療純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）的孤兒藥資格（ODD）。 孤兒藥是指用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，而罕見病是一類發病率極低的疾病的總稱，又稱“孤兒病”。在美國，罕
“對臨床急需的短缺藥、防治重大傳染病和罕見病等疾病的新藥、兒童用藥開設綠色通道，優先審評審批。”國家藥品監督管理局政策法規司司長劉沛今天談及新修訂的藥品管理法時如是說。 十三屆全國人大常委會第十二次會議26日表決通過修訂后的藥品管理法。 新修訂的藥品管理法在鼓勵研發創新、保障藥品的可及性方面
阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予新型抗炎藥Fasenra（benralizumab）治療嗜酸性食管炎（EoE）的孤兒藥資格（Orphan Drug Designation，ODD）。此前，FDA還授予了Fasenra治療高嗜酸性粒細胞綜合征（HES
近日，國家衛計委在官方網站發布對《盡快把“廉價救命”老藥供給保障問題提上議事日程的提案》答復的函，該答復表示，近年來，工業和信息化部聯合發展改革委、財政部等部門通過相關產業化專項對短缺藥生產企業GMP改造給予支持，在產業振興和技術改造專項中，將臨床短缺藥、罕見病藥、兒童藥的擴能改造作為支持重點，
時間過得飛快，轉眼2017年已經接近尾聲。在剛剛過去的11月份，美國FDA共計批準了6款新藥，保持了今年一直以來的良好勢頭。扳著手指算一下，過去11個月中，FDA總共批準了41款新藥，這個數字已接近去年的兩倍，預計今年批準的新藥數量將超過45個。 審批速度依舊給力，6款新藥陸續問世 在這6款
昨天，隨著國家醫保談判結果出爐，一批救命好藥在中國開出“全球最低價”！據悉，這次談判準入是我國醫保制度建立以來談判規模最大的一次，新增藥品數量創新高。經本次調整，我國藥品重點領域保障能力進一步提升，基本醫保的保障能力達到新高度。 國家醫療保障局、人力資源和社會保障部公布的完整版2019年《國
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
早衰癥男孩——berns，17歲時去世 Eiger是一家處于后期臨床階段的生物制藥公司，致力于開發和商業化一系列靶向性、首創性的療法，用于罕見病和超罕見病的治療。近日，該公司宣布，已啟動向美國FDA提交lonafarnib的新藥申請（NDA），以期在滾動審查程序中審查該藥用于治療哈金森-吉爾福德早
近日，國家衛計委在官方網站發布對《盡快把“廉價救命”老藥供給保障問題提上議事日程的提案》答復的函，該答復表示，近年來，工業和信息化部聯合發展改革委、財政部等部門通過相關產業化專項對短缺藥生產企業GMP改造給予支持，在產業振興和技術改造專項中，將臨床短缺藥、罕見病藥、兒童藥的擴能改造作為支持重點，
分析測試百科網訊 近日，按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》、《“健康中國2030”規劃綱要》等的總體部署，為進一步完善衛生與健康科技創新體系，提升我國衛生與健康科技創新能力，顯著增強科技創新對提高公眾健康水平和促進健康產業發展的支撐引領作
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
近日，達因藥業被新華社經濟參考報社確定為“兒童藥調研基地”。此次調研基地的確立也體現出了達因藥業在兒童制藥領域的重要地位，以及國家對兒童用藥研發與生產的重視程度在提高。 據相關業內權威介紹，兒童藥品的研發是一項十分艱巨的工作，不但需要投入高額的資金，花費大量的人力和時間，同時臨床試驗的有效
分析測試百科網訊 近日，國務院發布《國務院關于印發“十三五”國家食品安全規劃和“十三五”國家藥品安全規劃的通知》（國發〔2017〕12號），發布了《“十三五”國家食品安全規劃》和《“十三五”國家藥品安全規劃》。《規劃》提出，完善檢驗檢測體系建設：從中央檢驗難到基層快速檢測執法 《“十三五”國家